XX-sukurauhasten dysgeneesi

XX sukurauhasten dysgeneesi on eräänlainen naisten hypogonadismi , jossa ei ole toimivia munasarjoja, jotka aiheuttaisivat murrosiän muuten normaalilla tytöllä, jonka karyotyyppi on 46,XX. Toimivien munasarjojen puutteen vuoksi tällaisilla yksilöillä on alhainen estrogeenitaso (hypoestrogenismi) ja korkea FSH- ja LH -taso . Yleensä tällä diagnoosilla määrätään hormonihoitoa estrogeenilla ja progesteronilla .

Pure gonadal dysgenesis

Termiä "puhdas sukurauhasten dysgeneesi" (PGD) on käytetty erottamaan tämä potilasryhmä ryhmästä, jolla on Shereshevsky-Turnerin oireyhtymään liittyvä sukurauhasten dysgeneesi . Jälkimmäisessä tapauksessa ihmisen karyotyyppi on 45,X0, kun taas puhtaassa sukurauhasten dysgeneesissä karyotyyppi on 46,XX tai 46,XY ( Swyerin oireyhtymä ) [1] . CDH-potilailla on normaali karyotyyppi, mutta heillä voi olla paikallisia geneettisiä muutoksia.

Lajikkeet

Liittyvät osat

• PDH XX liittyy Swyerin oireyhtymään, koska molemmilla sairauksilla on sama fenotyyppi ja samat kliiniset ongelmat; Swyerin oireyhtymässä karyotyyppi on kuitenkin 46,XY ja siksi sukupuolileikkausta suositellaan [2] .
• Shereshevsky -Turnerin oireyhtymän yhteydessä havaitaan yhden sukupuolikromosomien puuttuminen, mikä on syy sukurauhasten dysgeneesin kehittymiseen.
• Toinen XX sukurauhasten dysgeneesin tyyppi tunnetaan nimellä epibulbar dermoid 46, XX gonadal dysgenesis. Sen avulla havaitaan samat oireet kuin tavallisessa oireyhtymässä, samoin kuin merkkejä epibulbar-dermoidista (näön heikkenemisestä) [3] [4] [5] . Tämän oletetaan olevan erillinen oireyhtymätyyppi [3] .

Patogeneesi

Taudin syy on usein epäselvä. On tapauksia, joissa FSH-reseptorin poikkeavuuksia on raportoitu [6] . Ilmeisesti joko sukusolut eivät muodosta sukurauhasen harjaa tai ole vuorovaikutuksessa sen kanssa, tai ne käyvät läpi kiihtyneen atresia, jolloin lapsuuden lopussa on läsnä vain juova sukurauhanen, joka ei pysty aiheuttamaan murrosiän muutoksia. Koska tyttöjen munasarjat eivät aiheuta merkittäviä muutoksia elimistössä ennen murrosikää, ei yleensä epäillä sukupuolielinten häiriötä ennen murrosikää.

Suvullisia XX sukurauhasten dysgeneesitapauksia ei ole kirjattu.

Yhdessä perheessä syyksi on kuvattu mitokondrion histidyyli-tRNA-syntetaasin mutaatiot [7] .

Perraultin oireyhtymä

Vuonna 1951 Perrault raportoi sukurauhasten dysgeneesin ja kuurouden yhteyden, jota nykyään kutsutaan Perraultin oireyhtymäksi [8] .

Diagnostiikka

Koska poikkijuovaiset sukurauhaset eivät pysty tuottamaan sukupuolihormoneja (sekä estrogeenejä että androgeenejä), useimmat toissijaiset seksuaaliset ominaisuudet eivät kehity. Tämä pätee erityisesti estrogeenisiin muutoksiin, kuten rintojen kehittymiseen, lantion ja lonkan laajenemiseen ja kuukautisiin. Koska lisämunuaiset voivat tuottaa vain rajoitetun määrän androgeenejä eivätkä kärsi tästä oireyhtymästä, useimpiin näistä tytöistä kehittyy häpykarvoja, vaikka se jää usein harvaksi.

Viivästyneen murrosiän arviointi paljastaa yleensä häpykarvojen esiintymisen, mutta gonadotropiinien lisääntymisen, mikä osoittaa, että aivolisäke ilmoittaa murrosiästä, mutta sukurauhaset eivät reagoi. Arvioinnin seuraavat vaiheet sisältävät yleensä karyotyypin tarkastuksen ja lantion kuvantamisen. Karyotyypissä on XX-kromosomia ja kuvassa kohtu, mutta ei munasarjoja (useimmat kuvat eivät näe poikkijuovaisia ​​sukurauhasia). Tässä vaiheessa lääkäri voi yleensä tehdä diagnoosin XX sukurauhasten dysgeneesistä.

Hoito

Seuraukset potilaille, joilla on XX sukurauhasten dysgeneesi:

• Sukurauhaset eivät pysty tuottamaan estrogeenia, joten rinnat eivät kehity, kohtu ei kasva eivätkä kuukautiset ala ennen kuin potilaalle on annettu estrogeenihoitoa.
• Sukurauhaset eivät pysty tuottamaan progesteronia, joten kuukautiskierrot eivät ole vakaat ennen kuin progestiinia annetaan.
• Sukurauhaset eivät pysty tuottamaan munasoluja, joten potilas ei voi tulla raskaaksi luonnollisesti. Nainen, jolla on kohtu, mutta jolla ei ole munasarjoja, voi tulla raskaaksi implantoimalla toisen naisen hedelmöitetty munasolu (alkionsiirto).

Katso myös

• Swyerin syndrooma
• Shereshevsky-Turnerin oireyhtymä
• intersukupuolinen

Muistiinpanot

1. ↑ Käytännön lähestymistapa intersukupuoleen . Medscape. Haettu 16. kesäkuuta 2019. Arkistoitu alkuperäisestä 16. kesäkuuta 2019. (määrätön)
2. ↑ Sebastiano Campo, Nicola Garcea. Laparoskooppinen gonadektomia kahdella potilaalla, joilla on sukurauhasten dysgeneesi  // The Journal of the American Association of Gynecologic Laparoscopists. - 1998-08. - T. 5 , no. 3 . — S. 305–308 . — ISSN 1074-3804 . - doi : 10.1016/s1074-3804(98)80038-8 .
3. ↑ 1 2 Quayle SA, Copeland KC (1991). "46,XX sukurauhasten dysgeneesi epibulbaarisen dermoidin kanssa". Olen. J. Med. Genet . 40 (1): 75–6. doi : 10.1002/ajmg.1320400114 . PMID 1909490
4. ↑ 46,XX Gonadal dysgenesis epibulbar dermoid | Geneettisten ja harvinaisten sairauksien tietokeskus (GARD) – NCATS-ohjelma . rarediseases.info.nih.gov. Haettu 16. kesäkuuta 2019. Arkistoitu alkuperäisestä 16. kesäkuuta 2019. (määrätön)
5. ↑ ORPHANET - Tietoja harvinaisista sairauksista - Tietoja harvinaislääkkeistä Arkistoitu 13. tammikuuta 2005
6. ↑ Aittomäki, K; Lucena, JL; Pakarinen, P; Sistonen, P; Tapanainen, J; Gromoll, J; Kaskikari, R; Sankila, E.M.; et ai. (1995). "Mutaatio follikkelia stimuloivan hormonin reseptorigeenissä aiheuttaa perinnöllistä hypergonadotrooppista munasarjojen vajaatoimintaa". solu . 82 (6): 959–68. doi : 10.1016/0092-8674(95)90275-9 . PMID 7553856 .
7. ↑ Pierce SB, Chisholm KM, Lynch ED, Lee MK, Walsh T, Opitz JM, Li W, Klevit RE, King MC (2011) Mitokondrioiden histidyyli-tRNA-syntetaasin HARS2 mutaatiot aiheuttavat munasarjojen dysgeneesiä ja Perraultin oireyhtymän sensorineuraalista kuulonmenetystä. Proc Natl Acad Sci US A.
8. ↑ Perrault, M.; Klotz, B.; Housset, E.: Deux cas de syndrome de Turner on surdi-mutite dans une meme fratrie. Sonni. Mem. soc. Med. Hypätä. Paris 16:79-84, 1951.