| Antifosfolipidisyndrooma | |
|---|---|
| ICD-11 | 4A45 |
| ICD-10 | D 68,6 ( ILDS D68,810) |
| MKB-10-KM | D68,61 |
| ICD-9 | ICD9 289.81 |
| MKB-9-KM | 795,79 [1] |
| OMIM | 107320 |
| SairaudetDB | 775 |
| sähköinen lääketiede | med/2923 |
| MeSH | D016736 |
Antifosfolipidisyndrooma ( APS ) tai fosfolipidisyndrooma tai antifosfolipidivasta -aineoireyhtymä (APS tai SAFA) on antifosfolipidivasta- aineiden aiheuttama autoimmuuninen hyperkoaguloituva tila . APS aiheuttaa verihyytymiä (tromboosia) sekä valtimoissa että suonissa sekä raskauteen liittyviä komplikaatioita, kuten keskenmenon , kuolleena synnytyksen , ennenaikaisen synnytyksen ja vaikean preeklampsian .
Diagnostiset kriteerit APS:n diagnosoimiseksi edellyttävät yksittäisen kliinisen tapahtuman, kuten tromboosi tai raskauskomplikaatio, läsnäoloa ja kaksi vasta-aineiden verikoetta vähintään kolmen kuukauden välein, jotka vahvistavat joko lupus-antikoagulantin tai anti-beeta-2- glykoproteiini-I.
Antifosfolipidioireyhtymä voi olla primaarinen tai sekundaarinen. Primaarinen antifosfolipidioireyhtymä esiintyy ilman mitään muuta siihen liittyvää sairautta. Toissijainen antifosfolipidioireyhtymä esiintyy muiden autoimmuunisairauksien, kuten systeemisen lupus erythematosuksen (SLE) yhteydessä. Harvinaisissa tapauksissa APS johtaa nopeaan monielinten vajaatoimintaan yleistyneen tromboosin vuoksi. Tätä ilmiötä kutsutaan katastrofaaliseksi antifosfolipidisyndroomaksi tai Ashersonin oireyhtymäksi ja siihen liittyy korkea kuolemanriski. Noin 28 %:lla tätä sairautta sairastavista potilaista on keuhkoja. [2]
Antifosfolipidioireyhtymä kuvattiin ensimmäisen kerran täysin 1980-luvulla useiden aikaisempien raporttien jälkeen spesifisiä vasta-aineita ihmisillä, joilla on systeeminen lupus erythematosus ja tromboosi [3] [4] . Tätä oireyhtymää kutsutaan joskus "Hughesin oireyhtymäksi", kun reumatologi Graeme R. W. Hughes, joka työskenteli St Thomasin sairaalassa Lontoossa , kuvasi tilan yksityiskohtaisesti [4] [5] .
Antifosfolipidivasta-aineiden esiintyminen trombien tai raskauteen liittyvien komplikaatioiden puuttuessa ei osoita APS:ää. Antifosfolipidioireyhtymä voi johtaa valtimo- tai laskimoverihyytymiin missä tahansa elimessä tai raskauteen liittyviin komplikaatioihin. [6] . APS-potilailla yleisin oire on alaraajojen syvä laskimotukos sekä valtimotukos. Raskaana olevilla naisilla, joilla on APS, on lisääntynyt keskenmenon, kohdunsisäisen kasvun rajoittumisen ja ennenaikaisen synnytyksen riski. Usein tällaisten komplikaatioiden syy on istukkainfarkti.
Muita yleisiä oireita, jotka eivät kuulu APS:n luokituskriteereihin, ovat alhainen verihiutaleiden määrä , sydänläppäsairaus ja retikulaarinen asfyksia [7] . Fosfolipidivasta-aineiden ja päänsäryn , migreenin ja oskillopsian välillä on myös yhteys . Jotkut tutkimukset ovat osoittaneet antifosfolipidivasta-aineiden esiintymisen potilaiden, joilla on psykologisia oireita, veressä ja aivo-selkäydinnesteessä [8] . Hyvin pienellä määrällä potilaita primaarinen APS johtaa systeemisen lupus erythematosuksen kehittymiseen.
Geneettinen taipumus antifosfolipidioireyhtymään voi liittyä useisiin geeneihin, mukaan lukien HLA -järjestelmän geenit .
HLA-geenien periytyminen tapahtuu haplotyyppien eli geenivarianttien yhdistelmän kautta, joten sekä alleeli että haplotyyppi, eli eri geenien alleelien yhdistelmä, voidaan osoittaa assosioituneeksi genotyypiksi.
Alla on HLA-antigeenit, alleelit ja niiden yhdistelmät (haplotyypit) HLA:sta, jotka liittyvät primaarisen ja sekundaarisen antifosfolipidioireyhtymän kehittymiseen, vasta-aineiden esiintymiseen fosfolipidejä ja kofaktoreja vastaan, lupus-antikoagulanttia.
Lisäksi DRB1*08, *02, *03 variantit liittyvät sekundaarisen antifosfolipidioireyhtymän kehittymiseen potilailla, joilla on systeeminen lupus erythematosus .
DRB1*16:n ja DRB1*11:n esiintyminen potilailla, joilla on systeeminen lupus erythematosus, on tekijä raskaudenaikaisten komplikaatioiden kehittymisessä.
[9] .
Antifosfolipidioireyhtymän kehittymisen riskitekijät: primaariselle APS:lle tämä on geneettinen HLA-DR7-merkkiaine, sekundaariselle APS:lle, geneettiset HLA-B8-, HLA-DR2- ja DR3-HLA-merkkiaineet sekä systeeminen lupus erythematosus tai muu autoimmuuni sairaudet.
Antifosfolipidioireyhtymä on autoimmuunisairaus, jossa antifosfolipidivasta-aineet (antikardiolipiinivasta-aineet ja lupus-koagulantti) ovat vuorovaikutuksessa proteiinien kanssa , jotka sitoutuvat plasmakalvojen anionisiin fosfolipideihin . Kuten monet muut autoimmuunisairaudet, tämä oireyhtymä on yleisempi naisilla kuin miehillä. Taudin tarkkaa syytä ei tunneta, mutta on selvää, että veren hyytymisjärjestelmä on aktivoitunut . Kliinisesti tärkeät fosfolipidivasta-aineet (autoimmuuniprosessista syntyneet) liittyvät tromboosiin ja verisuonisairauksiin [10] .
Usein tätä sairautta hoidetaan aspiriinilla (harvemmin varfariinilla ), joka estää verihiutaleiden aktivaatiota ja toimii verihiutaleiden estoaineena (varfariini toimii antikoagulanttina ja estää veren hyytymistä). Varfariinin ennaltaehkäisyn tavoitteena on pitää potilaan INR välillä 2,0–3,0. Yleensä antikoagulantteja ei anneta potilaille, joilla ei ole tromboottisia oireita. Raskauden aikana käytetään yleisesti pienimolekyylistä hepariinia ja pieniä annoksia aspiriinia varfariinin sijasta (joka voi läpäistä istukan ja on teratogeeninen ). Vaikeasti hoidettavissa tapauksissa potilaalle voidaan määrätä immunoglobuliinia sekä plasmafereesiä [11] [12] .
APS:n pitkän aikavälin ennusteen määrää pääasiassa uusiutuva tromboosi, jota voi esiintyä alle kolmanneksella potilaista joskus antitromboottisesta hoidosta huolimatta.
Primaarisesta antifosfolipidioireyhtymästä tulee potilaan lopullinen diagnoosi House M.D.:n kuudennen kauden viidennessä jaksossa . Potilas toipuu.