| Stylianos Antonarakis | |
|---|---|
| kreikkalainen Στυλιανός Αντωναράκης englanti. Stylianos Antonarakis | |
| Stylianos Antonarakis | |
| Syntymäaika | 11. joulukuuta 1951 [1] (70-vuotias) |
| Maa |
Sveitsi Kreikka |
| Tieteellinen ala |
ihmisgenetiikka , lääketieteellinen genetiikka |
| Työpaikka |
Geneven yliopisto , Genetiikan ja genomiikan instituutti Genevessä (iGE3) |
| Alma mater |
Kapodistrias National University of Ateens Johns Hopkins University |
Stylianos E. Antonarakis ( kreikaksi: Στυλιανός Αντωναράκης , englanniksi: Stylianos Antonarakis ; syntynyt 1951 ) oli kreikkalaista alkuperää oleva sveitsiläinen geneetikko . Professori ja geneettisen lääketieteen osaston johtaja Geneven yliopiston lääketieteellisessä tiedekunnassa sekä Geneven Genetics and Genomicsin instituutin johtaja ( lyhenne iGE3 Geneven Englannin Genetics and Genomics -instituutista ). [2] [3] Antonarakiksen aloitteesta 21. maaliskuuta on vuodesta 2006 lähtien vietetty kansainvälistä Downin syndroomaa sairastavien päivää . [2]
Vuodesta 2013 lähtien Kansainvälisen ihmisgenomin tutkimusjärjestön puheenjohtaja .
Sveitsin kansallisen tiedesäätiön tieteellisen neuvoston jäsen ja Euroopan tutkimusneuvoston geneettisen paneelin puheenjohtaja .
Hän oli European Society for Human Genetics -järjestön puheenjohtaja .
Hän valmistui Kapodistrias National University of Ateena lääketieteellisestä tutkinnosta ja Johns Hopkinsin yliopiston lääketieteellisestä korkeakoulusta ( Baltimore , USA ) ihmisgenetiikan tutkinnosta .
Antonarakiksen tieteellisiä kiinnostuksen kohteita ovat: genomisen ja fenotyyppisen vaihtelevuuden välisen suhteen tutkiminen , erityisesti genomin toiminnallinen analyysi , ihmisen geneettisen vaihtelun vaikutus fenotyyppiseen vaihteluun , trisomian 21 molekyylipatogeneesi ja polygeeniset ominaisuudet , genomin konservatiivisten alueiden toiminnallinen karakterisointi , kehittää perinnöllisten sairauksien diagnosointia ja ehkäisyä sekä tutkii genetiikan ja genomitutkimuksen kehityksen sosiaalisia vaikutuksia . [2] [3]
Professori Antonarakis on ollut mukana kirjoittamassa yli 620 tieteellistä artikkelia , ja Institute for Scientific Information on listannut hänet erittäin siteeratuksi tiedemieheksi ( h-indeksillä 94). Hän on klassisen oppikirjan "Genetics in Medicine " toinen toimittaja ja tieteellisten lehtien " Anual Review of Genetics ", " Genomics and Genome Research " ja " eLife " toimittaja.