Kopioiden lukumäärän variaatio ( CNV ) on eräänlainen geneettinen polymorfismi, joka sisältää eroja yksittäisissä genomeissa kromosomisegmenttien kopioiden määrässä, jonka koko vaihtelee 1 tuhannesta useisiin miljooniin emäspareihin . CNV:t johtuvat epätasapainoisista kromosomien uudelleenjärjestelyistä , kuten deleetioista ja päällekkäisyyksistä . Merkittävä polymorfismi ihmisen CNV:ssä tuli ilmeiseksi useiden genomien täydellisen sekvensoinnin jälkeen [1] [2] . Suuret deleetiot tai päällekkäisyydet voidaan havaita metafaasikromosomien mikroskooppisella analyysillä, mutta suurin osa CNV:stä havaitaan vertailevalla genomihybridisaatiolla ja koko genomin SNP-genotyypiyksellä.
Vaihtelun tulos voi olla tietyn geenin kopiomäärän väheneminen tai lisääntyminen ja siten geenituotteen - proteiinin tai ei-koodaavan RNA :n - ilmentymisen väheneminen tai lisääntyminen . Geenin kopioluvun vaikutus fenotyyppiin havaittiin jo 1930-luvulla, ja erityisesti osoitettiin, että Drosophilan Bar-geenin kaksinkertaistuminen aiheuttaa silmien kapenemista eli "Bar-fenotyyppiä" [3] .
Yleisissä sairauksissa esiintyvien geenien kopioiden lukumäärän tutkiminen mahdollistaa geenien roolin selvittämisen, koska niiden kopioiden määrää ei aiemmin juuri otettu huomioon. Geneettisiä karttoja, jotka osoittavat geenikopioiden lukumäärän, voidaan käyttää sukupolvien välisiin variansseihin liittyvän periytyvän variaation tutkimiseen. Terveiden ihmisten geneettisten karttojen rakentaminen on hyödyllistä sellaisten variaatioiden seulomiseksi, jotka kromosomipoikkeavuuksista johtuen eivät edistä patologisia ilmenemismuotoja; tämä kaventaa ehdokasgeenien joukkoa. Lopuksi kopiomäärän vaihteluiden tutkiminen mahdollistaa tarkemman genomikartan rakentamisen ihmisistä ja muista organismeista.
Genomien evoluutiota tutkivat tutkijat käyttävät toisinaan tietoa geenien lukumäärän eroista vertaamalla kahden sukua olevan lajin, kuten ihmisen ja simpanssin , genomeja [4] .
Erot geenien kopioiden määrässä voivat määrittää kehon alttiuden tai lisääntyneen vastustuskyvyn sairauksille. Esimerkiksi CCL3L1 -geenin lisääntynyt kopiomäärä liittyy vähentyneeseen HIV -alttiuteen [5] , ja FCGR3B :n vähentynyt kopiomäärä voi edistää systeemisen lupus erythematosuksen ja muiden tulehduksellisten autoimmuunisairauksien kehittymistä [6] .
Kopioiden lukumäärän vaihtelut voivat liittyä autismiin [7] [8] , oppimisvaikeuksiin [9] ja altistaa skitsofrenian kehittymiselle [8] [10] .