Sukurauhasten dysgeneesi

Sukurauhasten dysgeneesi on mikä tahansa synnynnäinen lisääntymisjärjestelmän epämuodostuma miehillä tai naisilla [3] . Tämä on sikiön sukurauhasten epänormaali kehitys [4] , jossa lisääntymiskudos korvataan ei-toiminnallisella kuitukudoksella, jota kutsutaan "sukurauhasnuoraksi" [5] . Tämä tila on aplasian muoto , joka johtaa hormonaaliseen puutteeseen, joka ilmenee seksuaalisena infantilismina ja hedelmättömyytenä . Murrosikää ei tapahdu, sekundaariset seksuaaliset ominaisuudet eivät kehity [6] .

Sukurauhasten kehittyminen on geneettisesti kontrolloitu prosessi, joka riippuu kromosomin sukupuolesta (XX tai XY), joka määrää sukurauhasen ( munasarjan tai kiveksen ) muodostumisen [6] .

Sukurauhasten erilaistuminen vaatii tiukasti säädeltyä geneettisten, molekyylisten ja morfogeenisten tapahtumien sarjaa [7] . Kehittyneen sukurauhasen muodostuessa steroidieritys vaikuttaa paikallisiin ja kaukaisiin reseptoreihin jatkaen morfologisia ja biokemiallisia muutoksia [7] . Tämä johtaa vastaavan fenotyypin muodostumiseen karyotyypistä riippuen (naisilla 46,XX ja miehillä 46,XY) [7] .

Sukurauhasten dysgeneesi johtuu signaloinnin epäonnistumisesta tässä erittäin säädellyssä prosessissa sikiön varhaisen kehityksen aikana [8] [9] .

Sukurauhasten dysgeneesin ilmenemismuodot riippuvat taustalla olevan vian etiologiasta ja vakavuudesta [9] .

Syyt

• Puhdas sukurauhasten dysgeneesi 46, XX, joka tunnetaan myös nimellä XX sukurauhasten dysgeneesi
• Puhdas sukurauhasten dysgeneesi 46,XY, joka tunnetaan myös nimellä Swyerin oireyhtymä
• Sekarauhasten dysgeneesi , joka tunnetaan myös nimellä 45,X/46,XY-mosaiikki
• Shereshevsky-Turnerin oireyhtymä
• Endokriiniset häiriöt

Muistiinpanot

1. ↑ Tautien ontologiatietokanta  (englanniksi) - 2016.
2. ↑ Monarch Disease Ontology -julkaisu 2018-06-29sonu - 29-06-2018 - 2018.
3. ↑ Carreau S, Lejeune H (2001). "Andrologia: Miesten lisääntymisterveys ja toimintahäiriöt". Andrologie . 11 (2): 95–97. doi : 10.1007/BF03034401 .
4. ↑ Hughes I (2008). "Kivekset: seksuaalisen erilaistumisen ja murrosiän häiriöt miehillä". Lasten endokrinologia . Kanadan lääkäriliiton lehti . 135 . Elsevier Health Sciences. s. 662–685. doi : 10.1016/B978-1-4160-4090-3.X5001-7 .
5. ↑ sukurauhasen putki . TheFreeDictionary.com. Haettu 16. kesäkuuta 2019. Arkistoitu alkuperäisestä 10. heinäkuuta 2018. (määrätön)
6. ↑ 1 2 Balsamo A, Buonocore G, Bracci R, Weindling M (2012). "Seksuaalisen kehityksen häiriöt". neonatologia . Springer.
7. ↑ 1 2 3 Pieretti RV, Donahoe PK (2018). "Seksuaalisen kehityksen häiriöiden patogeneesi ja hoito". Lasten endokriininen kirurgia . Springer. s. 241-270. doi : 10.1007/978-3-662-54256-9_18 . ISBN 978-3-662-54254-5 .
8. ↑ Boizet-Bonhoure B (2015). "Gonadin kehitys ja patologia". Solu- ja kehitysbiologian seminaarit . 45 :57–58. doi : 10.1016/j.semcdb.2015.11.009 . PMID 26653403 .
9. ↑ 1 2 Jorgensen A, Johansen M, Juul A, Skakkebaek N, Main K, Rajpert-De Meyts E (2015). "Sukusolujen neoplasian patogeneesi kivesten dysgeneesissä ja sukupuolikehityksen häiriöissä". Solu- ja kehitysbiologian seminaarit . 45 : 124-137. doi : 10.1016/j.semcdb.2015.09.013 . PMID26410164 . _