Bowmanin kalvodystrofia tyyppi I

Bowmanin kalvodystrofia tyyppi I , joka tunnetaan paremmin nimellä Reiss-Bücklersin sarveiskalvodystrofia,  on harvinainen ihmisen sarveiskalvodystrofian muoto, joka vaikuttaa Bowmanin kalvoksi kutsuttuun kerrokseen . Sairaus liittyy mutaatioihin keratoepiteliiniä koodaavassa TGFBI -geenissä .

Symmetrinen verkkokalvosamentuma, jota esiintyy yleensä molempien silmien sarveiskalvossa 4-5-vuotiaana, johtaa sarveiskalvon epiteelin pullistumiseen , mikä aiheuttaa eroosiota, joka aiheuttaa hyperemia- , kipu- ja valonarkuuskohtauksia .

Taudin kuvasi ensimmäisen kerran V. Reis [2] vuonna 1917 ja M. Bücklers [3] vuonna 1949 .

Katso myös

• Sarveiskalvon tyypin I rakeinen dystrofia
• Sarveiskalvon tyypin II rakeinen dystrofia
• Bowmanin kalvodystrofia tyyppi II
• Sarveiskalvon hiladystrofia tyyppi I

Muistiinpanot

1. ↑ Monarch Disease Ontology -julkaisu 2018-06-29sonu - 29-06-2018 - 2018.
2. ↑ Reis W. Fämiliare, fleckige Hornhautetartung (saksa)  // Deutsche Medizinische Wochenschrift . - 1917. - Voi. 43. - s. 575.  
3. ↑ Bücklers M. Über eine weitere familiare Hornhautdystrophie (Reis) (saksa)  // Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde . - Stuttgart , 1949. - Voi. 114. - s. 386-397.  
4. ↑ Gordon K. Klintworth. Sarveiskalvon dystrofiat (englanniksi)  // Orphanet Journal of Rare Diseases . - 2009. - Vol. 4. - doi : 10.1186/1750-1172-4-7 . . PMID 19236704 .  

Linkit

• Reis-Bucklersin dystrofia Digital Reference of Ophthalmologyssa.