Farahin oireyhtymä | |
---|---|
| |
OMIM | 213 600 |
SairaudetDB | 32200 |
MeSH | C536275 |
Mediatiedostot Wikimedia Commonsissa |
Tyviganglioiden idiopaattiselle kalkkeutumiselle 1 ( Fahrin oireyhtymä ) on ominaista kalsiumin kerääntyminen aivojen eri osiin, pääasiassa tyviganglioihin . Syndroomapotilaiden hermoston toimintojen heikkeneminen on havaittavissa 30-50 vuoden iässä, mutta voi ilmaantua lapsuudessa tai myöhemmässä elämässä.
Taudin oireet - motoristen toimintojen heikkeneminen, dementia , kouristukset , päänsärky, väsymys, dysartria , lihasten spastisuus , atetoosi . Myös parkinsonismin oireita voi esiintyä - vapina , lihasjäykkyys , naamion kaltaiset kasvot, kävelevä kävely, "pyöräilevät" sormen liikkeet; Tällaiset oireet kehittyvät yleensä myöhemmissä vaiheissa. Useimmiten dystonia ja korea ovat havaittavissa . Myös psykooseja voi kehittyä , myös skitsofreniaa muistuttavia .
Taudin syitä ei tunneta. On olemassa yhteys yhteen kohtaan 14. kromosomin q-haarassa [1] .
Nimi "Fahrin oireyhtymä" liittyy kuvaukseen aivorakenteiden kalkkeutumisesta, jonka saksalainen neurologi Karl Theodor Fahr esitti vuonna 1930 [2] . Nykyaikana oletetaan, että Faromin kuvaamalla potilaalla ei ollut tätä oireyhtymää [3] .