Harlekiini-iktyoosi

Kokeneet kirjoittajat eivät ole vielä tarkistaneet sivun nykyistä versiota, ja se voi poiketa merkittävästi 17. heinäkuuta 2022 tarkistetusta versiosta . vahvistus vaatii 71 muokkausta .

Harlekiini-iktyoosi
Erikoistuminen	lääketieteellinen genetiikka

Harlekiini-iktyoosi on geneettinen sairaus , joka johtaa ihon paksuuntumiseen lähes koko kehossa syntymähetkellä [1] . Iholle muodostuu suuria timantin muotoisia, puolisuunnikkaan tai suorakaiteen muotoisia levyjä, joita erottavat syvät halkeamat [1] . Halkeamat vaikuttavat silmäluomien, nenän, suun ja korvien muotoon ja rajoittavat käsivarsien ja jalkojen liikettä [1] . Rinnan liikkeen rajoittaminen voi johtaa hengitysvaikeuksiin [1] . Levyt putoavat muutamassa viikossa [2] . Muita komplikaatioita voivat olla ennenaikainen synnytys , infektio, ruumiinlämpöongelmat ja nestehukka [1] [3] . Tämä sairaus on iktyoosin vakavin muoto (lukuun ottamatta oireyhtymiä , joihin kuuluu iktyoosi, esimerkiksi Noah-Laxow-oireyhtymä ) [4] .

Harlekiini-iktyoosin aiheuttavat mutaatiot ABCA12 [1] -geenissä . Tämä geeni kuljettaa tietoa proteiinista , jota tarvitaan lipidien kuljettamiseen ihon uloimman kerroksen soluista [1] . Tämä sairaus on autosomaalinen resessiivinen , mikä tarkoittaa, että se on peritty vanhemmilta [1] . Diagnoosi perustuu usein syntymän ulkonäköön, ja se vahvistetaan geneettisillä testeillä [3] . Ennen synnytystä amniocenteesi tai ultraääni voi paljastaa taudin [3] .

Tähän sairauteen ei ole parannuskeinoa. Varhaisessa iässä tarvitaan yleensä jatkuvaa tukihoitoa [2] . Hoito voi sisältää kosteusvoidetta, antibiootteja , etretinaattia tai retinoideja [2] [3] . Noin puolet potilaista kuolee muutaman ensimmäisen kuukauden aikana [5] , mutta retinoidihoito voi lisätä eloonjäämismahdollisuuksia [4] [6] . On todistuksia lapsista, jotka elivät paljon kauemmin . Lapsilla, jotka selviävät ensimmäiselle elinvuodelle, on usein pitkäaikaisia ​​ongelmia, kuten ihon punoitusta, nivelten supistuksia ja kasvuhäiriöitä [3] . Tätä tautia esiintyy noin yhdellä 300 000 synnytyksestä [5] . Se kuvattiin ensimmäisen kerran vuonna 1750 [7] .

Historia

Sairaus kuvattiin ensimmäisen kerran vuonna 1750 Etelä-Carolinan Charlestonin pastori Oliver Hartin päiväkirjassa [8] :

Torstaina, 5. huhtikuuta 1750, menin katsomaan mitä valitettavaa asiaa, lasta, joka syntyi edellisenä iltana tietylle Mary Evansille Chatownissa. Se hämmästytti kaikkia, jotka sen näkivät, enkä tiedä kuinka kuvailla sitä. Iho oli kuiva ja kova ja näytti halkeilevan monista kohdista, muistuttaen jossain määrin kalan suomuja. Suu oli suuri, pyöreä ja avoin. Siinä ei ollut ulkoista nokkaa, mutta siinä oli kaksi reikää siellä, missä sen olisi pitänyt olla. Silmät olivat koaguloituneen veren möhkäleitä, suunnilleen luumun kokoisia, joita oli kauheaa katsoa. Sillä ei ollut ulkokorvia, mutta siellä oli reikiä missä niiden olisi pitänyt olla. Kädet ja jalat näyttivät turvonneilta, kouristuneilta ja melko kovilta. Takaosa oli hyvin avoin. Siitä tuli outo ääni, hyvin matala, jota en voi kuvailla. Hän eli noin neljäkymmentäkahdeksan tuntia ja oli elossa, kun näin hänet.

Alkuperäinen teksti  (englanniksi)[ näytäpiilottaa] Torstaina, 5. huhtikuuta 1750, menin katsomaan mitä valitettavaa lasta, joka syntyi edellisenä iltana yhdelle Mary Evansille 'Chas'townissa. Se oli yllättävää kaikille, jotka sen näkivät, enkä tiedä kuinka kuvailla sitä. Iho oli kuiva ja kova ja näytti halkeilevan monista kohdista, muistuttaen jossain määrin kalan suomuja. Suu oli suuri ja pyöreä ja avoin. Siinä ei ollut ulkoista nenää, mutta kaksi reikää siellä, missä nenän olisi pitänyt olla. Silmät näyttivät koaguloituneen veren kokkareilta, jotka osoittautuivat noin luumun kokoisiksi, kamalilta katsoa. Sillä ei ollut ulkokorvia, vaan reikiä missä korvien pitäisi olla. Kädet ja jalat näyttivät turvonneilta, olivat kouristeltuja ja tuntuivat melko kovilta. Pään takaosa oli paljon auki. Se piti outoa ääntä, hyvin matalaa, jota en voi kuvailla. Se eli noin neljäkymmentäkahdeksan tuntia ja oli elossa, kun näin sen.

Taudin nimi perustuu siihen, että iholla olevat levyt ovat samanlaisia ​​kuin Harlequin -hahmon puku, joka on koristeltu monivärisillä vinoneliön muotoisilla laastareilla.

Merkit ja oireet

Vastasyntyneillä, joilla on Harlequin-iktyoosi, hyperkeratoosia havaitaan paksujen, halkeilevien levyjen muodossa [10] . Kallon ja kasvojen vakavia epämuodostumia. Korvat ja nenä voivat olla hyvin heikosti kehittyneitä tai puuttua kokonaan. Silmäluomet voivat olla käännettyinä , jolloin silmät ja niitä ympäröivä alue ovat erittäin herkkiä infektioille [11] . Nivelet eivät välttämättä liiku ja voivat olla normaalia pienempiä. Hypoplasiaa voi esiintyä sormissa. Joskus havaittiin polydaktylia [12] .

Syyt

Kaksi geneettistä mekanismia, jotka voivat johtaa Harlequin-iktyoosiin, ovat mutaatio ABCA12-geenissä. Tämä geeni on tärkeä proteiinisynteesin säätelyssä ihokerroksen kehittymisen kannalta. Geenin mutaatio aiheuttaa häiriön lipidien kuljetuksessa ihossa ja voi myös johtaa ihon kehityksestä vastuussa olevien proteiinien määrän vähenemiseen. Vähemmän vakavat mutaatiot johtavat kollodiumkalvon muodostumiseen ja synnynnäiseen iktyosiformiseen erytrodermaan [13] [14] .

Hoito

Iho tarvitsee jatkuvaa hoitoa. Kova ulkokerros hilseilee lopulta jättäen haavoittuvan dermiksen . Varhaiset komplikaatiot johtuvat infektiosta ja hengitysvajauksesta, joka johtuu rintakehän laajenemisen fyysisestä rajoituksesta [15] .

Hoito sisältää tukihoitoa, hyperkeratoosin ja ihon estetoiminnan häiriön hoidon. Intubaatio suoritetaan , kunnes sieraimet ilmestyvät . Ruokintatuki keinoruokinnan avulla on välttämätöntä, kunnes eklabium katoaa ja imetys on mahdollista . Silmäluomien kääntyminen, joka on alun perin selvä ja katoaa, kun levyt putoavat. On tarpeen levittää vaseliinia runsaasti useita kertoja päivässä. Lisäksi hyperkeratoosin kapenevien vyöhykkeiden huolellinen puhdistaminen on suoritettava iskemian välttämiseksi . Autoamputaatio tai nekroosi [15] on raportoitu .

Epidemiologia

Tätä tautia esiintyy noin kerran 300 000 syntymästä [5] .

Merkittäviä tapauksia

• Nusrit "Nelly" Shaheen ( s. 1984) on mahdollisesti vanhin tästä diagnoosista selvinnyt; hän asuu Coventryssä , Englannissa , ja oli yksi pakistanilaisen muslimiperheen yhdeksästä lapsesta. Neljä hänen kahdeksasta sisaruksestaan ​​kärsi myös sairaudesta, mutta kuoli varhaislapsuudessa [16] [17] .
• Stephanie Turner ( syntynyt Stephanie Turner, 1993–2017) oli Yhdysvaltojen toiseksi vanhin tautia sairastava henkilö ja ensimmäinen, jolla oli sairaita lapsia. Stephanie Turnerin kaksi lasta eivät ole sairaita. Hän kuoli 3. maaliskuuta 2017 23-vuotiaana [18] [19] [20] .
• Ryan Gonzalez ( syntynyt Ryan Gonzalez, syntynyt 1986) on Yhdysvaltojen vanhin tautia sairastava henkilö. Hän esiintyi Medical Incrediblen jaksossa [21] .
• Mason van Dyk ( eng. Mason van Dyk, s. 2013), vaikka hänen elinajanodote oli yhdestä viiteen päivää, oli viisi vuotta vanha heinäkuussa 2018. Lääkärit kertoivat hänen äidilleen Lisa van Dyckille, että tämä oli ensimmäinen harlekiini-iktyoositapaus Etelä-Afrikassa ja että hänellä oli yksi neljästä mahdollisuus saada toinen lapsi, jolla on sairaus [22] [23] .
• Hunter Steinitz ( syntynyt 17. lokakuuta 1994) on yksi kahdestatoista amerikkalaisesta, jotka elävät taudin kanssa, ja hänet on esillä National Geographicin erikoisempanaisissa ihmisissä : iho [24 ] .
• Mui Thomas ( eng. Mui Thomas, syntynyt 1992, Hongkong ) kelpuutettiin ensimmäiseksi rugbytuomariksi, jolla oli diagnoosi Harlequin-iktyoosi [25] .
• Nagpurissa Intiassa kesäkuussa 2016 syntynyt naislapsi , joka kuoli kaksi päivää myöhemmin. Sen on raportoitu olevan ensimmäinen tapaus Intiassa [26] [27] [28] .

Galleria

• Harlekiini-iktyoosi tytöllä

• Harlekiini-iktyoosi pojalla

• Vauva, jolla on Harlequin-iktyoosi, peitetty steriilillä sideharsolla

• Harlekiini-iktyoosi 3-vuotiaalla tytöllä, keratiinihilseet ovat kadonneet lähes kokonaan

• Naisten tapaus, 1888

• Miesten kotelo, 1902

• Cyber-tapaus, 1902

Muistiinpanot

1. ↑ 1 2 3 4 5 6 7 8 Harlekiini -iktyoosi  . Kansallinen lääketieteen kirjasto . Genetics Home Reference. Haettu 29. kesäkuuta 2022. Arkistoitu alkuperäisestä 16. toukokuuta 2022.
2. ↑ 1 2 3 Harlequin Ichthyosis  . Kansallinen harvinaisten sairauksien järjestö . Haettu 29. kesäkuuta 2022. Arkistoitu alkuperäisestä 26. huhtikuuta 2017.
3. ↑ 1 2 3 4 5 Glick, JB; Craiglow, BG; Choate, K.A.; Kato, H; Fleming, RE; Siegfried, E; Glick, SA (tammikuu 2017). "Harlekiini-iktyoosin parannettu hallinta vastasyntyneiden tehohoidon edistymisen myötä." Pediatria [ englanti ] ]. 139 (1): e20161003. doi : 10.1542/ peds.2016-1003 . PMID 27999114 . 
4. ↑ 1 2 Shibata, A; Akiyama, M (elokuu 2015). "Epidemiologia, lääketieteellinen genetiikka, harlekiini-iktyoosin diagnoosi ja hoito Japanissa". Pediatrics International _ ]. 57 (4): 516-22. DOI : 10.1111/ped.12638 . PMID25857373  _ _ S2CID  21632558 .
5. ↑ 1 2 3 Ahmed, H; O'Toole, E (2014). "Viimeaikaiset edistysaskeleet Harlequin Ichthyoosin genetiikassa ja hallinnassa." Lasten ihotauti _ ]. 31 (5): 539-46. DOI : 10.1111/pde.12383 . PMID24920541 _ _ S2CID 34529376 .  
6. ↑ Layton, luutnantti Jason (toukokuu 2005). "Katso Harlequin Ichthyosis". Neonatal Network _ ]. 24 (3): 17-23. DOI : 10.1891/0730-0832.24.3.17 . ISSN  0730-0832 . PMID  15960008 . S2CID  38934644 .
7. ↑ Schachner, Lawrence A. Pediatric Dermatology E-Book  : [ eng. ]  / Lawrence A. Schachner, Ronald C. Hansen. - Elsevier Health Sciences, 2011. - S. 598. - ISBN 978-0723436652 . Arkistoitu 5. marraskuuta 2017 Wayback Machinessa
8. ↑ Waring, JI (1932). "Varhainen maininta arlekiinisikiöstä Amerikassa." Pediatrics & Adolescent Medicine -arkisto . 43 (2): 442. DOI : 10.1001/archpedi.1932.01950020174019 .
9. ↑ Harlekiini-iktyoosi: harvinainen tapaus  //  Turk J Obstet Gynecol. - National Library of Medicine , 2017. - S. 138-140 . - doi : 10.4274/tjod.63004 . Arkistoitu alkuperäisestä 29. kesäkuuta 2022.
10. ↑ Harris, A.G.; Choy, C; Pigors, M; Kelsell, D.P.; Murrell, D.F. (2016). "Kansikuva: Harlekiini-iktyoosin kerrosten kuoriminen." Br J Dermatol ]. 174 (5): 1160-1. DOI : 10.1111/bjd.14469 . PMID  27206363 .
11. ↑ Kundarbois, JD; Molin, A; Jeannepasquier, C; Pare, A; Benateau, H; Veyssiere, A (2016). "Kasvonpiirteet Harlequin-iktyoosissa: Kliininen löydös noin 4 tapauksesta". Rev Stomatol Chir Macillofac Chir Orale ]. 117 (1): 51-3. DOI : 10.1016/j.revsto.2015.11.007 . PMID26740202  _ _
12. ↑ Vergotine, RJ; Delobos, M.R.; Montero-fayad, M (2013). "Harlequin ikthyoosi: tapausraportti". Pediatric Dent [ englanti ] ]. 35 (7): 497-9. PMID24553270  _ _
13. ↑ Akiyama, M (2010). "ABCA12-mutaatiot ja autosomaalinen resessiivinen synnynnäinen iktyoosi: katsaus genotyyppi-/fenotyyppikorrelaatioihin ja patogeneettisiin käsitteisiin". Hum Mutat [ englanti ] ]. 31 (10): 1090-6. doi : 10.1002/ humu.21326 . PMID20672373 _ _ S2CID 30083095 .  
14. ↑ Kelsell, D.P.; Norgett, EE; Unsworth, H; et ai. (2005). "ABCA12:n mutaatiot ovat vakavan synnynnäisen ihosairauden harlekiini-iktyoosin taustalla" . Olen J Hum Genet ]. 76 (5): 794-803. DOI : 10.1086/429844 . PMC 1199369 . PMID 15756637 .  
15. ↑ 1 2 Tanahashi, K; Sugiura, K; Sato, T; Akiyama, M (2016). "Harlekiini-iktyoosin huomionarvoisia kliinisiä löydöksiä: ihon supistumisjuovien aiheuttama digitaalinen autoamputaatio tapauksessa, jossa on uusia ABCA12-mutaatioita." Br J Dermatol ]. 174 (3): 689-91. DOI : 10.1111/bjd.14228 . PMID  26473995 . S2CID  34511814 .
16. ↑ Catherine Lillington. Nusrit hymyilee edelleen kipeästä ihosairaudesta  huolimatta . Coventry Live (14. huhtikuuta 2016). Haettu: 25.8.2022.
17. ↑ Harlekiini-iktyoosi . Haettu 10. marraskuuta 2008. Arkistoitu alkuperäisestä 14. lokakuuta 2008. (määrätön)
18. ↑ Keski-Etelä-nainen, jolla on harvinainen geneettinen sairaus, uhmaa todennäköisyyttä, synnyttää terve vauva Arkistoitu alkuperäisestä 29. elokuuta 2013. , kirjoittanut Ursula Madden; Fox19 Cincinnatissa; lähetetty 26. elokuuta 2013. Haettu 27. elokuuta 2013.
19. ↑ Harvinaisella ihosairaudella syntynyt keski-eteläinen nainen kuolee odottamatta . WMCActionNews5 (7. maaliskuuta 2017). Haettu 29. huhtikuuta 2017. Arkistoitu alkuperäisestä 12. maaliskuuta 2017. (määrätön)
20. ↑ [PÄIVITETTY] Olen ensimmäinen nainen, jolla on harlekiiniikthyoosi (5. tammikuuta 2017). Haettu 27. huhtikuuta 2017. Arkistoitu alkuperäisestä 27. huhtikuuta 2017. (määrätön)
21. ↑ Mies selvisi harvinaisesta ihoa irrottavasta sairaudesta: Harlequin Ichthyosis yleensä kuolemaan syntyessään, 10News.com San Diego; lähetetty 16. marraskuuta 2004; varmuuskopiointi WayBack Machinessa
22. ↑ Tämä outo häiriö antaa lapsille erittäin kovan, paksun ihon , News24  (6. heinäkuuta 2018). Haettu 8.8.2020.
23. ↑ Uutiset24. 21 kuukauden ikäinen poika uhmaa todennäköisyyksiä ja viihtyy elämäänsä Harlequin Ichthyoosin kanssa . News24 (31. joulukuuta 2014). Käyttöpäivä: 1. tammikuuta 2015. Arkistoitu alkuperäisestä 1. tammikuuta 2015. (määrätön)
24. ↑ Sean D. Hamill. Kaupunkityttö pyrkii valistamaan ihosairaudestaan . Pittsburgh Post-Gzette (27. kesäkuuta 2010). Haettu 27. kesäkuuta 2010. Arkistoitu alkuperäisestä 30. kesäkuuta 2010. (määrätön)
25. ↑ "Tyttö kasvojen takana" taistelee verkkokiusaajia vastaan . scmp.com (13. kesäkuuta 2016). Arkistoitu alkuperäisestä 14. kesäkuuta 2016. (määrätön)
26. ↑ Nagpur: Harlekiinivauva kuolee kaksi päivää syntymän jälkeen . http://hindustantimes.com/ (13. kesäkuuta 2016). Haettu 14. kesäkuuta 2016. Arkistoitu alkuperäisestä 14. kesäkuuta 2016. (määrätön)
27. ↑ Intian ensimmäinen "harlekiinivauva", joka syntyi ilman ulkoista ihoa, kuolee kaksi päivää syntymän jälkeen . Intia TV (14. kesäkuuta 2016). Haettu 14. kesäkuuta 2016. Arkistoitu alkuperäisestä 17. kesäkuuta 2016. (määrätön)
28. ↑ Dr. Aiman ​​Shahab. Nuorten idiopaattinen niveltulehdus infant with Harlequin Ichthyosis . MEDizzy Journal (7. syyskuuta 2020). Haettu 7. syyskuuta 2020. Arkistoitu alkuperäisestä 24. syyskuuta 2020. (määrätön)

Luokitus	D ICD-11 : EC20.02  (englanniksi) QMS-WHO : 895541233 430849255, 895541233  (englanniksi) ICD-10 : Q 80.4 ICD - 9-CM : 757,1 OMIM : 242500 MeSH : D017490  (englanniksi) SairaudetDB : 30052_  _
Ulkoiset linkit	eLääketiede : derm /  192 Orphanet : 457_  _