Lejeune, Jerome

Kokeneet kirjoittajat eivät ole vielä tarkistaneet sivun nykyistä versiota, ja se voi poiketa merkittävästi 8. heinäkuuta 2021 tarkistetusta versiosta . tarkastukset vaativat 4 muokkausta .
Jerome Lejeune
Jérome Lejeune
Syntymäaika 26. kesäkuuta 1926( 26.6.1926 )
Syntymäpaikka Montrouge
Kuolinpäivämäärä 3. huhtikuuta 1994 (67-vuotias)( 1994-04-03 )
Kuoleman paikka Pariisi
Kansalaisuus  Ranska
Ammatti lastenlääkäri , geneetikko
Isä Pierre-Ulysse Lejeune [d]
puoliso Birthe Lejeune [d] [1]
Lapset Clara Gaymard [d] ja Karin Lejeune [d]
Palkinnot ja palkinnot Kansallisen tieteellisen tutkimuksen keskuksen hopeamitali ( 1961 ) William Allan [d] -palkinto ( 1969 ) Leopold Griffuel -palkinto [d] ( 1992 ) kunnioitettava
 Mediatiedostot Wikimedia Commonsissa

Jerome Jean Louis Marie Lejeune ( fr.  Jérôme Jean Louis Marie Lejeune ; 26. kesäkuuta 1926 , Montrouge - 3. huhtikuuta 1994 , Pariisi ) - ranskalainen lastenlääkäri , aktiivinen abortin vastustaja ; geneetikko , joka teki useita tärkeitä löytöjä kromosomipoikkeavuuksien alalla.

Tärkeimmät saavutukset

Yhdessä Mart Gauthierin kanssa hän selitti Downin oireyhtymän kromosomipoikkeavuudeksi. Ensimmäistä kertaa hän kuvaili kissan itkuoireyhtymää  - joskus sitä kutsutaan "Lejeunen oireyhtymäksi". Täydennetty karyotyypin käsitettä (diploidinen kromosomijoukko kehon somaattisissa soluissa). Hän selitti sikiön hermoputken alikehittymisen seurauksilla, jotka johtuvat raskaana olevien naisten riittämättömästä foolihapon saannista.

Elämäkerta

Syntynyt ranskalaiseen katoliseen perheeseen. opiskellut lääketiedettä; vuonna 1952 hänestä tuli tutkija Ranskan kansallisessa tieteellisessä tutkimusorganisaatiossa (CNRS). Oli kansainvälinen ydinsäteilyn asiantuntija . Heinäkuussa 1958 hän teki yhdessä Mart Gauthierin kanssa yhden tärkeimmistä tieteellisistä löydöistään selittäen Downin oireyhtymän esiintymisen ylimääräisellä kromosomilla 21. parissa. Ensimmäistä kertaa geenien, kromosomien ja henkisen jälkeenjäämisen välille vedettiin rinnakkaisuus . Vuonna 1964 hänestä tuli ensimmäinen perusgenetiikan professori Pariisin lääketieteellisessä instituutissa. Hän oli avoin ottamaan yhteyttä perheisiin, jotka kasvattavat hänen potilaitaan - vammaisia ​​lapsia. Hän osallistui aktiivisesti kansainvälisiin konferensseihin. Vuonna 1974 hänestä tuli Episcopal (Pontifical) tiedeakatemian jäsen. Vuonna 1981 hänet valittiin moraali- ja valtiotieteiden akatemian jäseneksi . Vuonna 1983 hän liittyi National Academy of Medicine -akatemiaan. Hän sai monia palkintoja, hänestä tuli tieteen kunniatohtori tai monien ulkomaisten akatemioiden, yliopistojen ja oppimisseurojen kunniajäsen. Vuonna 1994 hänet nimitettiin Paavillisen Elämän Akatemian presidentiksi . Hän kuoli syöpään 3. huhtikuuta 1994 67-vuotiaana, jättäen vaimon, 5 lasta ja 27 lastenlasta. Lejeunen tytär Clara Lejeune-Geimar kirjoitti isästään elämäkertakirjan, Life is a Blessing. Hänen hautajaisissaan Notre Damen katedraali oli täynnä, hautajaisiin tuli ihmisiä eri maista. Lejeunen kongresseja pidetään parhaillaan, 30 000 euron kansainvälinen Lejeune-tieteellinen palkinto tieteellisistä saavutuksista geneettisten poikkeavuuksien tutkimuksessa .

Ura

Varhaisesta iästä lähtien Lejeune oli miehitetty henkisen jälkeenjäämisen, erityisesti Downin oireyhtymän, mysteerin kanssa. Hän yritti selittää kehitysvammaisuuden esiintymisen löytääkseen parannuskeinon: Lejeune uskoi, että se oli "helppompaa kuin lähettää ihminen kuuhun ". Siksi hän yhdisti elämänsä lääketieteen kanssa.

Aluksi Lejeune ehdotti, että Downin oireyhtymä saattaa liittyä poikkeamaan, joka on samankaltainen kuin Drosophilan tandem-bar-kaksoistumis ( X-kromosomin 16A-alueen kaksoiskappale , joka ilmenee fenotyypissä silmissä olevien puolien määrän vähenemisenä ja voi palautua epätasaisen ylityksen seurauksena).

Pariisissa Lejeune alkoi opiskella genetiikkaa professori Reymond Turpinin ( fr.  Turpin ) johdolla . Osallistuttuaan Kööpenhaminassa pidettyyn konferenssiin , jossa keskusteltiin Albert Levanin ( fr.  Levan ) löydöstä, Lejeune päätti tutkia Downin oireyhtymää sairastavien potilaiden kromosomien määrää. Yhteistyö tohtori Martha Gauthierin kanssa, joka opetti hänelle fibroblastien viljelytekniikan, jonka hän oli omaksunut yhdysvaltalaisilta asiantuntijoilta , ja Downin syndroomaa sairastavien ihonäytteiden tutkiminen johti siihen, että tulokset julkaistiin vuonna 1959 Proceedings of the Academy of Sciences -julkaisussa. tutkimuksesta, joka osoitti, että Downin oireyhtymää sairastavat ihmiset erottuvat yhdestä ylimääräisestä akrosentrisesta (päämies) kromosomista. Myöhemmin tätä kutsuttiin trisomiaksi 21. kromosomissa. Tämä löytö osoitti uuden tieteen - sytogenetiikan - kehitysmahdollisuudet ihmisten ja eläinten tutkimiseen. Tämän tieteen kehitys on johtanut moniin löytöihin perinnöllisyyden alalla.

Lisäksi Jerome Lejeune teki monia löytöjä sytogenetiikassa : erityisesti vuonna 1963 hän kuvaili kissan itkuoireyhtymää (5p-), jonka aiheutti viidennen kromosomin lyhyen käsivarren deleetio. Hän esitti ajatuksen tyypeistä ja vastatyypeistä, joiden mukaan kaksi oireyhtymää, joista toiselle on ominaista monosomia ja toiselle trisomia (vastaavasti yksi tai kolme kromosomia kahden sijasta samassa parissa), vastustavat kliiniset oireet; esimerkiksi brachymesophalangia (brachydactylyn muunnelma, kaikkien sormien lyhentyminen keskimmäisten sormien alikehittymisen vuoksi) vastustaa dolichomesophalangiaa (sormien pidentymistä).

Hän kuvasi myös monotsygoottisten heterokaryotyyppisten kaksosten käsitystä, jotka eroavat yhdellä kromosomiparilla. Ensimmäisessä Lejeunen kuvaamassa parissa toisella kaksosista oli normaali kromosomisarja (pojalla - 46XY) ja toisella Turnerin oireyhtymä (45, X). Lejeune uskoi, että tämä tuli mahdolliseksi, kun yksi Y-kromosomista menetettiin yksitsygoottisten kaksosten hedelmöittymisen aikana. Lisäksi Lejeune kuvaili kaksosparia, joista toisella oli normaali kromosomisarja ja toisella Downin syndrooma.

Syöpätutkimuksen alalla Jérôme Lejeune kuvasi ensimmäisen kerran klonaalisen evoluution lapsessa, jolla on Downin oireyhtymä ja leukemia.

Jopa elämänsä viimeisinä viikkoina, kuollessaan syöpään, Jerome Lejeune ei lopettanut karsinogeneesin tutkimista . Häntä hämmästytti se, että primitiivisemmat eläimet eivät kärsi syövästä, mutta hänellä ei ollut aikaa löytää vastausta miksi.

Palkinnot (osittainen luettelo)

Linkit

  Siirry Wikidata-kohteeseen  Sanakirjat ja tietosanakirjat
Sukututkimus ja nekropolis
  1. ↑ Famille chrétienne, [Famille chrétienne ]  (fr.) - 1978. - ISSN 0154-6821