| Leusinoosi | |
|---|---|
| ICD-11 | 5C50.D0 |
| ICD-10 | E 71,0 |
| MKB-10-KM | E71.0 |
| ICD-9 | 270,3 |
| OMIM | 248600 |
| SairaudetDB | 7820 |
| Medline Plus | 000373 |
| sähköinen lääketiede | ped/1368 |
| MeSH | D008375 |
Leusinoosi ( haaraketjuinen ketonuria , vaahterasiirapin tuoksuinen virtsatauti , vaahterasiirappisairaus [1] ) on synnynnäinen aineenvaihduntahäiriö , fermentopatia .
Perinnöllinen sairaus , jolla on autosomaalinen resessiivinen perinnöllinen tyyppi, esiintyy 1/ 120-300 tuhannessa vastasyntyneessä .
Ensisijainen biokemiallinen vika on haarautuneiden α-ketohappojen (BCKDC) dehydrogenaasikompleksin puuttuminen tai jyrkkä aktiivisuuden väheneminen, mikä tarjoaa kolmen aminohapon - leusiinin , isoleusiinin ja valiinin - oksidatiivisen dekarboksylaation . Tämän seurauksena nämä aminohapot ja niiden esiasteet kerääntyvät elimistöön . Patogeenisin leusiinin kertymä .
Sairaus on vakava ja usein kuolemaan johtava . Lapsilla on kehitysviive , keskushermoston masennus , potilaat voivat joutua uneliaisuuteen . Ominaista hypoglykemia ja hypotensio , on ketoasidoosi , oksentelu .
Potilaiden virtsan omituinen haju , jossa havaitaan haaraketjuisia aminohappoja, muistuttaa vaahterasiirapin hajua .
Selektiivisessä seulonnassa virtsatestit ovat positiivisia 2,4-dinitrofenyylihydratsiinilla .
Vuodesta 2012 lähtien Sverdlovskin alueella leukinoosi on ollut mukana vastasyntyneiden perinnöllisten sairauksien laajennetussa seulontaohjelmassa . Tutkimus suoritetaan tandemmassaspektrometrialla .
Käsittelyssä käytetään aminohappojen ja proteiinihydrolysaattien seoksia, jotka on vapautettu haaraketjuisista aminohapoista.