Neuregulin-3

neoreguliini 3
Merkintä
Symbolit NRG3
Entrez Gene 10718
HGNC 7999
OMIM 605533
RefSeq XM_166086
UniProt P56975
Muut tiedot
Locus 10. ch. , 10q22 -q23
Tietoja Wikidatasta  ?

Neuregulin-3 on proteiini, joka kuuluu neureguliiniperheeseen . Ihmisillä neureguliini-3:a koodaa NRG3-geeni, se koostuu 720 aminohaposta ja on rakenteeltaan 93 % identtinen hiiren nrg3:n kanssa. Sitä esiintyy korkeimpana pitoisuutena hermoston kudoksissa, se sitoutuu ERBB4 :n solunulkoiseen domeeniin , mutta ei ole vuorovaikutuksessa ERBB2 :n ja ERBB3 :n kanssa . [yksi]

Sairaudet

NRG3-geeni sijaitsee skitsofreniaan liittyvässä lokuksessa . [2] Yksi tutkimus osoitti geenin ensimmäisessä intronissa olevan yksittäisen nukleotidin polymorfismin rs10883866 mahdollisen yhteyden "harhan vakavuuden" kanssa, mikä on skitsofrenian oletettu endofenotyyppinen piirre. [3] [4] 


Muistiinpanot

  1. Zhang D., Sliwkowski MX, Mark M., Frantz G., Akita R., Sun Y., Hillan K., Crowley C., Brush J., Godowski PJ Neuregulin-3 (NRG3): uusi hermokudos- rikastettu proteiini, joka sitoo ja aktivoi ErbB4 :n  // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United of America  : Journal  . - 1997. - syyskuu ( osa 94 , nro 18 ). - P. 9562-9567 . — PMID 9275162 .
  2. SKIZOFRENIA 11 - tiedot OMIM - tietokannasta .
  3. Chen PL, Avramopoulos D., Lasseter VK, McGrath JA, Fallin MD, Liang KY, Nestadt G., Feng N., Steel G., Cutting AS, Wolyniec P., Pulver AE, Valle D. Hieno kartoitus kromosomissa 10q22 -q23 liittää neuregulin 3:n skitsofreniaan  (englanniksi)  // Am. J. Hum. Genet. : päiväkirja. - 2009. - tammikuu ( osa 84 , nro 1 ) - s. 21-34 . - doi : 10.1016/j.ajhg.2008.12.005 . — PMID 19118813 .
  4. Skitsofrenian oire, joka liittyy geenimutaatioon  (linkki ei saatavilla) - Sam Ohmer 26.2.2009

Linkit