| Linssisäikeiden tärkein sisäinen proteiini | |
|---|---|
| Merkintä | |
| Symbolit | M.I.P .; MP26, LIM1, AQP0 |
| Entrez Gene | 4284 |
| HGNC | 7103 |
| OMIM | 154050 |
| RefSeq | NM_012064 |
| UniProt | P30301 |
| Muut tiedot | |
| Locus | 12. ch. , 12q13 |
| Tietoja Wikidatasta ? | |
Linssisäikeiden tärkein sisäinen proteiini ( englanniksi major intrinsic protein of lens fiber, MIP ) on akvaporiiniryhmän proteiini , vesikanava, on samannimisen proteiiniperheen yleinen edustaja , yksi sen vanhentuneista nimistä. on akvaporiini 0. Se on spesifinen silmän linssin kuiduille, epiteelisoluille , jotka muodostavat linssin aineen. MIP - geeni klusteroituu akvaporiinien 2 , 5 ja 6 kanssa ihmisen kromosomissa 12 . [yksi]
Kuten muutkin akvaporiinit , MIP on tetrameerinen kiinteä proteiini. Monomeeri koostuu 263 aminohaposta , sisältää 2 tandem-toistoa, joissa on 3 transmembraanista aluetta ja silmukan, jossa on tyypillinen asparagiini - proliini - alaniini -motiivi , joka muodostaa vesikanavan.
Tämä akvaporiini ekspressoituu epiteelisoluissa, jotka muodostavat linssin aineen (ns. linssikuidut). Se on näiden solujen aukkoliitosten pääproteiini .
MIP - häiriöt johtavat synnynnäiseen eristettyyn kaihiin , linssin sameutumiseen, joka usein aiheuttaa näön heikkenemistä tai sokeutta. Ainakin 3 proteiinimutaation tiedetään aiheuttavan tämän taudin.