| Robinowin oireyhtymä | |
|---|---|
| Potilas, jolla on Robinovin oireyhtymä. | |
| ICD-10 | Q 87.1 |
| ICD-9 | 759,8 |
| OMIM | 180700 |
| MeSH | C562492 |
| Mediatiedostot Wikimedia Commonsissa | |
Robinovin oireyhtymä (englannin kielestä fetal facies "fetal face", mesomelic dwarfism). Harvinainen geneettinen sairaus, jolle yleisen kehitysviiveen taustalla on pään suureneminen, pullistuva otsa, lyhytkasvuisuus, täyteläisyys, raajojen (sormien ja varpaiden) brakydaktyyli, ulkoisten sukupuolielinten alikehittyminen jne. Lastenlääkäri ja geneetikko Meinhard Robinow kuvaili oireyhtymän ensimmäisen kerran vuonna 1969 amerikkalaisessa lasten sairauksien lehdessä (American Journal of Diseases of Children, Chicago) yhdessä kollegoidensa Frederick Silvermanin ja Hugo Smithin kanssa. Vuoteen 2002 mennessä yli 100 kliinistä sairaustapausta on tutkittu ja julkaistu lääketieteellisessä erikoiskirjallisuudessa. Syndrooma tunnetaan myös nimellä Robinov-Silverman-Smithin oireyhtymä. Taudin resessiivinen muoto tunnettiin aiemmin nimellä Covesdem-oireyhtymä.
Pysyviä kliinisiä oireita ovat makrokefalia , ulkoneva otsa, leveä nenäselkä, hypertelorismi, epikantus , kasvojen keskiosan hypoplasia , lyhyt nenä eteenpäin käännetyillä sieraimilla, leveä suodatin, kolmion muotoinen suu, ikenen liikakasvu , hampaiden muodostumisen ja purenta. Lapset syntyvät synnytystä edeltävällä hypoplasialla ja ovat myöhemmin kasvussa jälkeen jääneet. Luuston poikkeavuuksia ovat kyynärvarsien lyheneminen, brakydaktyyli, joskus viidennen sormen kaarevuus, lonkan sijoiltaanmeno , interfalangeaalisten nivelten liikaliikkuvuus, nikamien poikkeavuudet (hemivertebrae). On hypoplasiaa häpyhuulet ja klitoris .
Robinovin oireyhtymä viittaa onkogeneettisten oireyhtymien monogeeniseen muotoon. Taudin periytymistä on kahta tyyppiä: autosomaalinen dominantti ja autosomaalinen resessiivinen . Ensimmäisessä tapauksessa kuvatut kliiniset oireet ovat lieviä, ja osa niistä puuttuu kokonaan, tämä muoto on yleisin. Resessiivisessä tyypissä oireyhtymän merkit ovat selkeimpiä aina vakavimpiin luun epämuodostumisiin ja luustovaurioihin asti. On huomionarvoista, että suurin osa resessiivistä muotoa sairastavista potilaista löydettiin Itä-Turkista, Omanista ja entisestä Tšekkoslovakian tasavallasta, mikä johtuu todennäköisimmin korkeasta sukulaisuusasteesta edellä mainittujen alueiden potilasryhmissä.
Robinowin oireyhtymä aiheuttaa usein potilailla - korvatulehduksia, kuulon heikkenemistä, lihasten hypotensiota , kehitysongelmia, hengityselinsairauksia , valoherkkyyttä. Noin 15 % rekisteröidyistä potilaista kärsii synnynnäisistä sydänvioista. Huolimatta siitä, että potilaiden älykkyyden kehitystaso pysyy terveen ihmisen tasolla, 15 prosentilla oireyhtymää sairastavista potilaista on poikkeamia ja viiveitä henkisessä kehityksessä. Yu. B. Grechaninan ja L. V. Molodanin (KhNMU-KhSMHC, Kharkova, Ukraina) artikkeli "Robinovin oireyhtymän kliininen tapaus yhdistettynä useiden hamartoosien kasvainten kanssa" kuvaa Robinovin oireyhtymän kliinistä tapausta naisella raskauden aikana. Tutkimustulosten mukaan raskaana olevalla potilaalla, jolla oli Robinowin oireyhtymän tauti, jolla oli epätäydellinen ilmentyminen (autosomaalisen dominantin periytymisen elintärkeä variantti), havaittiin useita hamartoosia kasvua, johon liittyi kliinisesti merkkejä folaattisyklin entsyymien puutteesta . Prosessin aktivoinnin provokaattori oli kylpylä- ja kylpylähoito kuumana vuodenaikana.