Fraserin oireyhtymä

Kokeneet kirjoittajat eivät ole vielä tarkistaneet sivun nykyistä versiota, ja se voi poiketa merkittävästi 22. tammikuuta 2015 tarkistetusta versiosta . tarkastukset vaativat 6 muokkausta .
Fraserin oireyhtymä
ICD-11 LD2H.0
MKB-10-KM Q87.0
OMIM 219 000
SairaudetDB 32241
MeSH D058497
 Mediatiedostot Wikimedia Commonsissa

Fraserin oireyhtymä ( Meyer-Schwickerathin oireyhtymä , Fraser-Francois'n oireyhtymä ) on autosomaalinen resessiivinen synnynnäinen sairaus . [1] [2] Oireyhtymä on nimetty lääketieteen geneetikko George Fraserin mukaan. [3]

Oireet

Oireille ovat tunnusomaisia ​​kehityshäiriöt  - kryptoftalmos ( jommankin silmän silmäluomien erottelemattomuus ), sukuelinten epämuodostumat ( mikropenis , kryptorkidia tai klitoromegalia ). [4] Joissakin tapauksissa nenän , korvien , kurkunpään , munuaisjärjestelmän , kehitysvammaisuuden kehityksessä on poikkeavuuksia . Syndactyly havaitaan joskus . [5]

Genetiikka

Fraser-oireyhtymä liittyy FRAS1 -geeniin , joka näyttää olevan mukana ihon epiteelin morfogeneesissä varhaisen kehityksen aikana. [6] Se liittyy myös FREM2 -geeniin . [7]

Diagnostiikka

Diagnoosi perustuu fyysiseen tutkimukseen tai perinataaliseen ruumiinavaukseen . [5]

Epidemiologia

Fraserin oireyhtymä on harvinainen - 0,043 tapausta 10 000 vastasyntynyttä kohti ja 1,1 tapausta 10 000 kuolleena syntynyttä kohden. [kahdeksan]

Kirjallisuus

Muistiinpanot

  1. ↑ Jules Francois. Syndrome malformatif avec cryptophthalmie. (Note préliminaire.) Ophthalmologica, Basel, 1965, 150: 215.
  2. ↑ Francannet C., Lefrançois P., Dechelotte P., Robert E., Malpuech G., Robert JM  Fraserin oireyhtymä munuaisgeneesillä kahdessa turkkilaisessa sukulaisessa perheessä  // American Journal of medical genetics : päiväkirja. - 1990. - elokuu ( osa 36 , nro 4 ) . - s. 477-479 . - doi : 10.1002/ajmg.1320360421 . — PMID 2389805 .
  3. ↑ Fraserin oireyhtymä . Haettu 29. kesäkuuta 2010. Arkistoitu alkuperäisestä 19. lokakuuta 2009.
  4. ↑ van Haelst MM, Scambler PJ, Hennekam RC Fraserin oireyhtymä: 59 tapauksen kliininen tutkimus ja diagnostisten kriteerien arviointi  //  Am J Med Genet a : Journal. - 2007. - Voi. 143a , no. 24 . - s. 3194 . - doi : 10.1002/ajmg.a.31951 . — PMID 18000968 .
  5. ↑ 1 2 Kalpana Kumari MK, Kamath S., Mysorekar VV, Nandini G. Fraserin oireyhtymä  // Indian J Pathol  Microbiol : päiväkirja. - 2008. - Voi. 51 , no. 2 . - s. 228-229 . - doi : 10.4103/0377-4929.41664 . — PMID 18603689 . Arkistoitu alkuperäisestä 16. heinäkuuta 2011.
  6. ↑ Smyth I., Scambler P. Fraser-oireyhtymän ja blebs-hiirimutanttien genetiikka  //  Hum Mol Genet. : päiväkirja. - 2005. - Voi. 14 Tekninen nro 2 . - P. R269-274 . doi : 10.1093 / hmg/ddi262 . — PMID 16244325 . Arkistoitu alkuperäisestä 26. syyskuuta 2009.
  7. ↑ Jadeja S., Smyth I., Pitera JE, et ai. Uuden geenin tunnistaminen, joka on mutatoitu Fraser-oireyhtymässä ja hiiren myelencephalic blebsissä  (englanniksi)  // Nature Genetics  : Journal. - 2005. - Voi. 37 , no. 5 . - s. 520-525 . - doi : 10.1038/ng1549 . — PMID 15838507 .
  8. ↑ Narang M., Kumar M., Shah D. Fraser-cryptophthalmos-oireyhtymä, jossa on paksusuolen atresia  //  Indian J Pediatr : Journal. - 2008. - Helmikuu ( osa 75 , nro 2 ) - s. 189-191 . - doi : 10.1007/s12098-008-0030-9 . — PMID 18334805 .