Kiliopatiat ovat geneettisesti määrättyjä sairauksia, jotka ilmenevät, kun värien rakenne tai toiminta häiriintyvät.
Siliat ( silmät tai siimat ) ovat evoluutionaalisesti konservoituneita organelleja , jotka sijaitsevat eukaryoottisolujen apikaalisella pinnalla . Riippuen sisäisestä rakenteesta ja suoritetusta toiminnosta, kaikki värekarvot voidaan jakaa kahteen päätyyppiin: liikkuviin (flagella) ja liikkumattomiin (aistin).
Historiallisesti siimat ovat tutkituin värekäretyyppi. Yleensä suuria määriä solujen pinnalla sijaitsevia siimat synnyttävät aaltoilevan sykkeen, joka puolestaan aiheuttaa yksittäisten solujen liikkeen ja erilaisten kudosnesteiden virtauksen. Silmiinpistävä esimerkki on aivo-selkäydinnesteen virtaus aivojen kammioissa sekä munasolujen ja siittiöiden liikkuminen suhteessa vastaavaan lisääntymiskanavaan. Siipien ( aksoneemi ) sisäistä rakennetta voidaan luonnehtia kaavalla (9+2), jossa yhdeksän perifeerisesti sijaitsevaa mikrotubulusdublettia ympäröi kahta singlettimikrotubulusta keskellä. Aksonemaalisen dyneiinin läsnäolo siimarakenteessa varmistaa mikrotubulusten keskinäisen liukumisen ja sen seurauksena koko organellin aaltoilevan lyönnin.
Toisin kuin siimot, sensoriset värekarvot ovat yksittäisiä organelleja. Tämän tyyppisistä väreistä puuttuu keskeiset singlettimikrotubulukset (9+0) ja aksonemaaliset dyneiinit . Tämän seurauksena sensoriset väreet menettävät kykynsä lyödä ja sisältävät pääasiassa erilaisia reseptoriproteiineja pinnallaan, jotka suorittavat aistitoimintoja. Eräs esimerkki soluista, joissa on sensorisia värejä, ovat verkkokalvon sauvat ja kartiot .
Siliogeneesi (värien muodostusprosessi) voidaan jakaa neljään päävaiheeseen: sentriolien muodostuminen, sentriolien siirtyminen apikaaliselle kalvolle, sentriolien muuttuminen tyvikappaleiksi , aksoneemin ja siihen liittyvien rakenteiden muodostuminen. Näitä prosesseja säätelevien geenien mutaatiot johtavat suurimmassa osassa tapauksista värekärpien rakenteellisiin poikkeavuksiin ja sen seurauksena värekarvojen kehittymiseen. Tutkituimmat ciliopatiageenit ovat geenejä, jotka ohjaavat lipunsisäistä kuljetusta . Erikseen on syytä huomata geenit, jotka koodaavat värekarvojen toiminnallisia proteiineja. Joidenkin niistä (esimerkiksi polykystiinien ) mutaatiot johtavat myös ciliopatioiden esiintymiseen.
Ihmiskehossa värejä on lähes kaikissa solutyypeissä ja ne suorittavat sekä liikkuvuutta että aistitoimintoja. Silioiden esiintyvyyden vuoksi niiden rakenteelliset tai toiminnalliset viat aiheuttavat monenlaisia patologioita ja oireyhtymiä (siliopatiaa), mukaan lukien:
Kiliopatiat ovat pleiotrooppisia patologioita, ja niille ovat ominaisia sellaiset kliiniset oireet kuin munuaisten monirakkulatauti , maksa ja haima, verkkokalvon hajoaminen , sisäelinten epäsymmetria , polydaktyly , leuka- ja odontogeneesivauriot, hermostovauriot , vesipää , liikalihavuus , hedelmättömyys .