Proteiini XK

XK eli Kell-veriryhmän esiaste on proteiini , jota löytyy punasoluista ja muiden ihmiskudosten soluista. Vastaa Kx- antigeenistä , auttaa määrittämään henkilön veriryhmän .

Gene

XK-geeni sijaitsee X-kromosomissa (Xp21.1 sytogeneettinen vyöhyke). XK-proteiinin puuttuminen on X-kytketty sairaus [1] . XK-proteiinin mutaatio voi johtaa McLeod-oireyhtymän [2] kehittymiseen, monisysteemiseen sairauteen, jolle on tunnusomaista hemolyyttinen anemia , myopatia , akantosytoosi ( punasolujen muodonmuutos ) ja korea [3] .

Proteiinifunktio

XK on kuljetuskalvoproteiini , jolla on tuntematon toiminta [4] . Oletettavasti se on vastuussa kaksiarvoisten kationien kuljettamisesta solukalvon läpi, mikä liittyy erytrosyyttien muodonmuutokseen, kun sen rakenne häiriintyy. Punasolujen ja myosyyttien kalvolla KX sitoutuu kovalenttisesti disulfidisiltojen kautta Kell - proteiiniin (entsyymi, joka muuttaa endoteliini-3:n ) [5] [6] . Ilmeisesti KX ei liity Kelliin hermosolukalvolla [6] .

Kliininen merkitys

XK-proteiinissa sijaitsevalla Kx-antigeenillä on tärkeä rooli verensiirron yhteensopivuuden määrittämisessä .

Muistiinpanot

1. ↑ Ho MF, Monaco, AP, Blonden LA, van Ommen GJ, Affara NA, Ferguson-Smith MA, Lehrach H. McLeod-lokuksen (XK) hieno kartoitus 150-380 kb:n alueeseen Xp21:ssä  // American Journal of Ihmisen genetiikka. - 1992. - Voi. 50, nro 2 . - s. 317-30. — PMID 1734714 .
2. ↑ Arnaud L., Salachas F., Lucien N. et ai. Uuden XK-silmukointikohdan mutaation tunnistaminen ja karakterisointi potilaalla, jolla on McLeod-oireyhtymä  // Transfuusio. - 2009. - Vol. 49, nro 3 . - s. 479-484. - doi : 10.1111/j.1537-2995.2008.02003.x . — PMID 19040496 .
3. ↑ Malandrini A.; Fabrizi GM, Truschi F., Di Pietro G., Moschini F., Bartalucci P., Berti G., Salvadori C., Bucalossi A. Epätyypillinen McLeod-oireyhtymä, joka ilmenee X-kytketynä korea-akantosytoosina, neuromyopatiana ja laajentuneena kardiomyopatiana: raportti perhe  // Journal of the Neurological Sciences. - 1994. - Voi. 124, nro 1 . - s. 89-94. - doi : 10.1016/0022-510X(94)90016-7 . — PMID 7931427 .
4. ↑ Jung HH, Russo D., Redman C., Brandner S. Kell ja XK immunohistochemistry in McLeod myopathy // Muscle & Nerve. - 2001. - Voi. 24, nro 10 . - s. 1346-1351. — doi : 10.1002/mus.1154 . — PMID 11562915 .
5. ↑ Walker RH Oksojen purkaminen: edistysaskel neuroakantosytoosioireyhtymissä // Journal of Movement Disorders. - 2015. - Vol. 8, nro 2 . - s. 41-54. - doi : 10.14802/jmd.15009 .
6. ↑ 1 2 Rivera A., Kam SY, Ho M., Romero JR, Lee S. Kell/Xk-kompleksin ablaatio muuttaa erytrosyyttien kaksiarvoisen kationin homeostaasia // Blood Cells, Molecules & Diseases. - 2013. - Vol. 50, nro 2 . - s. 80-85. - doi : 10.1016/j.bcmd.2012.10.002 .