| Aleksanterin sairaus | |
|---|---|
| ICD-11 | 8A44.2 |
| ICD-10 | E75.2 |
| MKB-10-KM | E75.2 |
| ICD-9 | 331,89 |
| OMIM | 203450 |
| SairaudetDB | 30685 |
| MeSH | D038261 |
| Mediatiedostot Wikimedia Commonsissa | |
Alexanderin tauti - patologisesti anatomisesti demyelinoiva leukodystrofia - sairaus , joka ilmenee varhaislapsuudessa (jopa vuoteen), on perinnöllinen. Autosomaalinen hallitseva vaihteistotyyppi. Astrosyyttien aineenvaihduntahäiriöt ovat ominaisia . On henkistä jälkeenjääneisyyttä , aivomassan kasvua, korkeaa kuumetta, kouristuksia , heikkoa lihasjänteyttä, etenevää vesipää , pyramidaalisia merkkejä . Lapsilla Aleksanterin tauti on katastrofaalinen, joskus kuolemaan johtava spastisen tetraplegian ja aivojäykkyyden ilmenemismuodoin. Aikuisilla taudin eteneminen on hitaampaa, remissioiden ja pysähtymisten kanssa. Sairaus etenee nopeasti, kuolema tapahtuu varhain .
95 %:ssa tapauksista Alexanderin tauti kehittyy 17. kromosomissa sijaitsevan geenin mutaation seurauksena . Yleensä mutaatio tapahtuu spontaanisti, eli vanhemmat ovat täysin terveitä, heidän genotyypissään ei ole tällaisia muutoksia.
Geeni on vastuussa gliafibrillaarisen happaman proteiinin GFAP tuotannosta. Mutatoituessaan muuttunut GFAP-proteiini kerääntyy hermosolujen tukisoluihin ( neurogliaan ), mikä estää ravinteiden saannin hermosoluille. Lisäksi Alexanderin taudissa itse muuttuneeseen GFAP-proteiiniin muodostuu kyhmyjä, joita kutsutaan Rosenthal-kuituiksi. Jälkimmäiset häiritsevät hermoimpulssien normaalia johtumista myeliinikuituja pitkin.
5 prosentilla ihmisistä, joilla on diagnosoitu Alexanderin tauti, vastaavaa tai muuta geneettistä vikaa ei löydy, eli kehityksen syy on tuntematon.
Sairaus ilmenee ensin eri ikäisillä ihmisillä. Tästä riippuen on tapana erottaa useita kliinisiä muotoja:
Taudin ns. vastasyntyneen muodon oletetaan esiintyvän, kun lapsella on jo syntyessään taudin ilmenemismuotoja. Tällaisilla lapsilla on yleensä ensimmäisistä elinpäivistä alkaen kohonnut kallonsisäinen paine , epätavallisen suuri kallo. Kouristusoireyhtymä, neuropsyykkisen kehityksen ilmeinen viivästyminen on ominaista. Valitettavasti tällaisten lasten elinajanodote on alle vuosi. Jotkut tutkijat kutsuvat tätä muotoa infantiiliksi, mutta alkaneen hyvin varhain.
Infantiili muoto kehittyy varhaislapsuudessa, keskimäärin - 6 kuukauden iässä. Näillä lapsilla on huono ruokahalu, he röyhtäilevät usein oksentamiseen. Pään koko kasvaa patologisesti nopeasti, kallonsisäinen paine kasvaa. Tämä vaikuttaa fyysisen ja neuropsyykkisen kehityksen nopeuteen. Lapset lihovat huonosti, alkavat pitää päätään myöhään (3 kuukauden kuluttua), istuvat alas ja ryömivät. Lapsen kasvaessa ja kehittyessä raajojen lihasheikkous ( pareesi ) kehittyy yhdessä kohonneen lihasjänteen ( spastisuuden ) kanssa, mikä ilmenee vapaaehtoisten liikkeiden volyymin ja voimakkuuden rajoittuneena. Raajojen pareesin taustalla ilmenee tahattomia liikkeitä: vääntymistä, matomaisia liikkeitä sormissa, pään käännöksiä asennon kiinnittymisellä ja vastaavia. Näitä ilmiöitä kutsutaan hyperkineesiksi , erityisesti koreoatetoosiksi . Epileptiset kohtaukset ovat mahdollisia . Älykkyys kärsii: lapset eivät tunnista rakkaitaan, eivät osoita kiinnostusta leluihin, he eivät hallitse taitoja (esimerkiksi he eivät voi pujottaa sormuksia pyramidiin sopivassa iässä). Myös liikkeiden koordinaatio on häiriintynyt, havaitaan silmämunien nykimistä ( nystagmus ). Yksin käveleminen on lähes mahdotonta. Sairaus etenee tasaisesti ja päättyy kuolemaan 2-3 vuoden kuluessa.
Nuoruusmuoto ilmenee hieman myöhemmin, 4-14 vuoden iässä, keskimäärin - noin 9 vuotta. Vaikka jotkut taudin merkit voivat ilmaantua aikaisemmin - 2-3 vuoden iässä, ne eivät yleensä liity Alexanderin tautiin. Tällaiset lapset ovat jonkin verran jäljessä neuropsyykkisessä kehityksessä ja kärsivät kouristuksista. Heillä on suurempi pää kuin ikätovereillaan (mutta ei niin suuri kuin infantiili muoto). Hieman myöhemmin puhehäiriöt (sumeus, sumeus), tukehtuminen syödessä ja sitten vettä nieltäessä liittyvät. Ääni muuttuu nasaaliseksi. Kieliliikkeet ovat vaikeita. Kaikki nämä muutokset muodostavat bulbar- ja pseudobulbar-häiriöitä, ja ne johtuvat aivorungon vaurioista. Aamuisin potilaita häiritsee lannistumaton oksentelu. Aivan kuten infantiilisessa muodossa, raajoissa on lihasheikkoutta, joka vähitellen lisääntyy.
Lihasjännitys kohoaa, lihakset tiivistyvät ja koskettavat kovia, ilmaantuu patologisia jalkamerkkejä (Babinskin oire ja muut). Vähitellen nämä muutokset kattavat kaikki neljä raajaa, mikä aiheuttaa liike- ja itsehoitohäiriöitä. Saattaa olla epätasapainoa, käyttäytymishäiriöitä. Yleensä älylliset häiriöt ovat lieviä tai puuttuvat, vaikka kuvataan myös tapauksia, joissa henkiset kyvyt heikkenevät. Potilailla, joilla on nuorten muoto, refleksihengityspysähdys kirjataan ajoittain: apnea . Lopulta etenevä hermoston vaurioituminen päättyy kuolemaan, keskimäärin 10 vuoden kuluttua taudin ensimmäisten kliinisten oireiden alkamisesta.
Aikuinen muoto kehittyy 20-70 vuoden iässä. Kliiniset oireet ovat melko erilaisia, koska ne voivat olla heijastus minkä tahansa aivojen osan patologiasta. Useimmiten nämä ovat pareesi ja halvaus, johon liittyy lisääntynyt lihasjänne, liikkeiden koordinoinnin ja tasapainon heikkeneminen, tahattomat hallitsemattomat liikkeet, puhe- ja nielemishäiriöt. Älykkyyden lasku on merkityksetöntä. Usein havaitaan nystagmus ja silmämunien ystävällisten (samanaikaisten ja yksisuuntaisten) liikkeiden rikkominen. Sairaus etenee ja päättyy väistämättä kuolemaan (yleensä toistuvien infektioiden lisääntymisen vuoksi ) .
Taudin diagnosointi in vivo on melko vaikeaa, koska vain Alexanderin taudille tyypillisiä kliinisiä oireita ei ole. Eikä mikään tutkimusmenetelmistä paljasta erityisiä muutoksia (lukuun ottamatta geneettistä analyysiä, joka on kuitenkin edelleen määrättävä tätä sairautta epäiltäessä).
Aivojen magneettikuvaus ( MRI ) Alexanderin taudissa paljastaa aivojen eri osien demyelinisaatiota (infantiileissa ja nuorissa muodoissa - pääasiassa frontaalisissa muodoissa, jotka leviävät muille alueille, aikuisten muodossa - selvemmin pikkuaivoissa ja aivoissa varsi).
Elektroenkefalografialla tallennetaan muutokset aivojen biosähköisessä aktiivisuudessa etuosien alueilla.
Geneettisen analyysin avulla voit tarkimmin vahvistaa Alexanderin taudin diagnoosin: he löytävät mutaation GFAP-geenistä 17. kromosomista (95 prosentissa tapauksista). On muistettava, että 5 prosentilla tätä tautia sairastavista potilaista ei ole löydetty geneettistä vikaa tähän päivään mennessä.
Sairaus vahvistetaan Rosenthal-kuitujen havaitsemisen perusteella (mikä on mahdollista aivobiopsialla tai ruumiinavauksen jälkeen).
Nykyään lääketieteellä ei ole tehokkaita hoitoja Alexanderin tautiin. Ehkä tulevaisuus tähän suuntaan kuuluu geenitekniikalle .
Diagnoosin vahvistamisen jälkeen suoritetaan yleensä oireenmukaista hoitoa, jonka avulla voidaan lievittää ja pidentää potilaan elämää:
Liikkumiseen käytetään erityisiä laitteita, mukaan lukien ortopediset. Taudin huippu antaa sinun liikkua vain pyörätuolin avulla. Tietenkin potilaat tarvitsevat taudin loppuvaiheessa jatkuvaa ulkopuolista hoitoa.
Alexanderin tauti on harvinainen, enimmäkseen geneettinen sairaus. Hänen yksityiskohtainen kliininen kuvansa on motorisia, koordinaatiohäiriöitä, puhe- ja syömisongelmia. Lähes kaikki aikuiset potilaat elävät enintään 10 vuotta taudin alkamisesta. Tarkin diagnoosimenetelmä on geneettinen. Hoitomenetelmiä kehitetään, potilaita autetaan tällä hetkellä vain oireenmukaisin keinoin. [yksi]