5-alfa-reduktaasin puutos

5-alfa-reduktaasin puutos (myös puute , esto ) on autosomaalinen resessiivinen sukupuolten välinen tila, joka johtuu SRD5A2 - entsyymin mutaatiosta , joka on 5-alfa-reduktaasin isomuoto [1] .

Normaali toiminta

5-alfa-reduktaasi on entsyymi, joka muuttaa testosteronin kudoksissa dihydrotestosteroniksi . Tämä entsyymi osallistuu myös sellaisten neurosteroidien synteesiin, kuten allopregnanoloni ja tetrahydrodeoksikortikosteroni (THDOC), muuntaa progesteronin dihydroprogesteroniksi ja (DHP) ja deoksikortikosteronin (DOC) dihydrodeoksikosteroniksi (DHDOC). 5-alfa-reduktaasin puutokselle on biokemiallisesti tunnusomaista alhainen testosteronitaso ja alhainen dihydrotestosteronitaso.

Dihydrotestosteroni on voimakas androgeeni , jota tarvitaan miehen sukupuolielinten kohdunsisäiseen kehitykseen .

Kyltit

5-alfa-reduktaasin puutos vaikuttaa vain geneettisiin miehiin eli Y-kromosomin kantajiin , koska tällä aineella ei tällä hetkellä ole merkitystä naisten kehityksessä [2] .

5-alfa-reduktaasin puutteelle alttiilla voi olla miehen, keskitason tai naisen ulkoiset sukuelimet. Heillä on syntyessään urospuoliset sukupuolirauhaset, mukaan lukien kivekset ja suppitiehyet, mutta yleensä heidän muut ensisijaiset seksuaaliset ominaisuudet ovat naisia. Tämän seurauksena heidät kasvatetaan usein tytöiksi huolimatta heidän miessukupuoli- identiteetistään [3] [4] .

Yleensä ihmiset, joilla on tämä oireyhtymä, pystyvät tuottamaan elinkelpoisia siittiöitä ; feminisoituneiden henkilöiden joukossa on taipumus klitoromegaliaan tai mikropenikseen ; virtsaputki voi olla yhteydessä fallukseen. Siemensyöksy ja erektio ovat mahdollisia, mutta yhdyntä on usein mahdotonta .

Murrosiän aikana ihmisillä, joilla on 5-alfa-reduktaasin puutos, esiintyy amenorreaa ja virilisaatiota , mukaan lukien kivesten laskeutuminen, hirsutismi (miesmäiset hiukset, ei pidä sekoittaa hypertrikoosiin ), äänen syveneminen ja klitoriksen suureneminen. Aikuisena he eivät ole alttiita androgeneettiselle hiustenlähtölle [1] . Koska dihydrotestosteroni on paljon tehokkaampi androgeeni kuin testosteroni, virilisaatio saattaa puuttua tai olla merkityksetöntä potilailla, joilla on 5-alfa-reduktaasin puutos. On olemassa teoria, jonka mukaan testosteronitasojen nousu murrosiän aikana voi aiheuttaa riittävien dihydrotestosteronitasojen tuotannon virilisoitumista varten (joko SRD5A1 :n tai jonkin SRD5A2-erityksen kautta kiveksissä).

Karu

Kryptorkidismin ja kivessyövän riski on lisääntynyt . Siemenrakkuloiden ja eturauhasen vajaakehitys voi aiheuttaa hedelmällisyysongelmia .

Toisaalta raskaus on heille mahdoton, koska heillä ei ole emätintä (emättimestä voi olla jopa kaksi kolmasosaa). Kivesten erittämän anti-Mülleri-hormonin [en] vaikutuksesta ihmisiltä, ​​joilla on 5-alfa-reduktaasin puutos , kohtu ja munanjohtimia .

Jakelu

5-alfa-reduktaasin puutteesta kärsivien ihmisten osuus vaihtelee eri puolilla maapalloa, yhdessä pienessä dominikaanisessa kylässä tämä mutaatio esiintyy 12:ssa 13 perheestä, ja joka 90. mies on 5-alfa-reduktaasin puutos [5] ] . Tällaisia ​​lapsia Dominikaanisessa tasavallassa kutsutaan guevedoseiksi ( espanjaksi  güevedoce ) - "muniksi 12-vuotiaana".

Kulttuurissa

• Italialainen elokuva " Arianna " kertoo tarinan henkilöstä, jolla on tämä oireyhtymä.
• Body Parts Season 3 -jaksossa "Quentin Costa" paljastetaan, että tohtori Costalla on 5-alfa-reduktaasin puutos
• Geoffrey Eugenidesin romaanissa Keskisukupuoli päähenkilö muuttuu vähitellen mieheksi tämän mutaation ansiosta.

Katso myös

• Synnynnäiset steroidiaineenvaihdunnan häiriöt
• Seksuaalisen kehityksen loukkaus
• intersukupuolinen

Muistiinpanot

1. ↑ 1 2 5-alfa-reduktaasin puutos . Haettu 25. lokakuuta 2015. Arkistoitu alkuperäisestä 3. maaliskuuta 2016. (määrätön)
2. ↑ eMedicine-artikkeli . Haettu 11. huhtikuuta 2013. Arkistoitu alkuperäisestä 17. lokakuuta 2008. (määrätön)
3. ↑ Praveen, EP; Praveen EP, Desai AK, hurana ML, Philip J., Eunice M., Khadgawat R., Kulshreshtha B., Kucheria K., Gupta DK, Seith A., Ammini AC. Lasten ja nuorten aikuisten sukupuoli-identiteetti, joilla on 5alfa-reduktaasin puutos. (englanti)  // J Pediatr Endocrinol Metab. : päiväkirja. - 2008. - Helmikuu ( osa 21 , nro 2 ) - s. 173-179 .
4. ↑ Imperato-Mcginley, Julianne; Julianne Imperato-McGinley, MD, Ralph E. Peterson, MD, Teofilo Gautier, MD ja Erasmo Sturla, MD Androgens and the Evolution of Male-Gender Identity keskuudessa Male Pseudohermaphrodites with 5α-Reductase Deficiency Journal  //  : New England Journal of Medicine . - 1979. - 31. toukokuuta ( nide 300 , nro 22 ). - s. 1233-1237 . - doi : 10.1056/NEJM197905313002201 . — PMID 431680 .
5. ↑ Imperato-McGinley, Julianne; Guerrero, Louis; Gautier, Teofilo; Peterson, Ralph Edward. Steroidi-5alfa-reduktaasin puutos ihmisellä: perinnöllinen miesten pseudohermafroditismin muoto  (englanniksi)  // Science : Journal. - 1974. - joulukuu ( nide 186 , nro 4170 ). - s. 1213-1215 . - doi : 10.1126/tiede.186.4170.1213 . — PMID 4432067 .

Linkit

• artikkeli OMIMissa
• eMedicine artikkeli
• "Mitä ikinä tunnen..." -artikkeli New Internationalist -lehdessä
• Guevote: Rolando Sanchez : The Way I Feel Is How I Am