Pentosuria

Pentosuria

Ksyluloosi
ICD-10 E 74.8
MKB-10-KM E74.8
ICD-9 271,8
MKB-9-KM 271,8 [1]
OMIM 260 800
SairaudetDB 9816
MeSH C536652 ja C536652

Pentosuria - lisääntynyt pentoositaso virtsassa . Pentosuria voi johtua sekä huomattavan määrän pentooseja sisältävien hedelmien syömisestä (alimentaarinen pentosuria) että hiilihydraattiaineenvaihdunnan häiriöstä (idiopaattinen pentosuria).

Pentosuria kuvattiin ensimmäisen kerran vuonna 1892 potilaalla, jonka virtsan pelkistyssokeritesti oli positiivinen ja hiivakäyminen negatiivinen , eli virtsan sisältämä sokeri ei ollut glukoosia . Lisäksi osoitettiin, että pentosurian tila voi olla tilapäinen, joka johtuu suuren määrän kasvipentosaaneja sisältävien hedelmien tai hedelmämehujen nauttimisesta , tai pysyvä; Jälkimmäisessä tapauksessa havaittiin, että pentosuriatapaukset liittyvät potilaiden etnisyyteen, mikä viittasi jatkuvan pentosurian perinnölliseen luonteeseen [2] .

Idiopaattinen pentosuria

Idiopaattinen pentosuria ilmenee L-ksyluloosin erittymisenä virtsaan 1-4 g päivässä ja johtuu glukoosiaineenvaihdunnan glukuronireitin ja pentoosifosfaattireitin "liitoskohdan" rikkomisesta: normaalisti L- ksyluloosi syntetisoituu 3-ketogulonihaposta glukuronisyklissä ja isomeroituu sitten D-isomeeriksi, joka sisältyy hiilihydraattiaineenvaihdunnan pentoosifosfaattireittiin. L-ksyluloosin isomeroituminen D-ksyluloosiksi tapahtuu ksylitolin välimuodostuksen kautta ja sitä katalysoi L-ksyluloosireduktaasi [3] (NADP-riippuvainen ksylitolidehydrogenaasi EC 1.1.1.10).

Ihmiskehossa on kaksi L-ksyluloosireduktaasin isoformia - pääasiallinen, joka sijaitsee mitokondrioissa ja sytosolissa, ja pieni, vain sytosolissa. Idiopaattinen pentosuria johtuu kromosomissa 17 (lokus 17q25.3) sijaitsevan DCXR-geenin koodaaman pääisoformin [4] puutteesta [5] .

Idiopaattinen pentosuria periytyy autosomaalisesti resessiivisesti ja sitä esiintyy pääasiassa juutalaisilla [2] (1/2 - 2,5 tuhatta Yhdysvaltojen juutalaisista [6] ).

Alimentary Pentosuria

Ruoansulatuspentosuria voi ilmetä syötyään suuria määriä luumuja, kirsikoita, viinirypäleitä ja hedelmämehuja, kun taas metaboloitumattomat kasvipentoosit - arabinoosi ja ksyloosi erittyvät virtsaan . Koska nämä monosakkaridit ovat aldopentooseja , ts. pelkistäviä sokereita, ne voivat antaa väärän positiivisen tuloksen määritettäessä glukoosia virtsasta käyttämällä hapettavia reagensseja (Gainesin, Benedictin, Needlanderin testit).

Muistiinpanot

  1. ↑ Monarch Disease Ontology -julkaisu 2018-06-29sonu - 29-06-2018 - 2018.
  2. ↑ 1 2 Garrod, Archibald Edward. Synnynnäiset aineenvaihduntavirheet (neopr.) . - Henry Frowde ja Hodder & Stoughton, 1923.  
  3. ↑ EC 1.1.1.10 // IUBMB-entsyyminimikkeistö . Käyttöpäivä: 22. tammikuuta 2013. Arkistoitu alkuperäisestä 9. lokakuuta 2012.
  4. ↑ Lane, A B. L-ksyluloosireduktaasin puutteen luonteesta välttämättömässä pentosuriassa  //  Biochemical genetics : Journal. - 1985. - Helmikuu ( osa 23 , nro 1-2 ). - s. 61-72 . — ISSN 0006-2928 .
  5. ↑ DCXR // Online Mendelian Heritance in Man . Haettu 22. tammikuuta 2013. Arkistoitu alkuperäisestä 23. heinäkuuta 2015.
  6. ↑ Scriver, Charles R. Perinnöllisen sairauden  metaboliset ja molekulaariset perusteet . - McGraw-Hill Education , 2001. - Voi. 1. - P. 1589-1599. — ISBN 9780071363228 .
  Siirry Wikidata-kohteeseen  Sanakirjat ja tietosanakirjat