| Xeroderma | |
|---|---|
| ICD-11 | LD27.1 |
| ICD-10 | Q 82.1 |
| MKB-10-KM | Q82.1 |
| ICD-9 | 757,33 |
| OMIM | 194400 |
| SairaudetDB | 14198 |
| Medline Plus | 001467 |
| sähköinen lääketiede | derm/462 neuro/399 |
| MeSH | D014983 |
| Mediatiedostot Wikimedia Commonsissa | |
Xeroderma pigmentosa (synonyymit: etenevä retikulaarinen melanoosi , etenevä Pickin retikulaarinen melanoosi) on perinnöllinen ihosairaus , joka ilmenee lisääntyneestä herkkyydestä ultraviolettisäteilylle , ilmenee 2-3 vuoden iässä ja etenee jatkuvasti. Se on ihon syöpää edeltävä tila. Esiintyy harvoin.
Perinnöllisyydellä on väliä . Perinnöllisen vian luonne on sellaisten entsyymien puuttuminen tai alhainen aktiivisuus, jotka poistavat ultraviolettisäteilyn haitallisen vaikutuksen ihosoluihin. Mutaation seurauksena potilaan DNA :ta korjaavat proteiinit muuttuvat inaktiivisiksi ja mahdollisilla vaurioilla, esimerkiksi ultraviolettisäteilyn aikana, viallisia DNA-molekyylejä on enemmän. Vauriot kasaantuvat ja johtavat lopulta ihosyöpään. Kahdenlaisia rikkomuksia on tutkittu. Yhdellä niistä potilailla on korkean UV-säteilyherkkyyden lisäksi myös lisääntynyt herkkyys säteilylle . Seurauksena on molemmissa tapauksissa ihon pigmentaatio- ja keratinisaatiohäiriöt, orvaskeden atrofiset muutokset ja sidekudoskuitujen dystrofia , ja lopullinen vaikutus on solujen atypia ja pahanlaatuisuus .
Kseroderma-klinikalle on ominaista kolme vaihetta. Ensimmäinen vaihe havaitaan 2-3-vuotiailla lapsilla (harvinaisissa tapauksissa - myöhemmin), yleensä keväällä ja kesällä auringolle altistumisen jälkeen. Ihon avoimilla alueilla ( kasvot , kaula , käsivarret , kädet) esiintyy jatkuva tulehdusreaktio, jolle on ominaista täplät, kuoriutuminen ja sitä seuraava epätasainen lisääntynyt hyperpigmentaatio , kuten lentigo , pisamia . Jokainen toistuva altistuminen johtaa näiden oireiden lisääntymiseen.
Toisen vaiheen kliiniset oireet tulevat selvemmiksi muutaman vuoden kuluttua. Sille on ominaista erikokoisten ja -muotoisten ihon surkastumien alueiden läsnäolo, hämähäkkisuonet, epätasainen pigmentaatio , jotka yhdessä antavat iholle täplän ulkonäön. Ulkoisesti ihokuva on hyvin samanlainen kuin kroonisen säteilydermatiitin ilmenemismuodot . Joillakin ihoalueilla voidaan havaita syyläisiä kasvaimia , kuoria, halkeamia, haavaumia ja täpliä. Ei vain iho, vaan myös rusto ja sidekudos: korvat ja luonnolliset aukot (nenäkäytävät, suuaukko) vääristyvät, nenän rustot ohenevat. Lisäksi esiintyy silmäluomien kääntymistä, blefariittia , silmäluomien limakalvon haavaumia, ripsien menetyksen ja myöhemmän kasvun häiriintymistä, sarveiskalvon samentumista , kyynelten vuotamista ja valonarkuus .
Taudin kolmas vaihe kehittyy murrosiässä tai nuoruudessa. Sille on ominaista hyvänlaatuisten ja pahanlaatuisten kasvainten ( fiboomit , keratoosit , angioomat , basalioomit , melanoomat jne.) esiintyminen vaurioissa. Korkea pahanlaatuisuus ja metastaasit sisäelimissä erottuvat syyläisten kasvainten pesäkkeistä. Ennuste on epäsuotuisa: 2/3 potilaista kuolee ennen 15 vuoden ikää.
Kseroderminen idioottisuus (De Sanctis-Cacchione -oireyhtymä) on xeroderma pigmentosumin vakavin muoto. Sille on ominaista selkeiden keskushermoston häiriöiden esiintyminen ihon ilmentymien taustalla. Mikrokefaliaa , aivolisäkkeen ja pikkuaivojen alikehittymistä , idioottisuutta , pareesia , kouristuksia, koordinaatio- ja refleksihäiriöitä havaitaan . Näiden ilmenemismuotojen lisäksi kserodermiselle idioottisuudelle ovat tyypillisiä kasvun ja seksuaalisen kehityksen hidastuminen sekä kuulon heikkeneminen .
Diagnoosi perustuu useimmissa tapauksissa kliinisiin tietoihin: taudin suhde auringon säteilyyn, avoimien ihoalueiden vaurioituminen (pigmentaatio ja hämähäkkisuonit) ja myöhemmät pahanlaatuiset kasvaimet.
Taudin alkuvaiheet ovat ihotautilääkärin avohoidon kohteena . Suosittele synteettisten malarialääkkeiden käyttöä (kuten hingamiinia), jotka vähentävät ihon herkkyyttä auringonvalolle. Vitamiinit A , PP , ryhmä B on esitetty . Kortikosteroidivoidetta käytetään paikallisesti , syyläkasvustojen alueilla - sytostaattinen . Käytetään myös valolta suojaavia voiteita ja voiteita (kiniini 5%, saloli 10% jne.). Kasvainprosessin kehittyessä potilasta hoitaa onkologi .
De Sanctis-Cacchione -oireyhtymän yhteydessä hoito suoritetaan neurologin valvonnassa erikoissairaalassa.
Primaariehkäisyä ei ole kehitetty. Pahanlaatuisuuden hidastamiseksi potilaiden tulee olla jatkuvasti ihotautilääkärin, onkologin ja tarvittaessa silmälääkärin ja neuropatologin valvonnassa. Toimenpiteet altistuneiden kehon alueiden suojaamiseksi säteilyltä ovat tärkeitä (potilaita kehotetaan käyttämään leveälierisiä hattuja, käsineitä, aurinkovarjoja, aurinkovoidetta). Kun syyläisiä kasvaimia ilmaantuu, ne kannattaa poistaa mahdollisimman pian pahanlaatuisuuden välttämiseksi.
Kserodermasta kärsivät kuvitteelliset hahmot: