| Robinin oireyhtymä | |
|---|---|
| ICD-11 | LA56 |
| ICD-10 | Q 87,0 |
| ICD-9 | 756,0 |
| OMIM | 261800 |
| SairaudetDB | 29413 |
| Medline Plus | 001607 |
| sähköinen lääketiede | ped/2680 ent/150 |
| MeSH | D010855 |
Robinin oireyhtymä ( Robin-anomaly ) on synnynnäinen kasvoleuan epämuodostuma , jolle on tunnusomaista kolme pääasiallista kliinistä oiretta: alaleuan alikehittyminen ( mikrogenia) , glossoptoosi ( kielen alikehittyminen ja sisäänveto ) ja suulakihalkio . Esiintyy joka 10-30 tuhannella vastasyntyneellä.
Kuvaa ranskalainen hammaslääkäri Pierre Robin ( fr. Pierre Robin ) ( 1867 - 1950 )
Esiintymistekijöitä ja kehitysmekanismia ei ole selvitetty. On viitteitä siitä, että Robinin oireyhtymän perustana ovat alkion kehityksen häiriöt, jotka johtuvat erilaisista synnytystä edeltävistä patologioista .
Välittömästi syntymän jälkeen on jyrkkä hengityshäiriö , joka liittyy kielen vetäytymiseen . Lapsi on levoton, syanoosi on voimakasta, inspiraatiosta lapsi hengittää rintakehässä. Johtuen nielemisen rikkomisesta lapsen ruokinnan aikana, voi tapahtua tukehtuminen. Vastasyntyneen ulkonäkö on tyypillinen - niin sanottu "linnun kasvot", joka johtuu alaleuan alikehittymisestä (lievästä alikehityksestä sen täydelliseen puuttumiseen).
Tyypillisen kolmikon (alempi mikrognatia, glossoptoosi ja suulakihalkio) lisäksi Robinin oireyhtymää sairastavilla potilailla on myös muita epämuodostumia (synnynnäinen kaihi , likinäköisyys , sydänvauriot , virtsaelimet , rintalastan ja selkärangan kehityksen poikkeavuudet sekä polydaktylia (ylimääräisten sormien läsnäolo) ja synnynnäinen raajojen puuttuminen). Henkistä alikehitystä havaitaan noin 20 %:lla potilaista.
Diagnoosi perustuu tämän oireyhtymän kliinisiin oireisiin.
Hoito tulee suorittaa lähes välittömästi syntymän jälkeen. Lievissä tapauksissa hengitysvajauksen estämiseksi riittää, että vastasyntynyt pidetään makuuasennossa tai pystyasennossa kallistaen päätään rintakehään. Ruokinnan aikana et voi pitää lasta vaakasuorassa, koska on olemassa vaara, että ruoka pääsee hengitysteihin ja kehittyy aspiraatiokeuhkokuume , jota seuraa kuolema.
Selkeällä alemmalla mikrognatialla ( alaleuan alikehittyminen ja kielen merkittävä siirtyminen taaksepäin) on tarpeen siirtää kieli eteenpäin fysiologiseen asentoon leikkauksella. Keskivaikeissa tapauksissa vedä kieltä eteenpäin ja kiinnitä se alahuuleen. Vakavissa tapauksissa käytetään trakeostomiaa tai puristus-häiriötä aiheuttavaa osteosynteesiä . [yksi]
Compression-distraction osteosynthesisVastasyntyneiden ja imeväisten hoito suoritetaan elintärkeiden indikaatioiden mukaan.
Laitteet asennetaan alaleukaan kahdelta sivulta, leuka leikataan laitteiden jalkojen väliin ja leuan palaset puristetaan tiukasti toisiaan vasten. 5-6 päivää leikkauksen jälkeen leuanpalaset jaetaan vähitellen, 1 millimetrin vuorokaudessa, tarvittavaan kokoon. Luufragmenttien väliin muodostuu uusi nuori luu - kallus.
Spontaani hengitys tulee mahdolliseksi keskimäärin jo 4.-6. häiriöpäivänä, joka jatkuu, kunnes oikea leukojen suhde on saavutettu. Lapsi siirretään itsenäiseen ravintoon pääsääntöisesti häiriötekijän loppuun mennessä tai vähän myöhemmin. Lapsi poistetaan laitteilla ajaksi (3 kuukautta), jolloin kallus muuttuu täysimittaiseksi luuksi. 3 kuukauden kuluttua - uudelleen sairaalahoito laitteiden poistamiseksi. [2]
SuulakihalkioVanhemmalla iällä (1-1,5 vuotta [2] ) suulakihalkio eliminoituu. Tunteja puheterapeutin kanssa näytetään oikean puheen määrittämiseksi.
On olemassa vaihtoehtoinen ei-kirurginen menetelmä, joka koostuu mittatilaustyönä tehdyn muovilevyn asettamisesta yläleukaan. Lauta sulkee kitalaen ja painaa kielen juurta työntäen sitä eteenpäin [3] .
Ennaltaehkäisy koostuu kaikkien haitallisten tekijöiden poissulkemisesta lapsen syntymää edeltävässä kehitysvaiheessa.