Syntenia - alkuperäisen määritelmänsä mukaan minkä tahansa lokuksen sijainti samassa kromosomissa (riippumatta siitä, onko niillä linkitetty perintö ) [1] . Nykyään synteenialla tarkoitetaan kuitenkin yleensä tilannetta, jossa minkä tahansa lokuksen sijainti samassa kromosomissa havaitaan eri kromosomiryhmissä (esimerkiksi eri lajeissa). Tätä ilmiötä kutsutaan myös jaetuksi synteniaksi . Jos myös näiden lokusten järjestys kromosomissa on sama, sitä kutsutaan kollineaarisuudeksi ( kollineaarisuus ) [2] .
Sana "synthenia" tarkoittaa "samalla nauhalla" ( vanhakreikaksi σύν , "sini" - "yhdessä" + ταινία , "tainia" - "nauha". Sen ehdotti John H. Renwick London School of Hygiene & -koulusta Tropical Medicine vuonna 1971. Vuonna 1999 Nature Genetics -lehdessä julkaistiin artikkeli, jossa kerrottiin , että termiä käytettiin usein uudessa merkityksessä ja ehdotettiin paluuta alkuperäiseen määritelmään [1] .
Klassinen käsite liittyy geneettiseen sidoksiin : havainnoilla todettu yhteys kahden lokuksen välillä osoittautui odotusten vastaisesti heikommaksi niiden välisen rekombinaatiotiheyden osalta . Sitä vastoin millä tahansa lokuksella samassa kromosomissa on jonkin verran synteettiä, vaikka sen rekombinaatiotaajuutta ei voida erottaa toisiinsa liittyvien lokusten rekombinaatiotaajuudesta käytännön kokeissa. Siten teoriassa kaikki linkitetyt lokukset ovat synteenisiä, mutta kaikki synteettiset lokukset eivät välttämättä ole linkitettyjä. Samoin genomissa kromosomin geneettiset lokukset ovat synteettisesti riippumattomia muista, tämä voidaan määrittää käyttämällä kokeellisia menetelmiä, kuten DNA-sekvensointi /kokoonpano, fyysinen lokalisointi tai HAP-kartoitus .
Genetiikan opiskelijat käyttävät termiä synteny kuvaamaan tilannetta, jossa kaksi geneettistä lokusta on sijoitettu samaan kromosomiin, mutta niitä erottaa karttamittakaavassa riittävän suuri etäisyys ja joiden geneettistä yhteyttä ei ole varmistettu.
Yleisesti sanottuna syntenia on yhteisen kromosomisekvenssin hallussapitoa. Monilla ihmisen geneettisen alttiuden aiheuttamilla sairauksilla on synteenia muiden nisäkkäiden kanssa, ja päällekkäisyyden aste kertoo, kuinka hyvin yhden hoito on tehokasta toiselle.
Encyclopædia Britannica antaa seuraavan kuvauksen synteeniasta: [3]
Genomien sekvensointi ja kartoitus ovat mahdollistaneet eri lajien genomien yleisten rakenteiden vertailun. Pääjohtopäätös on, että organismeilla, joilla on suhteellisen uusi (evolutionaarinen) ero, on samanlaisia (sekvenssissä) geenilohkoja, joilla on suhteellisen samanlaiset asemat genomissa. Tätä tilannetta kutsutaan synteeniksi, ja se tarkoittaa karkeasti ottaen yhteisiä sekvenssejä kromosomeissa. Esimerkiksi monet ihmisen geenit ovat synteettisiä muiden nisäkkäiden geenien kanssa, ei vain apinoiden, vaan myös lehmien, hiirten ja niin edelleen. Synteenian tutkimus voi osoittaa, kuinka genomi leikattiin ja lisättiin evoluution aikana.
Alkuperäinen teksti (englanniksi)[ näytäpiilottaa] Genominen sekvensointi ja kartoitus ovat mahdollistaneet monien eri lajien genomien yleisten rakenteiden vertailun. Yleinen havainto on, että viime aikoina suhteellisen poikkeavat organismit osoittavat samanlaisia geenilohkoja samoissa suhteellisissa paikoissa genomissa. Tätä tilannetta kutsutaan synteeniksi, joka käännetään karkeasti yhteisten kromosomisekvenssien omaavaksi. Esimerkiksi monet ihmisen geenit ovat synteenisiä muiden nisäkkäiden geenien kanssa – ei vain apinoiden vaan myös lehmien, hiirten ja niin edelleen. Synteenian tutkimus voi osoittaa, kuinka genomi leikataan ja liitetään evoluution aikana.Yleinen syntenia (tunnetaan myös nimellä konservoitunut syntey) kuvaa geenien samanaikaisen lokalisoinnin ylläpitämistä eri lajien kromosomeissa . Evoluution aikana genomissa tapahtuvat uudelleenjärjestelyt, kuten kromosomaaliset translokaatiot, voivat erottaa kaksi lokusta toisistaan , mikä johtaa niiden välisen synteenian menettämiseen. Kääntäen, translokaatio voi myös liittää kaksi aiemmin erillistä kromosomipalaa yhteen, mikä johtaa synteenian lisääntymiseen lokusten välillä. Odotettua voimakkaammin yhteinen synteenia voi heijastaa synteenisten geenien välisten toiminnallisten suhteiden valintaa , kuten alleeliyhdistelmiä , jotka ovat hyödyllisiä yhteisperinnössä tai yhteissäätelymekanismeissa [4] .
Termiä käytetään joskus myös kuvaamaan geenien tarkan järjestyksen säilymistä yhteisestä esi-isästä peräisin olevassa kromosomissa [5] [6] [7] [8] , vaikka monet geneetikot torjuvatkin tämän termin käytön [9] .
Synteenian analyysillä geenien järjestyksen suhteen on useita sovelluksia genomiikan alalla. Yleinen synteenia on yksi luotettavimmista kriteereistä eri lajien genomialueiden ortologian määrittämisessä. Lisäksi yksinomainen synteenian säilyttäminen voi heijastaa tärkeitä toiminnallisia suhteita geenien välillä. Esimerkiksi " Hox-klusterin " geenien järjestys, joka on avaintekijä eläinten ruumiinsuunnitelmassa ja jotka ovat vuorovaikutuksessa toistensa kanssa kriittisillä reiteillä, on olennaisesti säilynyt koko eläinkunnassa [10] .
Synteniaa käytetään laajasti monimutkaisten genomien tutkimuksessa, ja vertaileva genomiikka mahdollistaa yksinkertaisemman malliorganismin geenien läsnäolon ja mahdollisesti toiminnan perusteella monimutkaisemmassa organismissa esiintyvien tunnistamisen. Esimerkiksi vehnällä on erittäin suuri, monimutkainen genomi, jota on vaikea tutkia. Vuonna 1994 Englannin John Innes Centerissä ja Japanin National Institute for Agricultural Biological Researchissa tehdyt tutkimukset osoittivat, että paljon pienemmällä riisin genomilla oli samanlainen rakenne ja geenijärjestys kuin vehnällä [11] . Lisäksi tutkimukset ovat osoittaneet, että monet viljat ovat synteettisiä [12] ja siten riisin tai varren kaltaisia kasveja voidaan käyttää mallina etsimään kiinnostavia geenejä tai geneettisiä markkereita, joita voidaan käyttää vehnän jalostuksessa ja tutkimuksessa. Tässä yhteydessä synteenia on myös tärkeä määritettäessä erittäin tärkeä alue vehnässä, Ph1-lokus, joka osallistuu genomiseen stabiilisuuteen ja hedelmällisyyteen, ja joka on tunnistettu käyttämällä riisin ja Brachypodiumin synteenisiltä alueilta saatua tietoa [13] .
Syntheniaa käytetään laajalti myös mikrobigenomiikassa. Rhizobialesissa ja Enterobacterialesissa synteettiset geenit koodaavat suurta määrää tärkeitä solutoimintoja ja edustavat korkeatasoista toiminnallisia suhteita [14] .
Yleisen synteenian tai vahinkosynteenian malleja voidaan käyttää myös symboleina useiden lajien välisiä fylogeneettisiä suhteita ja jopa paljastamaan geneeristen lajien sukupuuttoon kuolleiden organisaatioiden genomia. Toisinaan tehdään laadullinen ero makrosynteenian , jota syntenia säilyttää suurilla kromosomin alueilla, ja mikrosynteenian välillä , joita säilyttää vain muutaman geenin syntenia kerrallaan.
![]() |
---|