| Frataxin | |
|---|---|
| Merkintä | |
| Symbolit | FXN; FA; CyaY; FARR; FRDA; MGC57199; X25 |
| ATE | 2395 |
| UniProt | Q16595 |
| Muut tiedot | |
| Locus | 9. ch. .9 _ |
| Tietoja Wikidatasta ? | |
Frataksiini ( eng. frataxin , lyhenne FXN ) on proteiini, jolla on tärkeä rooli mitokondrioiden työssä , erityisesti raudan poistamisessa lähes mitokondriotilasta. Frataksiinin puuttuessa ylimääräinen rauta aiheuttaa vapaiden radikaalien muodostumista ja vaurioita. Sitä koodaa FXN-geeni, joka sijaitsee pitkän käsivarren 9. kromosomissa (q-arm). Proteiini koostuu 210 aminohappotähteen sekvenssistä ja sen molekyylipaino on 23135 Da [1] .
Mutaatiot frataksiinia koodaavassa geenissä ovat syy Friedreichin ataksiaan .