11-beeta-hydroksisteroididehydrogenaasi tyyppi 2

Tunnisteet

HSD11B2 , AME, AME1, HSD11K, HSD2, SDR9C3, hydroksisteroidi (11-beeta)dehydrogenaasi 2, hydroksisteroidi 11-beeta-dehydrogenaasi 2

Ulkoiset tunnukset

OMIM: 614232 MGI: 104720 Homologi: 20088 GeneCards: 3291

Geeniontologia
Toiminnot	• NAD-sitoutuminen • steroideihin sitoutuminen • oksidoreduktaasiaktiivisuus • 11-beeta-hydroksisteroididehydrogenaasi [NAD(P) -aktiivisuus]
solukomponentti	• sytoplasma • endoplasminen verkkokalvo • solunsisäinen kalvoon rajattu organelli • endoplasminen retikulumi
biologinen prosessi	• vaste hypoksialle • glukokortikoidien aineenvaihduntaprosessi • naisen raskaus • vaste steroidihormonille • vaste glukokortikoidille • vaste insuliinille • glukokortikoidien biosynteesiprosessi • veren tilavuuden säätely munuaisten aldosteronilla • vaste ruokaan
Lähteet: Amigo / QuickGO

RNA-ekspressioprofiili

Lisää tietoa

ortologit

Erilaisia

Ihmisen

Hiiri

Entrez


3291


15484

Yhtye


ENSG00000176387


ENSMUSG00000031891

UniProt


P80365


P51661

RefSeq (mRNA)


NM_000196


NM_008289

RefSeq (proteiini)


NP_000187


NP_032315

Locus (UCSC)

Chr 16: 67,43 – 67,44 Mb

Chr 8: 106,25 – 106,25 Mb

PubMed- haku

[yksi]

[2]

Muokkaa (ihminen)

Muokkaa (hiiri)

11-beeta-hydroksisteroididehydrogenaasi tyyppi 2 on ihmisen entsyymi , joka osallistuu steroidogeneesiin ja jota koodaa HSD11B2 -geeni kromosomissa 16 . Se on yksi kahdesta 11β-HSD- entsyymin isoformista .

Lääketieteellinen merkitys

HSD11B2-geenin mutaatiot aiheuttavat 11-beeta-ketoreduktaasin puutteen tai " ilmeisen mineralokortikoidiylimäärän oireyhtymän " ( OMIM 218030 ).

Muistiinpanot

Aineenvaihdunta : Rasvan aineenvaihdunta • ketonien / kolesterolin / steroidien aineenvaihdunta

Mevalonaattinen tapa

HMG - CoA:ssa	Asetyyli-CoA asetyylitransferaasi HMG-CoA-syntaasi (säädelty vaihe)
Ketogeneesi	HMG-CoA-lyaasi 3-hydroksibutyraattidehydrogenaasi Tioforaasi
mevalonihapolle _	HMG-CoA-reduktaasi
DMAPP :ssa	mevalonaattikinaasi fosfomevalonaattikinaasi Pyrofosfomevalonaattidekarboksylaasi Isopentenyylifosfaatti-delta-isomeraasi
Geranil-	Dimetyyliallyylitransferaasi Geranyylipyrofosfaatti

kolesteroliin _

Lanosteroliin _	Farnesyylidifosfaattifarnesyylitransferaasi Skvaleeni mono-oksygenaasi Lanosterolisyntaasi
7-dehydrokolesterolin reitti	Lanosteroli-14α-demetylaasi Sterol-C5-desaturaasin kaltainen 7-dehydrokolesterolireduktaasi
Desmosterolin reitti	24-dehydrokolesterolireduktaasi

sappihapoiksi _

Kolesteroli 7α-hydroksylaasi
steroli-27-hydroksylaasi

Steroidogeneesi

Pregnenoloni _

kolesterolin sivuketjun pilkkominen

Kortikosteroideissa _

aldosteroni : Aldosteronisyntaasi

kortisoli / kortisoni : 17α-hydroksylaasi

11β-hydroksisteroididehydrogenaasi ( tyyppi 1 , tyyppi 2 )

molemmat: 3β-HSD

sukupuolihormoneissa _

androgeeniin _	17a-hydroksylaasi/17,20-lyaasi 3β-HSD ( 1 , 2 ) 17β-HSD 5α-reduktaasi ( 1 , 2 )
Estrogeeni _	aromataasi

Muut

katso myös metaboliitit , sairaudet