3-beeta-hydroksisteroididehydrogenaasi tyyppi 1

Tunnisteet

HSD3B1 , 3BETAHSD, HSD3B, HSDB3, HSDB3A, SDR11E1, hydroksi-delta-5-steroididehydrogenaasi, 3 beeta- ja steroidi-delta-isomeraasi 1

Ulkoiset tunnukset

OMIM: 109715 MGI: 109598 Homologi: 133013 GeneCards: 3283

Geeniontologia
Toiminnot	• GO:0050229 oksidoreduktaasiaktiivisuus, joka vaikuttaa luovuttajien CH-OH-ryhmään, NAD tai NADP akseptorina • isomeraasiaktiivisuus • katalyyttiaktiivisuus • oksidoreduktaasiaktiivisuus • steroidi-delta-isomeraasiaktiivisuus • 3-beta-hydroksi-delta5-steroididehydrogenaasiaktiivisuus • kolesterolidehydrogenaasiaktiivisuus • 3- ketosterolireduktaasiaktiivisuus • 5alfa-androstaani-3beta,17beeta-diolidehydrogenaasiaktiivisuus
solukomponentti	• kalvoosa • kalvo • mitokondriokalvo • mitokondrioiden välinen tila • sileä endoplasminen verkkokalvo • endoplasminen retikulumi • mitokondrio • mitokondrion sisäkalvo • endoplasminen verkkokalvo • solunsisäinen kalvoon rajattu organelli
biologinen prosessi	• estrogeenin biosynteesiprosessi • androgeenien biosynteesiprosessi • glukokortikoidien biosynteesiprosessi • mineralokortikoidien biosynteesiprosessi • aineenvaihdunta • steroidien biosynteesiprosessi • C21-steroidihormonien aineenvaihduntaprosessi • hippokampuksen kehitys • vaste kortikosteronille • rasva-aineenvaihdunta • steroidien aineenvaihduntaprosessi
Lähteet: Amigo / QuickGO

RNA-ekspressioprofiili

Lisää tietoa

ortologit

Erilaisia

Ihmisen

Hiiri

Entrez


3283


15497

Yhtye


ENSG00000203857


ENSMUSG00000027869

UniProt


P14060


O35469

RefSeq (mRNA)


NM_000862 NM_001328615


NM_013821

RefSeq (proteiini)


NP_000853 NP_001315544


NP_038849

Locus (UCSC)

Chr 1: 119,51 – 119,52 Mb

Chr 3: 98,71 – 98,72 Mb

PubMed- haku

[yksi]

[2]

Muokkaa (ihminen)

Muokkaa (hiiri)

3-beta-hydroksisteroididehydrogenaasi tyyppi 1 on ihmisen entsyymi, jota koodaa HSD3B1 -geeni kromosomissa 1 . Koska se on ensimmäinen kahdesta 3bHSD- isoentsyymistä , se ilmentyy ensisijaisesti istukassa ja ei-steroidogeenisissa kudoksissa. Toisin kuin HSD3B2 , mutaatiot HSD3B1-geenissä eivät liity mihinkään tunnettuun sairauteen, mikä johtuu luultavasti siitä, että tällaiset mutaatiot johtavat lapsen kuolemaan raskausvaiheessa.

Aineenvaihdunta : Rasvan aineenvaihdunta • ketonien / kolesterolin / steroidien aineenvaihdunta

Mevalonaattinen tapa

HMG - CoA:ssa	Asetyyli-CoA asetyylitransferaasi HMG-CoA-syntaasi (säädelty vaihe)
Ketogeneesi	HMG-CoA-lyaasi 3-hydroksibutyraattidehydrogenaasi Tioforaasi
mevalonihapolle _	HMG-CoA-reduktaasi
DMAPP :ssa	mevalonaattikinaasi fosfomevalonaattikinaasi Pyrofosfomevalonaattidekarboksylaasi Isopentenyylifosfaatti-delta-isomeraasi
Geranil-	Dimetyyliallyylitransferaasi Geranyylipyrofosfaatti

kolesteroliin _

Lanosteroliin _	Farnesyylidifosfaattifarnesyylitransferaasi Skvaleeni mono-oksygenaasi Lanosterolisyntaasi
7-dehydrokolesterolin reitti	Lanosteroli-14α-demetylaasi Sterol-C5-desaturaasin kaltainen 7-dehydrokolesterolireduktaasi
Desmosterolin reitti	24-dehydrokolesterolireduktaasi

sappihapoiksi _

Kolesteroli 7α-hydroksylaasi
steroli-27-hydroksylaasi

Steroidogeneesi

Pregnenoloni _

kolesterolin sivuketjun pilkkominen

Kortikosteroideissa _

aldosteroni : Aldosteronisyntaasi

kortisoli / kortisoni : 17α-hydroksylaasi

11β-hydroksisteroididehydrogenaasi ( tyyppi 1 , tyyppi 2 )

molemmat: 3β-HSD

sukupuolihormoneissa _

androgeeniin _	17a-hydroksylaasi/17,20-lyaasi 3β-HSD ( 1 , 2 ) 17β-HSD 5α-reduktaasi ( 1 , 2 )
Estrogeeni _	aromataasi

Muut

katso myös metaboliitit , sairaudet