BMPR1B

BMPR1B
Käytettävissä olevat rakenteet
ATE Ortologinen haku: PDBe , RCSB
Tunnisteet
SymboliBMPR1B  ; ALK-6; ALK6; CDw293
Ulkoiset tunnuksetOMIM:  603248 MGI :  107191 Homologeeni :  20322 IUPHAR : ChEMBL : 5476 GeneCards : BMPR1B-geeni
EY-numero2.7.11.30
ortologit
NäytäIhmisenHiiri
Entrez65812167
YhtyeENSG00000138696ENSMUSG00000052430
UniProtO00238P36898
RefSeq (mRNA)NM_001203NM_001277216
RefSeq (proteiini)NP_001194NP_001264145
Locus (UCSC)Chr 4:
94,76 – 95,16 Mb
Chr 3:
141,84 – 142,17 Mb
Hae PubMedistä[yksi][2]

BMPR1B ( morfogeneettinen proteiinireseptori tyyppi 1B ) on BMPR1B - geenin  koodaama proteiini , jota kutsutaan myös CDw293:ksi ( cluster of differentiation w293 ) . 

Toiminnot

BMPR1B on yksi luun morfogeneettisten proteiinien reseptoreista . Se on transmembraaninen seriini/treoniinireseptorikinaasi. Tämän reseptorin ligandit ovat TGF-beeta-superperheeseen kuuluvia luun morfogeneettisiä proteiineja, jotka osallistuvat rustonsisäiseen luun muodostumiseen ja embryogeneesiin. Nämä proteiinit välittävät signaaleja kahdentyyppisten seriini/treoniinikinaasityyppisten reseptoreiden kompleksisille komplekseille. Toisen tyypin reseptorit voivat sitoutua ligandiin, ja ne tarvitsevat vastaavat tyypin 1 reseptorit signalointiin.

Kanan ja hiiren alkioissa on osoitettu, että BMPR1B ilmentyy kondrogeneesin aikana mesenkymaalisten solujen aggregaation aikana (katso [3] , kuva 5). Näissä "esinrustoisissa soluryhmissä" se toimii signaalien päälähettäjänä. Sen toiminta on tehokkaampaa kuin GDF5 ( kasvu/differentiaatiotekijä 5 ) . 


BMPR1B osallistuu sormien keskimmäisten ja proksimaalisten sormien muodostumiseen .

Kliininen merkitys

BMPR1B-geenin mutaatiot johtavat keuhkoverenpaineeseen . Tämän geenin mutaatiot aiheuttavat myös tyypin A2 brakydaktyylia (brachymesophalangia).

Kirjallisuus