CHD7

CHD7 (englanninkielisestä sanasta C hromodomain - H elicase - D NA-binding protein 7 ), joka tunnetaan myös nimellä ATP-riippuvainen helikaasi CHD7 on entsyymi , jota ihmisissä koodaa CHD7 -geeni [1] [2] .

CHD7 on ATP-riippuvainen kromatiiniremodelleri , joka on Trithorax Kismet -proteiiniryhmään kuuluvien Drosophila -proteiinien homologi [3] . CHD7:n mutaatiot liittyvät CHARGE [4] -oireyhtymään .

Malliorganismit

Malliorganismeja käytettiin tutkimaan CHD7:n toimintoja. Alustava Chd7 tm2a(EUCOMM)Wtsi [12] [13] -niminen knockout-hiirten sarja luotiin osana Consortium Knockout Mouse -järjestön kansainvälistä ohjelmaa - intensiivistä mutageneesiprojektia, jonka tarkoituksena on luoda ja levittää eri sairauksien eläinmalleja. kiinnostuneet tutkijat [14] [15] [16] .

Miehille ja naaraille tehtiin tavanomaiset fenotyyppitestit mutaation fenotyypin määrittämiseksi [10] [17] . Mutanttihiirillä suoritettiin 24 koetta, ja merkittäviä poikkeavuuksia havaittiin viidessä tapauksessa [10] . Homotsygoottisia mutantteja ei havaittu alkioista raskauden aikana, eli homotsygoottisessa tilassa mutaatio osoittautui tappavaksi. Loput testit suoritettiin heterotsygoottisilla aikuisilla hiirillä. Miesten heterotsygooteille on ominaista poikkeava lantion korkeus modifioidussa SHIRPA-testissä, ja niillä on korkea Bergmeister-papilla molemmissa silmissä. Kun heterotsygoottisten eläinten aivoja tutkittiin, havaittiin corpus callosumin puuttuminen [10] .

Muistiinpanot

1. ↑ Nagase T., Kikuno R., Ishikawa KI, Hirosawa M., Ohara O. Tuntemattomien ihmisen geenien koodaavien sekvenssien ennustaminen. XVI.  150 uuden cDNA - kloonin täydelliset sekvenssit aivoista, jotka koodaavat suuria proteiineja in vitro  // DNA Research : päiväkirja. - 2000. - Helmikuu ( osa 7 , nro 1 ). - s. 65-73 . - doi : 10.1093/dnares/7.1.65 . — PMID 10718198 .
2. ↑ Entrez-geeni: kromodomeenihelikaasi-DNA:ta sitova proteiini 7 . Arkistoitu alkuperäisestä 6. maaliskuuta 2010. (määrätön)
3. ↑ Bajpai R., Chen DA, Rada-Iglesias A., Zhang J., Xiong Y., Helms J., Chang CP, Zhao Y., Swigut T., Wysocka J. CHD7 tekee yhteistyötä PBAF:n kanssa monipotenttisen hermoharjan muodostumisen ohjaamiseksi  (englanti)  // Luonto: päiväkirja. - 2010. - Helmikuu ( osa 463 , nro 7283 ). - s. 958-962 . - doi : 10.1038/luonto08733 . — PMID 20130577 .
4. ↑ Vissers LE, van Ravenswaaij CM, Admiraal R., Hurst JA, de Vries BB, Janssen IM, van der Vliet WA, Huys EH, de Jong PJ, Hamel BC, Schoenmakers EF, Brunner HG, Veltman JA, van Kessel AG Mutations uudessa kromodomeenigeeniperheen jäsenessä aiheuttaa CHARGE-oireyhtymä  // Nature Genetics  : Journal  . - 2004. - syyskuu ( osa 36 , nro 9 ). - s. 955-957 . - doi : 10.1038/ng1407 . — PMID 15300250 .
5. ↑ Chd7:n neurologiset arviointitiedot . Wellcome Trust Sanger Institute. (määrätön)
6. ↑ Chd7:n röntgentiedot . Wellcome Trust Sanger Institute. Haettu 2. huhtikuuta 2015. Arkistoitu alkuperäisestä 17. lokakuuta 2012. (määrätön)
7. ↑ Chd7:n silmämorfologiatiedot . Wellcome Trust Sanger Institute. Haettu 2. huhtikuuta 2015. Arkistoitu alkuperäisestä 17. lokakuuta 2012. (määrätön)
8. ↑ Chd7:n salmonellatartuntatiedot . Wellcome Trust Sanger Institute. Haettu 2. huhtikuuta 2015. Arkistoitu alkuperäisestä 17. lokakuuta 2012. (määrätön)
9. ↑ Citrobacter -infektiotiedot Chd7:lle . Wellcome Trust Sanger Institute. Haettu 2. huhtikuuta 2015. Arkistoitu alkuperäisestä 17. lokakuuta 2012. (määrätön)
10. ↑ 1 2 3 4 Gerdin AK Sanger Mouse Genetics Program: Knockout-hiirien korkean suorituskyvyn karakterisointi  //  Acta Ophthalmologica : päiväkirja. - Wiley-Liss , 2010. - Voi. 88 . - s. 925-927 . - doi : 10.1111/j.1755-3768.2010.4142.x .
11. ↑ Mouse Resources Portal Arkistoitu 24. joulukuuta 2011 Wayback Machinessa , Wellcome Trust Sanger Institute.
12. ↑ International Knockout Mouse Consortium (linkki ei saatavilla) . Haettu 2. huhtikuuta 2015. Arkistoitu alkuperäisestä 3. huhtikuuta 2012. (määrätön) 
13. ↑ Hiiren genomitietotekniikka . Haettu 2. huhtikuuta 2015. Arkistoitu alkuperäisestä 3. huhtikuuta 2015. (määrätön)
14. ↑ Skarnes WC , Rosen B. , West AP , Koutsourakis M. , Bushell W. , Iyer V. , Mujica AO , Thomas M. , Harrow J. , Cox T. , Jackson D. , Severin J. , Biggs P .. Fu J. , Nefedov M. , de Jong PJ , Stewart AF , Bradley A. Ehdollinen knockout-resurssi hiiren geenitoiminnan genominlaajuiseen tutkimukseen.  (englanniksi)  // Luonto. - 2011. - Voi. 474, nro 7351 . - s. 337-342. - doi : 10.1038/luonto10163 . — PMID 21677750 .
15. ↑ Dolgin E. Hiirikirjasto asetettu poissuljettavaksi   // Luonto . - 2011. - Voi. 474 , no. 7351 . - s. 262-263 . - doi : 10.1038/474262a . — PMID 21677718 .
16. ↑ Collins F.S., Rossant J., Wurst W. A Mouse for All Reasons   // Cell . - Cell Press , 2007. - Voi. 128 , nro. 1 . - s. 9-13 . - doi : 10.1016/j.cell.2006.12.018 . — PMID 17218247 .
17. ↑ van der Weyden L., White JK, Adams DJ, Logan DW Hiiren genetiikan työkalupakki: paljastava toiminta ja mekanismi. (englanniksi)  // BioMed Central : päiväkirja. - 2011. - Voi. 12 , ei. 6 . - s. 224 . - doi : 10.1186/gb-2011-12-6-224 . — PMID 21722353 .

Kirjallisuus

• Delahaye A., Sznajer Y., Lyonnet S., et ai.  CHD7-mutaation aiheuttama familiaalinen CHARGE-oireyhtymä : kliininen suvunsisäinen ja perheiden välinen vaihtelu  // Genetiikka : päiväkirja. - Genetics Society of America, 2007. - Voi. 72 , no. 2 . - s. 112-121 . - doi : 10.1111/j.1399-0004.2007.00821.x . — PMID 17661815 .
• Van de Laar I., Dooijes D., Hoefsloot L., et ai. Raajojen poikkeavuudet potilailla, joilla on CHARGE-oireyhtymä: fenotyypin laajeneminen  // American  Journal of Medical Genetics : päiväkirja. - 2007. - Voi. 143A , no. 22 . - P. 2712-2715 . - doi : 10.1002/ajmg.a.32008 . — PMID 17937444 .
• Holak HM, Kohlhase J., Holak SA, Holak NH Uudet tunnistetut oftalmiset morfologiset poikkeavuudet CHARGE-oireyhtymässä, jotka aiheutuvat R2319C-mutaatiosta CHD7-geenissä  //  Ophthalmic Genet. : päiväkirja. - 2008. - Voi. 29 , ei. 2 . - s. 79-84 . - doi : 10.1080/13816810801918391 . — PMID 18484313 .
• Sanlaville D., Verloes A. CHARGE-oireyhtymä: päivitys  (englanniksi)  // European Journal of Human Genetics : päiväkirja. - 2007. - Voi. 15 , ei. 4 . - s. 389-399 . - doi : 10.1038/sj.ejhg.5201778 . — PMID 17299439 .
• Kim HG, Kurth I., Lan F., et ai. CHD7:n mutaatiot, jotka koodaavat kromatiinia uudistavaa proteiinia, aiheuttavat idiopaattisen hypogonadotrooppisen hypogonadismin ja Kallmannin oireyhtymän  // American  Journal of Human Genetics : päiväkirja. - 2008. - Voi. 83 , no. 4 . - s. 511-519 . - doi : 10.1016/j.ajhg.2008.09.005 . — PMID 18834967 .
• Dagle JM, Lepp NT, Cooper ME, et ai. Geneettisen alttiuden määrittäminen patentoidulle valtimotiehyelle   keskosilla // Pediatria : päiväkirja. - American Academy of Pediatrics, 2009. - Voi. 123 , nro. 4 . - s. 1116-1123 . - doi : 10.1542/peds.2008-0313 . — PMID 19336370 .
• Wincent J., Schulze A., Schoumans J. CHD7-deleetioiden havaitseminen MLPA:lla CHARGE-oireyhtymäpotilailla, joilla on vähemmän tyypillinen fenotyyppi  //  Eur J Med Genet: Journal. - 2009. - Vol. 52 , no. 4 . - s. 271-272 . - doi : 10.1016/j.ejmg.2009.02.005 . — PMID 19248844 .
• Wincent J., Holmberg E., Strömland K., et ai. CHD7-mutaatiospektri 28 ruotsalaisella potilaalla, joilla on CHARGE-  oireyhtymä //  Genetics : päiväkirja. - Genetics Society of America, 2008. - Voi. 74 , no. 1 . - s. 31-8 . - doi : 10.1111/j.1399-0004.2008.01014.x . — PMID 18445044 .
• Gennery AR, Slatter MA, Rice J. et ai. CHARGE-oireyhtymää sairastavien potilaiden CHD7:n mutaatiot aiheuttavat T-B + luonnollinen tappajasolu + vakava yhdistetty immuunipuutos ja voivat aiheuttaa Omennin kaltaisen oireyhtymän  //  Kliininen ja kokeellinen immunologia : päiväkirja. - 2008. - Voi. 153 , no. 1 . - s. 75-80 . - doi : 10.1111/j.1365-2249.2008.03681.x . — PMID 18505430 .
• Tellier AL, Cormier-Daire V., Abadie V., et ai. CHARGE-oireyhtymä: raportti 47 tapauksesta ja katsaus  // American  Journal of Medical Genetics : päiväkirja. - 1998. - Voi. 76 , nro. 5 . - s. 402-409 . - doi : 10.1002/(SICI)1096-8628(19980413)76:5<402::AID-AJMG7>3.0.CO;2-O . — PMID 9556299 .
• Jongmans MC, van Ravenswaaij-Arts CM, Pitteloud N. et ai. CHD7-mutaatiot potilailla, joilla on alun perin diagnosoitu Kallmannin oireyhtymä – kliininen päällekkäisyys CHARGE-   oireyhtymän kanssa // Genetiikka : päiväkirja. - Genetics Society of America, 2009. - Voi. 75 , no. 1 . - s. 65-71 . - doi : 10.1111/j.1399-0004.2008.01107.x . — PMID 19021638 .
• Jongmans MC, Hoefsloot LH, van der Donk KP, et ai. Familiaalinen CHARGE-oireyhtymä ja CHD7-geeni: toistuva missense-mutaatio, perheen sisäinen uusiutuminen ja vaihtelevuus  // American Journal of Medical  Genetics : päiväkirja. - 2008. - Voi. 146A , no. 1 . - s. 43-50 . - doi : 10.1002/ajmg.a.31921 . — PMID 18074359 .
• Vuorela PE, Penttinen MT, Hietala MH, et al. Perheellinen CHARGE-oireyhtymä, jossa on CHD7-nonsense-mutaatio ja uusia kliinisiä piirteitä   // Clin . Dysmorfoli. : päiväkirja. - 2008. - Voi. 17 , ei. 4 . - s. 249-253 . - doi : 10.1097/MCD.0b013e328306a704 . — PMID 18978652 .
• Bergman JE, de Wijs I., Jongmans MC, et ai. CHD7-geenin eksonin kopiomäärän muutokset eivät ole tärkein syy CHARGE- ja CHARGE-kaltaiseen oireyhtymään  (englanniksi)  // Eur J Med Genet : Journal. - 2008. - Voi. 51 , nro. 5 . - s. 417-425 . - doi : 10.1016/j.ejmg.2008.03.003 . — PMID 18472328 .
• Lee YW, Kim SC, Shin YL, et ai. CHD7-geenin kliininen ja geneettinen analyysi korealaisilla potilailla, joilla on CHARGE-   oireyhtymä // Genetiikka : päiväkirja. - Genetics Society of America, 2009. - Voi. 75 , no. 3 . - s. 290-293 . - doi : 10.1111/j.1399-0004.2008.01127.x . — PMID 19159393 .
• Qi Q., ​​Yi L., Yang C. et ai. [CHD7-geenin mutaatioanalyysi potilailla, joilla on synnynnäinen sydänsairaus]  //  Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi : päiväkirja. - 2008. - Voi. 25 , ei. 6 . - s. 637-641 . — PMID 19065520 .
• Writzl K., Cale CM, Pierce CM, et ai. Immunologiset poikkeavuudet CHARGE-oireyhtymässä  (neopr.)  // Eur J Med Genet. - 2007. - T. 50 , nro 5 . - S. 338-345 . - doi : 10.1016/j.ejmg.2007.05.002 . — PMID 17684005 .
• Nakajima D., Okazaki N., Yamakawa H. et ai.  Ilmentymisvalmiiden cDNA-kloonien rakentaminen KIAA-geeneille: 330 KIAA - cDNA-kloonin  manuaalinen kuratointi // DNA-tutkimus : päiväkirja. - 2002. - Voi. 9 , ei. 3 . - s. 99-106 . - doi : 10.1093/dnares/9.3.99 . — PMID 12168954 .
• Vuorela P., Ala-Mello S., Saloranta C., et ai. CHD7-geenin molekyylianalyysi CHARGE-oireyhtymässä: 22 uuden mutaation tunnistaminen ja todisteet suurten CHD7-deleetioiden vähäisestä osuudesta   // Genetics in Medicine : päiväkirja. - 2007. - Voi. 9 , ei. 10 . - s. 690-694 . - doi : 10.1097/GIM.0b013e318156e68e . — PMID 18073582 .
• Layman WS, McEwen DP, Beyer LA, et ai. Puutteet hermoston kantasolujen lisääntymisessä ja hajussa Chd7-puutteellisilla hiirillä osoittavat hyposmian mekanismin ihmisen CHARGE-oireyhtymässä   // Human Molecular Genetics : päiväkirja. - Oxford University Press , 2009. - Voi. 18 , ei. 11 . - P. 1909-1923 . doi : 10.1093 / hmg/ddp112 . — PMID 19279158 .