Katepsiini A

Katepsiini A , myös karboksipeptidaasi C , PPCA (lyhennetty englanniksi.  Protective Protein Katepsiini A - suojaava proteiini katepsiini A) ( EC 3.4.16.5 ) - hydrolyyttinen entsyymi (hydrolaasi), seriiniproteaasien perhe (joka sisältyy yhdessä katepsiini G :n kanssa ) , on yksi ihmisen katepsiineistä , ja sitä koodaa CTSA -geeni , joka sijaitsee 20. kromosomissa .

Katepsiini A muodostaa komplekseja lysosomaalisen beeta-galaktosidaasin ja lysosomaalisen neuraminidaasin kanssa, mikä tarjoaa stabiilisuuden ensimmäiselle ja aktivoi jälkimmäisen; tässä suhteessa katepsiini A:ta kutsuttiin alun perin "suojaproteiiniksi" ( eng.  protection protein ).

Lääketiede

CTSA-geenin mutaatiot aiheuttavat galaktosialidoosia ( galaktosialidoosi ; OMIM 256540 ). [yksi]

Muistiinpanot

1. ↑ Kleijer WJ, Geilen GC, Janse HC, et ai. Katepsiini A:n puutos galaktosialidoosissa: tutkimukset potilaista ja kantajista 16 perheessä  //  Pediatric Research : päiväkirja. - 1996. - Voi. 39 , ei. 6 . - s. 1067-1071 . - doi : 10.1203/00006450-199606000-00022 . — PMID 8725271 .