G72

D-aminohappooksidaasin aktivaattori
Merkintä
Symbolit DAOA ; G72, LG72, SG72
Entrez Gene 267012
HGNC 21191
OMIM 607408
RefSeq NM_172370
UniProt P59103
Muut tiedot
Locus 13. ch. , 13q33.2
Tietoja Wikidatasta  ?

D -aminohappooksidaasiaktivaattori tai G72 ( D-aminohappooksidaasiaktivaattori, DAOA, G72, LG72, SG72 )  on proteiini, jota löytyy vaihtelevina pitoisuuksina aivoissa , selkäytimessä ja kiveksissä . G72-geenin vaihtoehtoinen silmukointi tuottaa todennäköisesti useita proteiinin muunnelmia. Pisin tunnettu variantti, LG72, on 153 aminohappoa pitkä. G72-geeni on päällekkäinen toisen geenin, G30 :n, kanssa . G72 - geeni ja G72/G30 - lokus ovat kiinnostavia niiden mahdollisen yhteyden vuoksi skitsofrenian ja kaksisuuntaisen mielialahäiriön kehittymiseen . [1] [2] [3] Vuonna 2008 tehdyssä laajassa tutkimuksessaskitsofrenian riskihaplotyypit liittyivät myös kliiniseen masennukseen ja ahdistuneisuuteen. [neljä]

Historia

G72-geeni löydettiin vuonna 2002, kun tutkittiin skitsofreniaan liittyvää geneettistä aluetta 13q22-q34. [5] Sen jälkeen monet tutkimukset, muutamaa poikkeusta lukuun ottamatta, ovat vahvistaneet G72-geenin yhteyden taudin kanssa. [2] Geenituotteen ehdotettu vuorovaikutus D-aminohappooksidaasin (DAO) kanssa antoi proteiinille nimen. Tämä vuorovaikutus havaittiin kuitenkin vain in vitro , kun taas proteiinin sijaintia soluissa ei voitu selvittää. Vuonna 2007 in vivo -koe osoitti, että LG72 sijaitsee yksinomaan mitokondrioissa eikä vahvistanut proteiinin vuorovaikutusta peroksisomien sisältämän D-aminohappooksidaasin kanssa . [6] Ihmisen G72-geenin analogi löydettiin vain kädellisistä, ja jo ensimmäisessä työssä havaittiin sen nopea kehitys: simpanssien geenin avoin lukukehys on lähes puolet ihmisen omasta.

Muistiinpanot

  1. ↑ Detera-Wadleigh SD, McMahon FJ G72/G30 skitsofreniassa ja kaksisuuntaisessa mielialahäiriössä: katsaus ja meta-analyysi   // Biol . Psykiatria : päiväkirja. - 2006. - Voi. 60 , ei. 2 . - s. 106-114 . - doi : 10.1016/j.biopsych.2006.01.019 . — PMID 16581030 .
  2. ↑ 1 2 Gene Overview of the Published Skitsofrenia-Association Studies for DAOA Arkistoitu 27. syyskuuta 2007. ("Yleiskatsaus kaikista DAOA:n geneettisistä tutkimuksista skitsofreniaan liittyen"), geneettinen tietokanta sivustosta schizophreniaforum.org
  3. ↑ Zhang Z., Li Y., Zhao Q., Huang K., Wang P., Yang P., Li S., Feng G., Lindpaintner K., He L., Shi Y. Ensimmäinen todiste G72:n välisestä yhteydestä ja kaksisuuntainen mielialahäiriö Kiinan han-väestössä  (englanniksi)  // Psychiatr. Genet. : päiväkirja. - 2009. - Kesäkuu ( osa 19 , nro 3 ) - s. 151-153 . - doi : 10.1097/YPG.0b013e32832a50f1 . — PMID 19339914 .
  4. ↑ Rietschel M., Beckmann L., Strohmaier J. et ai . G72 ja sen yhteys vakavaan masennukseen ja neuroottisuuteen suurissa väestöpohjaisissa ryhmissä Saksasta  (englanniksi)  // American Journal of Psychiatry  : aikakauslehti. - 2008. - Kesäkuu ( nide 165 , nro 6 ). - s. 753-762 . - doi : 10.1176/appi.ajp.2008.07060883 . — PMID 18346999 .
  5. ↑ Chumakov I., Blumenfeld M., Guerassimenko O., Cavarec L., Palicio M., Abderrahim H., Bougueleret L., Barry C., Tanaka H., La Rosa P., Puech A., Tahri N., Cohen-Akenine A., Delabrosse S., Lissarrague S., Picard FP, Maurice K., Essioux L., Millasseau P., Grel P., Debailleul V., Simon AM, Caterina D., Dufaure I., Malekzadeh K. ., Belova M., Luan JJ, Bouillot M., Sambucy JL, Primas G., Saumier M., Boubkiri N., Martin-Saumier S., Nasroune M., Peixoto H., Delaye A., Pinchot V., Bastucci M., Guillou S., Chevillon M., Sainz-Fuertes R., Meguenni S., Aurich-Costa J., Cherif D., Gimalac A., Van Duijn C., Gauvreau D., Ouellette G., Fortier I., Raelson J., Sherbatich T., Riazanskaia N., Rogaev E., Raeymaekers P., Aerssens J., Konings F., Luyten W., Macciardi F., Sham PC, Straub RE, Weinberger DR, Cohen N. ., Cohen D., Ouelette G., Realson J. Geneettiset ja fysiologiset tiedot, jotka viittaavat uuteen ihmisen geeniin G72 ja D-aminohappooksidaasin geeniin skitsofreniassa  //  Proceedings of the National A Amerikan yhdysvaltain tiedeakatemia  : aikakauslehti. - 2002. - Voi. 99 , ei. 21 . - P. 13675-13680 . - doi : 10.1073/pnas.182412499 . — PMID 12364586 .
  6. ↑ Kvajo M., Dhilla A., Swor DE, Karayiorgou M., Gogos J.A. Todisteita skitsofrenia/kaksisuuntaisen mielialahäiriön ehdokasgeenin G72:sta mitokondrioiden toiminnassa  (englanniksi)  : Journal. - 2007. - doi : 10.1038/sj.mp.4002052 . — PMID 17684499 .

Ulkoiset linkit