SH2B3
SH2B3 ( englanniksi SH2B adapter protein 3 ) on ihmisen SH2B3-geenin koodaama.
Toiminto
SH2B2- proteiini on adapteriproteiini, joka sitoo T-lymfosyyttireseptorin aktivoivan signaalin fosfolipaasi C-gamma-1 :een , GRB2 :een ja fosfatidyyli-inositoli-3-kinaasiin .
Kudosspesifisyys
SH2B3 ekspressoituu lymfoidisessa hematopoieettisessa solulinjassa.
Kliininen merkitys
SH2B3 -geenin vaihtelut liittyvät keliakiaan tyyppi 13 tai herkkyyteen tyypin 13 gluteeniherkkään enteropatiaan. Sille on ominaista imeytymishäiriö, joka johtuu ohutsuolen limakalvon tulehduksellisista vaurioista vehnägluteenin tai vastaavien rukiin ja kauran proteiinien nauttimisen jälkeen. Geenivariaatiot liittyvät myös lisääntyneeseen riskiin sairastua insuliinista riippuvaiseen diabetekseen (tyyppi 1), joka liittyy immuunisolujen aiheuttamaan haiman beetasolujen tuhoutumiseen.
Katso myös
Muistiinpanot
Bibliografia
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et ai. Yli 15 000 täyspitkän ihmisen ja hiiren cDNA-sekvenssin luominen ja alkuanalyysi. (englanti) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United of America : Journal. - 2003. - Voi. 99 , ei. 26 . - P. 16899-16903 . - doi : 10.1073/pnas.242603899 . — PMID 12477932 .
- Rual JF, Venkatesan K., Hao T. et ai. Kohti ihmisen proteiini-proteiini-vuorovaikutusverkoston proteomimittakaavaista karttaa. (englanti) // Luonto: päiväkirja. - 2005. - Voi. 437 , no. 7062 . - s. 1173-1178 . - doi : 10.1038/luonto04209 . — PMID 16189514 .
- Fitau J., Boulday G., Coulon F., et ai. Adapterimolekyyli Lnk säätelee negatiivisesti tuumorinekroositekijä-alfa-riippuvaista VCAM-1-ilmentymistä endoteelisoluissa estämällä ERK1- ja -2-reittejä. (englanniksi) // J. Biol. Chem. : päiväkirja. - 2006. - Voi. 281 , nro. 29 . - P. 20148-20159 . - doi : 10.1074/jbc.M510997200 . — PMID 16644735 .
- Wan M., Li Y., Xue H., et ai. TNF-alfa indusoi Lnk-ilmentymistä PI3K-riippuvaisen signalointireitin kautta ihmisen napalaskimon endoteelisoluissa. (englanniksi) // J. Surg. Res. : päiväkirja. - 2006. - Voi. 136 , nro. 1 . - s. 53-7 . - doi : 10.1016/j.jss.2006.07.004 . — PMID 17007883 .