| Aplastinen anemia | |
|---|---|
| ICD-11 | 3A70 |
| ICD-10 | D60 - D61 _ _ |
| MKB-10-KM | D61.9 , D61.2 , D61.3 , D61.8 , D61.1 ja D61.0 |
| ICD-9 | 284 |
| MKB-9-KM | 284,9 [1] [2] ja 284,8 [2] |
| OMIM | 609135 |
| SairaudetDB | 866 |
| Medline Plus | 000554 |
| sähköinen lääketiede | med/162 |
| MeSH | D000741 |
| Mediatiedostot Wikimedia Commonsissa | |
Aplastinen anemia on hematopoieettisen järjestelmän sairaus , jolle on tunnusomaista luuytimen hematopoieettisen toiminnan estyminen ja joka ilmenee punasolujen, leukosyyttien ja verihiutaleiden riittämättömänä muodostumisena (panhemosytopenia) tai vain punasolujen muodostumisena (osittainen hypoplastinen anemia, synonyymit: aplastinen anemia, regeneratiivinen anemia, hemorraginen aleukia, myeloparees, myelophthisis, panmyelophthisis, progressiivinen hyposytemia ). Aplastiselle anemialle on ominaista vaikea pansytopenia - anemia , leukopenia , trombosytopenia ja lymfopenia [3] .
Tämän taudin kuvasi ensimmäisen kerran Paul Ehrlich vuonna 1888 21-vuotiaalla naisella. Chauford loi termin "aplastinen anemia" vuonna 1904. Aplastinen anemia on yksi vakavimmista hematopoieesihäiriöistä . Ilman hoitoa potilaat, joilla on vakavia aplastisen anemian muotoja, kuolevat muutaman kuukauden kuluessa. Oikea-aikaisella ja riittävällä hoidolla ennuste on varsin hyvä. Pitkän aikaa aplastista (hypoplastista) anemiaa pidettiin oireyhtymänä, jossa yhdistyvät luuytimen patologiset tilat ja vakava hematopoieesin hypoplasia. Nykyaikainen lääketiede luokittelee aplastisen anemian anemian regeneraattorityypiksi (hypo-, aplastinen anemia) [4] .
Aplastisen anemian syyt voivat olla:
Aplastinen anemia voi kehittyä altistuessaan useille myelotoksisille tekijöille: ionisoiva säteily, kemikaalit - bentseeni, kultasuolat, arseeni; lääkkeet - kloramfenikoli (kloramfenikoli ) , fenyylibutatsoni ( butadioni ), klooripromatsiini ( klooripromatsiini ), meprobamaatti , dilantiini , antimetaboliitit (6-merkaptopuriini, metotreksaatti), alkylointi (syklofosfamidi, klooributiini) ja jotkut muut lääkkeet. Joillekin tekijöille (ionisoiva säteily, antimetaboliitit ) altistumisesta johtuva myelotoksinen vaikutus ilmenee aina riittävän suurella annoksella, kun taas toiset ilmenevät yksilöllisesti. Yksilöllisen herkkyyden syy, erityisesti tietyille lääkkeille, ei ole aina selvä, mutta se voi liittyä hematopoieettisten solujen geneettisiin vaurioihin. Tämä koskee esimerkiksi kloramfenikolia ja fenyylibutatsonia, jotka estävät (annoksesta riippuen) erytropoieesin esiintymistiheydellä 1:24 000 ja 1:40 000 käyttäjissä. Erytropoieettisten solujen yksilöllisen herkkyyden perinnöllinen luonne näille lääkeaineille vahvistaa luuytimen aplasian kehittyminen saman perheen eri jäsenillä ja identtisillä kaksosilla. Muissa tapauksissa lääkkeiden aiheuttama hematopoieesin suppressio liittyy todennäköisesti immuunimekanismiin erytrosyyttien esiasteiden vasta-aineiden ilmaantuessa. On tapauksia aplastisesta anemiasta akuutin virushepatiitin jälkeen (mahdollisesti johtuen hepatiittiviruksen kyvystä muuttaa solujen karyotyyppiä, mikä jäljitettiin leukosyyttiviljelmässä), Epstein-Barr- viruksen ja parvovirusinfektion jälkeen.
On myös perinnöllinen aplastisen anemian muoto - Fanconi-anemia .
Yli puolet potilaista ei tunnista mitään aiheuttavia tekijöitä - tämä on niin kutsuttu idiopaattinen aplastinen anemia. Anemian idiopaattisen muodon taustalla olevat mekanismit ovat epäselviä. Autoimmuunimekanismi on mahdollinen, joka liittyy autovasta-aineiden vaikutukseen luuydinsoluihin immuunilymfosyyttien osallistuessa. On osoitettu, että potilaiden lymfosyytit (T-suppressorit) estävät erytrosyyttipesäkkeiden muodostumista luovuttajan luuytimessä ja voivat häiritä hematopoieettisten esiasteiden erilaistumista ja lisääntymistä.
Oletetaan myös, että aplastisen anemian perustana voi olla kantasolun vaurio (sisäinen vika), mistä on osoituksena hematopoieesin palautuminen potilailla normaaleja kantasoluja sisältävän allogeenisen luuytimen siirron jälkeen. On olemassa kokeellisia tietoja, jotka osoittavat aplastisen prosessin ja mikroympäristöhäiriöiden - luuytimen stroomasolujen ensisijaisen puutteen - kehityksen tärkeyden. Näiden soluvaurioiden olemus on kuitenkin epäselvä, samoin kuin niiden ensisijaisuus. On mahdollista, että patogeneettiset mekanismit eivät ole samat aplastisen anemian eri muodoissa.
Perifeerisen veren kuvaa edustaa trisytopenia. Hemoglobiinin lasku on merkittävää ja voi saavuttaa kriittisen tason 20-30 g/l. Väriindeksi on yleensä yhtä suuri kuin yksi, mutta joissakin tapauksissa voi esiintyä punasolujen hyperkromiaa ja makrosytoosia. Retikulosyyttien määrä vähenee jyrkästi. Vaikea leukopenia (agranulosytoosi) on ominaista. Lymfosyyttien absoluuttinen pitoisuus ei muutu tai vähene. Verihiutaleiden määrä vähenee aina, joissakin tapauksissa niitä ei ole mahdollista havaita ollenkaan. Useimmissa tapauksissa ESR kasvaa (jopa 40 - 60 mm / h).
Sairauden kliininen kuva antaa sinun muodostaa ensisijaisen käsityksen verijärjestelmän patologiasta. Diagnostisen haun lähtökohtana on kliininen verikoe, jossa lasketaan retikulosyyttien ja verihiutaleiden määrä. Bi- tai trisytopenian havaitseminen perifeerisen veren tutkimuksessa toimii perustana luuytimen morfologiselle tutkimukselle.
AA-diagnoosi vahvistetaan tyypillisen histologisen luuytimen kuvan perusteella, joka on saatu suoliluun harjanteen trepanobiopsiasta. Korkealaatuisen (informatiivisen) biopsian saamiseksi käytetään teollisesti valmistettuja trepaneja (Sherwood medical).
Luuytimen histologinen tutkimus paljastaa suuren määrän rasvakudosta, jonka pitoisuus voi olla 90%. Stromaalisia ja lymfoidisia elementtejä löytyy hallitsevasta rasvakudoksesta. Hematogeenisiä soluja on erittäin vähän: erytroidisia ja granulosyyttisiä esiasteita löytyy pieniä määriä. Megakaryosyytit puuttuvat.
Aplastisen anemian hoito on erittäin vaikea tehtävä.
Tärkein ja ainoa patogeneettinen menetelmä aplastisen anemian hoitoon, joka mahdollistaa potilaan hengen pelastamisen, on luuytimensiirto yhteensopivalta luovuttajalta. Jos luovuttajaa ei löydy, suoritetaan palliatiivista hoitoa. Peruslääkkeenä käytetään immunosuppressanttia syklosporiini A. Lievää aplastista anemiaa sairastavilla potilailla tämän lääkkeen käyttö antaa joissain tapauksissa luottaa onnistumiseen. Lisäksi syklosporiini A:n käyttö on suositeltavaa myös siltä kannalta, että glukokortikoidit, androgeenit ja antilymfosyyttiglobuliini voivat parantaa hematopoieesin tilaa potilailla, joilla on lievä aplastinen anemia, mutta kuitenkin lisääntynyt riski klonaalisten luuydinsairauksien kehittymiselle. olisi otettava huomioon. Syklosporiini A:n käyttö minimoi tämän riskin. Jotkut potilaat, joilla on ei-vaikea aplastinen anemia ja jotka ovat ylittäneet 6 kuukauden eloonjäämisrajan, voivat parantua spontaanisti, vaikka he eivät olisi saaneet mitään immunosuppressiivista hoitoa. Immunosuppressiivisen hoidon vaikutus vaikeasta ja erittäin vaikeasta aplastisesta anemiasta kärsivillä potilailla on kyseenalainen.
Kaikki potilaat, joilla on aplastinen anemia, tarvitsevat punasolujen ja/tai verihiutaleiden korvaushoitoa . Verensiirtohoidon tilavuus määräytyy perifeerisen veren indikaattoreiden ja taudin kliinisten oireiden perusteella. Lisäksi suoritetaan antibakteerista ja mykostaattista hoitoa tartuntakomplikaatioiden ehkäisemiseksi tai hoitamiseksi.
Remissio voidaan saavuttaa noin puolella potilaista. Ennuste on hieman parempi lapsilla kuin aikuisilla. Suuren rasvamäärän esiintyminen luuytimessä ei tarkoita, että prosessi olisi peruuttamaton. On tapauksia, joissa jopa tällaiset potilaat kokevat täydellisen remission ja luuytimen hematopoieesin täydellisen korjaamisen. Ennuste on parempi, kun retikulosyyttien pitoisuus on lisääntynyt, kun luuytimessä on polymorfisempi kuva, kun pernan koko on hieman kasvanut ja kortikosteroidihormonien vaikutus on ainakin pieni mutta selkeä. Näissä tapauksissa splenectomialla on usein hyvä vaikutus täydelliseen paranemiseen saakka. Joillakin potilailla aplastinen oireyhtymä on akuutin leukemian alku. Joskus hemoblastoosin merkit havaitaan vasta muutaman vuoden kuluttua taudin alkamisesta.