Hippel-Lindaun tauti

Hippel-Lindaun tauti (aivoretinaalinen angiomatoosi, eng.  Von Hippel-Lindaun tauti - VHL ) on fakomatoosi , jossa pikkuaivojen hemangioblastoomat yhdistyvät selkäytimen angioomoihin , haiman ja munuaisten moniin synnynnäisiin kystaihin. Neljännekselle potilaista kehittyy munuaissyöpä, usein primaarinen multippeli. Taudin oireet ilmenevät 2. elinvuosikymmenellä - yksi ensimmäisistä on verenvuoto silmämunassa tai takakallon kuoppassa, jossa on merkkejä kallonsisäisestä verenpaineesta tai pikkuaivojen häiriöistä. Useimmilla potilailla aivo -selkäydinnesteessä havaitaan proteiinipitoisuuden nousua , puolella pikkuaivojen kasvaimia sairastavista lapsista - solujen määrän kasvua.

Verkkokalvon hemangioomia havaitaan usein . Kapillaarien seinämien läpäisevyyden rikkomisen vuoksi niihin voi kerääntyä lipidejä sisältävä sub- ja intraretinaalinen erite . Taudin myöhemmissä vaiheissa kehittyy eksudatiivinen verkkokalvon irtauma .

Etiologia

Sairaus periytyy autosomaalisesti dominantilla tavalla, johtuen kasvaimen kasvua suppressorigeenin ( VHL ) mutaatiosta, joka sijaitsee 3. kromosomin lyhyessä haarassa (3p25-26) [2] [3] .

Epidemiologia

VHL:n esiintyvyys on yksi 36 000 vastasyntyneestä. Henkilöillä, joilla on vastaava mutaatio, tauti kehittyy 65 vuoden iässä 95 %:n todennäköisyydellä [4] . Diagnoosin ikä vaihtelee pikkulapsesta 60–70 vuoden ikään, ja potilaan mediaani-ikä on 26 vuotta.

Luokitus

Kliinisesti sairaus voidaan jakaa kahteen tyyppiin:

• Tyypille 1 on ominaista täydellinen sairausfenotyyppi, johon liittyy verkkokalvon osallistuminen , aivojen ja selkäytimen kasvaimet tai kystat , haiman kystat ja kiinteät kasvaimet, pernan ja munuaisten kystat, munuaisten karsinoomat , lisäkiveksen kystadenoomit ja sisäkorvan kasvaimet , mutta ilman feokromosytoomaa.
• tyypille 2 on tunnusomaista feokromosytooman kehittyminen ja se on jaettu alatyyppeihin, joilla on pieni (2A), korkea (2B) munuaissyövän riski sekä 2C, jossa esiintyy vain feokromosytooma.

Diagnostiikka

• geneettinen tutkimus;
• aivojen CT-skannaus ;
• aivojen MRI ;
• Vatsaontelon ultraääni- tai CT-skannaus;
• konsultaatio silmälääkärin kanssa ;
• oftalmoskopia ;
• fluoreseiiniangiografia [ 5] .

Hoito

Hoito riippuu kliinisistä oireista. Feokromosytoomat poistetaan kirurgisesti, verenpainetaudin esiintyessä sen hoito on myös tarpeen.

Kasvaimia hoidetaan yleensä kirurgisesti, pahanlaatuisten kasvainten läsnä ollessa, leikkaushoidon lisäksi voidaan käyttää lääkehoitoa ( belzutifan ) ja sädehoitoa .

Verkkokalvon angioomat hoidetaan laserkoagulaatiolla tai kryoterapialla , hemoftalmian, eksudatiivisen tai vetoisen verkkokalvon irtoamisen yhteydessä suoritetaan vitrektomia . [5]

Muistiinpanot

1. ↑ Monarch Disease Ontology -julkaisu 2018-06-29sonu - 29-06-2018 - 2018.
2. ↑ M. Yu. Yukina, A. N. Tyulpakov, E. A. Troshina, D. G. Beltsevich. Von Hippel-Lindaun tauti (VHL-syndrooma)  // Endokrinologian ongelmat (arkisto vuoteen 2020 asti). - 2012-03-01. - T. 58 , no. 2 . — s. 34–41 . — ISSN 0375-9660 . (Venäjän kieli)
3. ↑ Wong WT, n E, Agro Coleman HR et ai. (helmikuu 2007). "Genotyyppi-fenotyyppikorrelaatio von Hippel-Lindaun taudissa verkkokalvon angiomatoosin kanssa". Archives of oftalmology 125(2): 239-45. doi: 10.1001/archopht.125.2.239 . PMC 3019103 . PMID 17296901 Arkistoitu 20. toukokuuta 2013 Wayback Machinessa . Haettu 2014-09-04.
4. ↑ Kim, JJ; Rini, B.I.; Hansel, DE Von Hippel Lindaun oireyhtymä  //  Advances in Experimental Medicine and Biology. - Springer Nature , 2010. - Voi. Kokeellisen lääketieteen ja biologian edistysaskel . - s. 228-249 . — ISBN 978-1-4419-6447-2 . - doi : 10.1007/978-1-4419-6448-9_22 . — PMID 20687511 .
5. ↑ 1 2 kohta 7.3 // Laserkirurgia silmänpohjan verisuonipatologiaan / Toimittanut Shchuko A. G. - "Ohthalmology", 2014. - ISBN 978-5-903624-25-6 .

Sanakirjat ja tietosanakirjat	Britannica (verkossa)