Pax Genes
Pax-geenit ( englanniksi Paired box ) ovat kudosspesifisiä transkriptiotekijöitä koodaavien geenien perhe, joka sisältää parillisen, yleensä osittaisen domeenin , tai jos perheen neljä jäsentä (PAX3, PAX4, PAX6 ja PAX7) [1] , täydellinen homeodomeeni sekä joissakin tapauksissa oktapeptidi . Pax- proteiinit ovat tärkeitä eläinten varhaiselle kehitykselle määritettäessä kudosspesifikaatiota sekä epimorfisten raajojen regeneraatiossa sellaisissa eläimissä, jotka pystyvät siihen.
Ryhmät
Nisäkäsperheessä on neljä hyvin määriteltyä Pax
- geenien ryhmää.
- Pax 1 (Pax 1 ja 9),
- Pax 2 (Pax 2, 5 ja 8),
- Pax 3 (Pax 3 ja 7),
- Pax 4 (Pax 4 ja 6).
Homologisia geenejä on kaikissa metazoanissa , kuten on vahvistanut laajat tutkimukset hiiren Pax6:n ektooppisesta ilmentymisestä Drosophilassa.
Edustajat
- PAX1 on tunnistettu hiirillä selkärangan kehityksen ja segmentoinnin aikana alkion synnyn aikana , mikä pätee yleensä myös ihmisiin. Se transkriptoi 440 aminohapon ja 4 eksonin proteiinia nopeudella 1,323 nt/s ihmisillä.
- PAX2 on tunnistettu munuaisten ja näköhermon kehityksessä . Se transkriptoi 417 aminohapon proteiinia 11 eksonista nopeudella 4,261 nukleotidia/s ihmisillä. PAX2-mutaatio ihmisillä liittyy papillorenaaliseen oireyhtymään sekä oligomeganefroniaan [2] .
- PAX3 on tunnistettu korvan, silmien ja kasvojen kehityksessä. Se transkriptoi 479 aminohapon proteiinia ihmisissä. Tämän geenin mutaatiot voivat aiheuttaa Waardenburgin oireyhtymän . PAX3 ilmentyy usein melanoomissa [3] ja edistää kasvainsolujen selviytymistä [4] .
- PAX4 on tunnistettuhaiman saarekeen beetasoluista . Se transkriptoi 350 aminohapon proteiinin 9 eksonista nopeudella 2010 nukleotidia/s ihmisillä.
- PAX5 on tunnistettu neuro- ja spermatogeneesissä sekä b-lymfosyyttien erilaistumisessa . Se transkriptoi 10 eksonin 391 aminohapon proteiinin nopeudella 3,644 nukleotidia/s ihmisillä.
- PAX6 on tutkituin. Esitetty kirjallisuudessa "päätä säätelevänä" geeninä silmien ja muiden aistielinten, tiettyjen hermosolujen ja epidermaalisten kudosten sekä muiden homologisten rakenteiden kehittämiseksi, jotka yleensä ovat peräisin ulkonahkakudoksista .
- PAX7 mahdollisesti liittyy myogeneesiin . Se transkriptoi 520 aminohapon proteiinin 8 eksonista nopeudella 2260 nukleotidia/s ihmisillä. PAX7 säätelee myosatelliittien synnytyksen jälkeistä palautumista ja leviämistä, mutta ei niiden spesifikaatiota [5] .
- PAX8 liittyy kilpirauhasen kudosten määrittelyyn. Se transkriptoi 451 aminohapon proteiinia 11 eksonista nopeudella 2526 nukleotidia/s ihmisillä.
- PAX9 liittyy useiden elinten ja luuston, erityisesti hampaiden, kehitykseen. Se transkriptoi 341 aminohapon proteiinia 4 eksonista nopeudella 1,644 nukleotidia/s ihmisillä.
Katso myös
Muistiinpanot
- ↑ Chi, N; Epstein, JA (tammikuu 2002). "Paxin selvittäminen: Pax-proteiinit kehitysvaiheessa ja sairaudessa." Genetiikan suuntaukset: TIG. 18(1):41-7. PMID 11750700 . doi : 10.1016/s0168-9525(01)02594-x .
- ↑ DB Mendelian Heritance in Man (OMIM - Online Mendelian Heritance in Man) OMIM 167409
- ↑ [Medic S, Ziman M (huhtikuu 2010). Soyer, H. Peter, toim. PMC 2858648 "PAX3:n ilmentyminen normaaleissa ihomelanosyyteissä ja melanosyyttisissä vaurioissa (Naevi ja melanoomat)"]. PLOS ONE. 5(4): e9977. PMC2858648 _ _ PMID20421967 . doi : 10.1371/journal.pone.0009977 .
- ↑ Scholl FA, Kamarashev J, Murmann OV, Geertsen R, Dummer R, Schäfer BW (helmikuu 2001). "PAX3 ilmentyy ihmisen melanoomissa ja edistää kasvainsolujen selviytymistä". Cancer Res. 61(3): 823-6. PMID 11221862 .
- ↑ Oustanina, S; et ai. (2004). "PAX7 ohjaa myogeenisten satelliittisolujen postnataalista uusiutumista ja lisääntymistä, mutta ei niiden määrittelyä" Arkistoitu 11. huhtikuuta 2022 Wayback Machinessa . EMBO-lehti. 23:3430-3439. PMC 514519 . PMID 15282552 . doi : 10.1038/sj.emboj.7600346 .
Kirjallisuus
- Zucker, Charles S. (linkki ei saatavilla) (elokuu 1994). "Silmien evoluutiosta: haluaisitko sen yksinkertaisen vai yhdistetyn?". tiede . 265 (5173): 742-3. PMID 8047881 . doi : 10.1126/tiede.8047881 .
- Quiring, Rebecca; Walldorf, Uwe; Kloter U; Gehring WJ (elokuu 1994). "Drosophilan silmättömän geenin homologia pienen silmän geeniin hiirillä ja Aniridia-geeniin ihmisillä." tiede . 265 (5173): 785-9. PMID 7914031 . doi : 10.1126/tiede.7914031 .
Linkit