Glykogenoosit

Kokeneet kirjoittajat eivät ole vielä tarkistaneet sivun nykyistä versiota, ja se voi poiketa merkittävästi 5.11.2020 tarkistetusta versiosta . tarkastukset vaativat 2 muokkausta .

Glykogenoosit

ICD-11	5C51.3
ICD-10	E 74,0
MKB-10-KM	E74.00 ja E74.0
ICD-9	271,0
MKB-9-KM	271,0 [1] [2]
MeSH	D006008
Mediatiedostot Wikimedia Commonsissa

Glykogenoosi on yleinen nimitys oireyhtymille , jotka johtuvat glykogeenin synteesiin tai hajoamiseen osallistuvien entsyymien perinnöllisistä vioista .

Luokitus

On hyväksytty erottaa useita glykogenoosityyppejä vian biokemiallisen luonteen perusteella:

Tyyppi I, glukoosi-6-fosfataasin vika ( Girken tauti )
Tyyppi II , maltaasivika ( Pompen tauti )
Tyyppi III ( Forbesin tauti )
Tyyppi IV ( Andersenin tauti )
Tyyppi V, lihasglykogeenifosforylaasihäiriö ( McArdlen tauti )
Tyyppi VI, maksan fosforylaasivika ( Hersin tauti )
Tyyppi VII, fosfoglukomutaasin vika ( Taruin tauti )
Tyyppi VIII, lihasfosfofruktomutaasin vika ( Thomsonin tauti )
Tyyppi IX, vika maksasolujen fosforylaasikinaasientsyymissä ( Hagin tauti )

Muistiinpanot

↑ Tautien ontologiatietokanta (englanniksi) - 2016.
↑ Monarch Disease Ontology -julkaisu 2018-06-29sonu - 29-06-2018 - 2018.

Kirjallisuus

Rosenfeld E. L. , Popova I. A. Glykogeenitauti. — M .: Lääketiede , 1979. — 288 s.
Rosenfeld E. L. , Popova I. A. Synnynnäiset glykogeeniaineenvaihdunnan häiriöt / Acad. hunaja. Neuvostoliiton tieteet. — M .: Lääketiede , 1989. — 240 s. — Bibliografia: s. 217-238.