Takaosan polymorfinen sarveiskalvon dystrofia, tyyppi 1

Takaosan polymorfinen sarveiskalvon dystrofia, tyyppi 1

Yksikerroksinen endoteeli muunnettiin kerrostuneeksi levyepiteeliksi. PAS- värjäys
MKB-10-KM H18.5
OMIM 122 000
MeSH C562745 ja C562745
 Mediatiedostot Wikimedia Commonsissa

Takaosan polymorfinen sarveiskalvon dystrofia, tyyppi 1 ( Eng.  Posterior Polymorphous Corneal Dystrophy 1; PPCD1; Schlichting dystrophy ) on harvinainen ihmisen sarveiskalvon dystrofia , jolle on tunnusomaista Descemetin kalvon ja sarveiskalvon endoteelin rakenteelliset häiriöt . Pääoire on sarveiskalvon turvotuksen aiheuttama näön heikkeneminen. Joskus oireita on syntymästä lähtien, mutta myös oireetonta kehitystä havaitaan. Endoteelin histopatologinen analyysi osoittaa epiteelin ominaisuuksia, joita ei normaalisti esiinny tässä kerroksessa, ja endoteeli voi jopa koostua useista solukerroksista. Sairaus kuvattiin ensimmäisen kerran vuonna 1916 .Kappe (Koeppe) "keratitis bullosa interna". [1] Eräässä tutkimuksessa havaittiin tämän dystrofian muodon sekä keratoconuksen yhteys VSX1-geeniin . [2]

Katso myös

Muistiinpanot

  1. ↑ Klinische Beobachtungen mit der Nernstspaltlampe und dem Hornhautmikroskop. Albrecht von Graefes Arch. Klin. Exp. Ophthal. 91: 363-379, 1916
  2. ↑ Héon E., Greenberg A., Kopp KK, Rootman D., Vincent AL, Billingsley G., Priston M., Dorval KM, Chow RL, McInnes RR, Heathcote G., Westall C., Sutphin JE, Semina E. , Bremner R., Stone EM VSX1: posteriorisen polymorfisen dystrofian ja keratokonuksen geeni   // Hum . Mol. Genet. : päiväkirja. - 2002. - Toukokuu ( osa 11 , nro 9 ). - P. 1029-1036 . — PMID 11978762 .

Linkit