Kartagenerin oireyhtymä

Kokeneet kirjoittajat eivät ole vielä tarkistaneet sivun nykyistä versiota, ja se voi poiketa merkittävästi 22. helmikuuta 2020 tarkistetusta versiosta . tarkastukset vaativat 2 muokkausta .

Kartagenerin oireyhtymä
Elinten transpositio Kartagenerin oireyhtymässä
ICD-10	Q 89.3 *
ICD-9	759,3 *
OMIM	244400
SairaudetDB	7111
sähköinen lääketiede	med/1220 ped/1166
MeSH	D002925
Mediatiedostot Wikimedia Commonsissa

Kartagenerin oireyhtymä on harvinainen perinnöllinen ihmissairaus, joka kuuluu ciliopatian ryhmään . Tämä oireyhtymä tunnetaan myös nimellä englanti. Siliaarinen dyskinesia, primaarinen (CILD).

Historia

Kiovan lääkäri A. K. Sievert kuvasi tämän oireyhtymän ensimmäisen kerran vuonna 1904, ruotsalainen lääkäri M. Kartagener esitti yksityiskohtaisemman kuvauksen tästä patologiasta ja sen perhemuodoista vuonna 1933 [1] .

Kliiniset oireet

Kartagenerin oireyhtymälle ovat ominaisia sellaiset kliiniset oireet kuin sisäelinten transpositio (situs viscerum inversus), mukosiliaarisen puhdistuman poikkeavuudet , krooninen keuhkoputkentulehdus , krooninen rinosinusiitti , krooninen välikorvatulehdus , miesten hedelmättömyys .

Molekyyligeneettiset mekanismit

Kartagenerin oireyhtymä on geneettisesti heterogeeninen, autosomaalinen resessiivinen sairaus, joka johtuu siimojen ja värekärpien aksonemaalisen keskuslaitteen eri osien toiminnan menetyksestä. Useimmiten Kartagenerin oireyhtymä johtuu dyneiinikahvojen toiminnan menetyksestä . Sitä esiintyy 1/16 000 vastasyntyneellä.

Fenotyyppi	Gene	Kromosomaalinen lokus
CILD1	DNAI1	9p13.3
CILD2	DNAAF3	19q13
CILD3	DNAH5	5p
CILD4	tuntematon	15q13
CILD5	HYDIN	16q22
CILD6	TXNDC3	7p14-p13
CILD7	DNAH11	7p21
CILD8	tuntematon	15q24-q25
CILD9	DNAI2	17q25
CILD10	KTU	14q21.3
CILD11	RSPH4A	6q22
CILD12	RSPH9	6p21
CILD13	DNAAF1	16q24.1
CILD14	CCDC39	3q26.33
CILD15	CCDC40	17q25.3
CILD16	DNAL1	14q24.3
CILD17	CCDC103	17q21
CILD18	LÄMMITYS2	7p22
CILD19	LRRC6	8q24
CILD20	CCDC114	19q13

Muistiinpanot

↑ Kartagenerin oireyhtymä . Pateroclinic.ru. Haettu 19. maaliskuuta 2019. Arkistoitu alkuperäisestä 14. kesäkuuta 2017. (määrätön)

Kirjallisuus

Leigh MW, Pittman JE, Carson JL, Ferkol TW, Dell SD, Davis SD, Knowles MR ja Zariwala MA Primaarisen siliaarisen dyskinesian/Kartagenerin oireyhtymän kliiniset ja geneettiset näkökohdat. . Genet Med. 2009 heinäkuu;11(7):473-87..

Linkit

Kartagenerin syndroomaa aiheuttava geeni tunnistettu

Blogi pojan Egorin (Artin syndrooma) elämästä, jota ylläpitävät hänen vanhempansa