| Lowen oireyhtymä | |
|---|---|
| ICD-11 | 5C60.0 |
| ICD-10 | E 72,0 |
| MKB-10-KM | E72.03 ja E72.0 |
| ICD-9 | 270,8 |
| MKB-9-KM | 270,8 [1] |
| OMIM | 309 000 |
| SairaudetDB | 29146 |
| MeSH | D009800 |
Lowen oireyhtymä on harvinainen resessiivinen X-kytketty ihmissairaus, joka kuuluu ciliopatioiden ryhmään .
Ensimmäisen vuonna 1952 kuvanneet U. Lowe, M. Terry ja E. Mc Lachlan. Maailmankirjallisuudessa tauti tunnetaan myös nimellä eng. OculoCerebroRenal (OCRL) -oireyhtymä, harvemmin Lowe-Terry-McLachlanin oireyhtymä, Lowe-Bickelin oireyhtymä, Fanconin silmä-munuaisaivo-oireyhtymä, erittäin harvoin Ziyl-oireyhtymä.
Tyypillisesti siihen liittyy varhaislapsuuden kaihi , glaukooma , hypotensio , hyporefleksia, kehitysvammaisuus ja erilaisia munuaissairauksia, mukaan lukien epätäydellinen bikarbonaatin reabsorptio, munuaistiehyiden asidoosi , Fanconin oireyhtymä ja krooninen munuaisten vajaatoiminta. Luuston poikkeavuuksia voidaan myös nähdä, mukaan lukien nivelrikko, kyfoosi , skolioosi ja moninkertainen artropatia.
Lowen oireyhtymän syynä on synnynnäinen fosfatidyyli-inositoli-4,5-bifosfaatti-5-fosfataasientsyymin puutos, joka johtuu OCRL-geenin nonsense- tai stop- mutaatioista . Geeni on kartoitettu X-kromosomin pitkälle haaralle (Xq25-q26). Siten tauti ilmenee vain miehillä, kun taas naiset ovat vain kantajia. Sitä esiintyy 1:500 000 vastasyntyneen taajuudella. Viimeaikaiset tutkimukset ovat osoittaneet, että Lowin oireyhtymää sairastavista potilaista saaduissa soluissa on puutteita primaaristen värekarvojen muodostumisessa . Nämä viat johtuvat fosfatidyyli-inositoli-4,5-bifosfaatti-5-fosfaatin puutteesta, joka on kriittinen aineenvaihduntatuote, joka osallistuu rakkuloiden ciliumin kuljetukseen [2]
Oikea- aikainen ruokavalio suolan ja galaktoosin rajoituksella, Fanconin oireyhtymän ja riisitautien hoito parantavat potilaiden tilaa. Lisäksi metabolisen asidoosin korjaaminen on välttämätöntä .