Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauserin oireyhtymä

Kokeneet kirjoittajat eivät ole vielä tarkistaneet sivun nykyistä versiota, ja se voi poiketa merkittävästi 5. elokuuta 2022 tarkistetusta versiosta . vahvistus vaatii 1 muokkauksen .

Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauserin oireyhtymä
ICD-11	LB44.Y
ICD-10	Q 51,8 , Q 52,8
MKB-10-KM	Q51.8
ICD-9	626,0
OMIM	158330 ja 277000
SairaudetDB	8390
MeSH	C567186

Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauserin oireyhtymä (MRKH)  on synnynnäinen epämuodostuma, jolle on ominaista kehittymätön Mülleri -tiehy , joka johtaa kohdun puuttumiseen ja sen yläosan vaihtelevaan emättimen hypoplasiaan. Tämä oireyhtymä on syynä 15 prosentissa primaarisen kuukautiset [1] . Koska suurin osa emättimestä ei kehity Müller-tiehyestä, vaan urogenitaalisesta poskiontelosta yhdessä virtsarakon ja virtsaputken kanssa, sitä esiintyy myös silloin, kun Müller-tiehy on kokonaan poissa. Koska munasarjat eivät kehity Müllerian tiehyestä, MRKC:tä sairastavilla naisilla on normaalit toissijaiset sukupuoliominaisuudet, mutta nämä naiset eivät ole hedelmällisiä, koska kohtu ei toimi. Sijaisäitiyden avulla on kuitenkin mahdollista saada biologisia jälkeläisiä.

Oireyhtymä periytyy oletettavasti autosomaalisesti hallitsevalla tavalla epätäydellisen penetranssin ja vaihtelevan ilmentymisen myötä, mikä osaltaan vaikeuttaa oireyhtymän aiheuttavien taustalla olevien mekanismien tunnistamista. Periytymis-, tunkeutumis- ja ilmentymistapojen erojen vuoksi MRKC luokitellaan kahteen tyyppiin:

• tyyppi 1, jossa vain Mülleri-kanavasta kehittyvät rakenteet kärsivät (yläemätin, kohdunkaula ja kohtu);
• tyyppi 2, jossa samat rakenteet vaikuttavat, ja lisäksi kehon lisäjärjestelmät kärsivät, useimmiten nämä ovat munuais- ja luustojärjestelmät; Toisen tyypin MRKH sisältää MURCS - yhdistyksen .

Useimmat MRKS-oireyhtymän tapaukset esiintyvät satunnaisesti, mutta perhetapaukset viittaavat siihen, että ainakin joillakin potilailla MRKS on perinnöllinen sairaus. MRKH-oireyhtymän taustalla olevia syitä tutkitaan edelleen, mutta useita geenejä on tutkittu mahdollisen yhteyden oireyhtymään. Suurin osa näistä tutkimuksista on sulkenut pois kyseiset geenit syy-tekijöinä MRKC:ssä. Ja vain WNT4 on liitetty MRKH:hen ja hyperandrogenismiin .

Tallennettuja tapauksia, joissa tämän oireyhtymän kaltainen tila on havaittu, löytyy Hippokratesista ja Albucasisista [2] [3] . Oireyhtymä on nimetty August Franz Josef Karl Mayerin (1787–1865), Karl von Rokitanskyn (1804–1878), Hermann Küsterin (1879–1964) ja Georges André Hauserin (1921–2009) mukaan.

Oireet

Henkilöllä, jolla on tämä oireyhtymä, on normaalit hormonit ; eli henkilö tulee murrosikään ja kehittyy toissijaisia ​​seksuaalisia ominaisuuksia, mukaan lukien häpykarvat. MRKC-potilaiden karyotyyppi on 46.XX. Ainakin yksi munasarja on ehjä, mutta useammin molemmat, ovulaatio tapahtuu yleensä. Tyypillisesti emätin on liian pieni tai se puuttuu kokonaan, ja yhdyntä voi olla vaikeaa ja tuskallista. Gynekologisen ultraäänitutkimuksen tukema fyysinen tutkimus osoittaa kohdunkaulan, kohdun ja emättimen täydellisen tai osittaisen puuttumisen.

Kun kohtua ei ole, nainen, jolla on MRKC, ei voi tulla raskaaksi. Mutta se voi saada geneettisiä jälkeläisiä IVF :n ja sijaissynnytyksen avulla . Onnistunut kohdunsiirto on tehty muutamille potilaille, mutta tekniikkaa ei käytetä laajalti [4] .

Oireyhtymä havaitaan yleensä, kun tytöllä ei ole kuukautisia murrosiässä. Joissakin tapauksissa oireyhtymä havaitaan aikaisemmin, leikkauksen aikana muiden sairauksien, kuten tyrän, vuoksi.

Yksi meneillään oleva tutkimus (215 MRKC-potilaalla) osoitti, että yli 52 prosentilla potilaista on hyperandrogenemia ilman kliinisiä oireita ja 14 prosentilla hyperkolesterolemia [5] .

MRKH:ssa munasarjoja sisältävät nivustyrät eivät ole harvinaisia ​​[6] .

Syyt

WNT4 - geeni on osallisena tämän häiriön epätyypillisessä versiossa. Geneettinen mutaatio aiheuttaa leusiinin korvaamisen proliinilla aminohappoasemassa 12. Tämä ilmiö vähentää β-kateniinin tuman sisäisiä tasoja. Lisäksi se eliminoi steroidogeenisten entsyymien, kuten 3β-hydroksisteroididehydrogenaasin ja 17α-hydroksylaasin, eston. Siksi potilailla on liikaa androgeenejä. Lisäksi ilman WNT4:ää Müllerian kanava on joko epämuodostunut tai puuttuu. Siten naisen lisääntymiselimet, kuten kohdunkaula, munanjohtimet, munasarjat ja suurin osa emättimestä, kärsivät.

Yhteys deleetiomutaatioon kromosomin 17 (17q12) pitkässä haarassa (q) on raportoitu. LHX1 - geeni sijaitsee tällä alueella ja voi olla vastuussa joistakin näistä tapauksista.

Diagnoosi

Syndroomatyypit ja niiden esiintymistiheys [7]

Tyyppi	Kuvaus	Taajuus
Tyypillinen MRKH	vain emätin ja kohtu puuttuvat	64 %
Epätyypillinen MRKH	kohtu ja/tai emätin puuttuminen, munuaiset, mahdollinen munasarjojen toimintahäiriö	24 %
MURCS-yhdistys	kohtu ja/tai emätin puuttuminen, munuaiset, mahdollinen munasarjojen toimintahäiriö, luustovauriot	12 %

Hoito

Hoito koostuu olemassa olevan emättimen venyttämisestä tai tapauksissa, joissa tämä menetelmä ei sovi potilaalle, neovaginan luomisesta.

On olemassa useita menetelmiä emättimen luomiseksi, mutta tapauksissa, joissa ei ole kohtua, ei tällä hetkellä ole leikkauksia raskauden mahdollistamiseksi. Tavanomaisissa lähestymistavoissa käytetään emättimen laajentajia ja/tai leikkausta toimivan emättimen luomiseksi yhdyntää varten. Lääketieteellisessä käytännössä on tapauksia, joissa käytetään erilaisia ​​tekniikoita emättimen luomiseen. McIndoe-toimenpiteessä käytetään ihosiirrettä keinoemättimen muodostamiseen. Leikkauksen jälkeen tarvitaan edelleen laajentajia estämään emättimen ahtauma . Vaginoplastia on osoittautunut tekniikaksi, joka luo emättimen, joka on verrattavissa naispotilaiden normaaliin emättimeen.

Useille MRKC-potilaille on tehty kohdunsiirto, mutta leikkaus on vielä kokeiluvaiheessa. Koska munasarjat ovat läsnä, ihmiset, joilla on tämä oireyhtymä, voivat saada geneettisiä lapsia IVF: n kautta. Lokakuussa 2014 kerrottiin, että 36-vuotiaasta ruotsalaisesta tuli ensimmäinen henkilö, jolle kohdunsiirto tehtiin ja hän synnytti terveen vauvan. Hän syntyi ilman kohtua, mutta sillä oli toimivat munasarjat. Hän ja hänen isänsä käyttivät IVF-hoitoa tuottaakseen 11 alkiota, jotka sitten jäädytettiin. Göteborgin yliopiston lääkärit suorittivat sitten kohdunsiirron, ja luovuttaja oli 61-vuotias perheen ystävä. Yksi jäädytetyistä alkioista istutettiin vuosi siirron jälkeen, ja vauva syntyi ennenaikaisesti 31 viikkoa sen jälkeen, kun äidille kehittyi preeklampsia.

Lupaaviin tutkimuksiin kuuluu laboratoriossa kasvatettujen rakenteiden käyttö [8] [9] . Viimeaikainen kehitys, jossa käytetään potilaan omia soluja, on johtanut täysin toimivaan emättimeen, joka kykenee kuukautisiin ja orgasmiin [10] [11] .

Epidemiologia

Oireyhtymän esiintyvyys on edelleen huonosti ymmärretty. Tähän mennessä on tehty kaksi tutkimusta. Tutkimustulosten mukaan oireyhtymän esiintyvyys on noin 1/5000 syntyneestä naisesta.

MRKH ja interseksuaali

On olemassa useita mielipiteitä siitä, pitäisikö MRKC-potilaita pitää intersukupuolisina . Toisaalta monet ihmisoikeusjärjestöt ympäri maailmaa, jotka käsittelevät intersukupuolisia kysymyksiä, sisällyttävät IRKH:n intersukupuolisten muunnelmien joukkoon [12] [13] [14] [ 15] , jotka ohjaavat YK:n antamaa termin "intersukupuolinen" määritelmä. 16] . Intersukupuolisten aktivistien joukossa on ihmisiä, joilla on MRKH, jotka tunnistavat itsensä intersukupuoliksi (esim. Stephanie Lam [17] ja Esther Morris Leidolph [18] [19] ja muut [20] [21] ). Toisaalta tätä oireyhtymää sairastavien ihmisten joukossa on monia, jotka eivät ole samaa mieltä tällaisesta luokittelusta [22] [23] .

Kuuluisia ja avoimia ihmisiä MRKH:n kanssa

• Miss Michiganilla , Jaclyn Schultzilla , hänen mukaansa on tämä oireyhtymä [24] . 
• Esther Morris Leidolph , MRKH-järjestön perustaja, ihmisoikeusaktivisti, intersukupuolinen aktivisti, kärsii tästä oireyhtymästä [25] .
• Stephanie Lum on australialainen  interseksuaaliaktivisti [17] [26] .
• Shon Klose on australialainen  interseksuaaliaktivisti ja muusikko [20] [27] .
• Ben Barres  on amerikkalainen neurotieteilijä, transsukupuolinen mies [28] .

Väitetyt tapaukset

• Eva Braun  on Adolf Hitlerin vaimo.
• Amalia Oldenburgista  - Kreikan kuningatar, kuningas Otto I :n vaimo [29] .

Kulttuurissa

• Dokumentissa " Intersexion " on kaksi sankaritar, joilla on MRKH-oireyhtymä.
• Rokitansky on Alice Darwinin kirja, joka kertoo tarinan kolmesta eri-ikäisestä naisesta, joilla on tämä oireyhtymä [30] .
• Elizabeth, Just Sixteen on Cecilia Paulin kirja teinitytöstä, jolla on MRKH [31] .
• The Girl with No on omaelämäkerrallinen tarina naisesta, jolla on tämä oireyhtymä [32] .
• Muuttunut on tarina nuoresta tytöstä, jolla on MRKH [33] .

Katso myös

• MURCS-yhdistys
• WNT4 puute
• Regeneratiivinen lääketiede
• Pysyvä müllerian kanavan oireyhtymä
• intersukupuolinen

Muistiinpanot

1. ↑ Päivitetty . www.update.com. Haettu 26. heinäkuuta 2018. Arkistoitu alkuperäisestä 17. elokuuta 2018. (määrätön)
2. ↑ Sourav S. Patnaik, Bryn Brazile, Vani Dandolu, Peter L. Ryan, Jun Liao. Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserin (MRKH) oireyhtymä: historiallinen  näkökulma  // Geeni. — Elsevier , 15.1.2015. — Voi. 555 , iss. 1 . - s. 33-40 . — ISSN 1879-0038 . - doi : 10.1016/j.gene.2014.09.045 . Arkistoitu alkuperäisestä 27. maaliskuuta 2019.
3. ↑ R. M. Goldwyn. Emättimen muodostamisyritysten historia  // Plastiikka ja korjaava kirurgia. - 1977-3. - T. 59 , no. 3 . - S. 319-329 . — ISSN 0032-1052 . Arkistoitu alkuperäisestä 27. maaliskuuta 2019.
4. ↑ Tim Lewis. Kohdunsiirrot: "Siskoni antoi minulle kohtunsa"  (englanniksi) . The Guardian (10. heinäkuuta 2016). Haettu 26. heinäkuuta 2018. Arkistoitu alkuperäisestä 18. helmikuuta 2019.
5. ↑ Patricia G. Oppelt, Andreas Müller, Liana Stephan, Ralf Dittrich, Johannes Lermann. Hyperandrogenemia ja korkea prolaktiini synnynnäisillä kohdunkaulan aplasiapotilailla  // Lisääntyminen (Cambridge, Englanti). - 5. 2017. - T. 153 , nro 5 . - S. 555-563 . — ISSN 1741-7899 . - doi : 10.1530/REP-16-0408 .
6. ↑ Himansu Shekhar Mohanty, Kapil Shirodkar, Aruna R. Patil, Navin Rojed, Govindrajan Mallarajapatna. Harvinainen aikuisen munasarjatyrä MRKH-oireyhtymässä  // BJR-tapausraportit. - 2017. - Osa 3 , no. 3 . - S. 20160080 . — ISSN 2055-7159 . - doi : 10.1259/bjrcr.20160080 .
7. ↑ Charles Sultan, Anna Biason-Lauber, Pascal Philibert. Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauserin oireyhtymä: Viimeaikaiset kliiniset ja geneettiset löydökset  (englanniksi)  // Gynekologinen endokrinologia. - 2009-01. — Voi. 25 , iss. 1 . - s. 8-11 . — ISSN 1473-0766 0951-3590, 1473-0766 . - doi : 10.1080/09513590802288291 .
8. ↑ http://helldesign.net . Laboratoriossa kasvatetut emättimet implantoidut potilaille | Kurzweil  . _ www.kurzweilai.net. Haettu 7. elokuuta 2018. Arkistoitu alkuperäisestä 11. helmikuuta 2021.
9. ↑ Kudostekniset autologiset emätinelimet potilailla: kohorttitutkimus . Lancet . Haettu 7. elokuuta 2018. Arkistoitu alkuperäisestä 20. maaliskuuta 2018. (määrätön)
10. ↑ Suunnitellut emättimet, jotka on kasvatettu naisille ensimmäistä kertaa  , New Scientist . Arkistoitu alkuperäisestä 7. elokuuta 2018. Haettu 7. elokuuta 2018.
11. ↑ Kudostekniset autologiset emätinelimet potilailla: kohorttitutkimus . Lancet . (määrätön)
12. ↑ UKK | Intersex Venäjä | Intersex Russia  (englanniksi) . sukupuolten välinen. Haettu 7. lokakuuta 2019. Arkistoitu alkuperäisestä 13. elokuuta 2019.
13. ↑ Linkit tukiryhmiin kategorioittain | Pohjois-Amerikan interseksuaaliyhdistys . www.isna.org. Haettu 7. lokakuuta 2019. Arkistoitu alkuperäisestä 14. lokakuuta 2019. (määrätön)
14. ↑ Intersukupuoliset määritelmät | interACT: Intersex  -nuorten puolestapuhujat . Haettu 7. lokakuuta 2019. Arkistoitu alkuperäisestä 7. syyskuuta 2019.
15. ↑ järjestelmänvalvoja. Väestötiedot  (englanniksi) . Intersex Human Rights Australia (28. heinäkuuta 2016). Haettu 7. lokakuuta 2019. Arkistoitu alkuperäisestä 3. elokuuta 2019.
16. ↑ Intersukupuolinen vertailumateriaali . Yhdistyneet kansakunnat Free & Equal. Haettu 7. lokakuuta 2019. Arkistoitu alkuperäisestä 11. heinäkuuta 2017. (määrätön)
17. ↑ 1 2 Power Talks - Stephanie Lum . Käyttöönottopäivä: 23.9.2019. (Venäjän kieli)
18. ↑ Esther Morris Leidolf  . Kehomme itse. Haettu 7. lokakuuta 2019. Arkistoitu alkuperäisestä 3. syyskuuta 2019.
19. ↑ Intersex - MRKH  (englanniksi)  (linkkiä ei ole saatavilla) . Käyttöpäivä: 7. lokakuuta 2019. Arkistoitu alkuperäisestä 7. lokakuuta 2019.
20. ↑ 1 2 emma sleath. Olen intersukupuolinen: Shon Klosen tarina  (englanniksi) . ABC Alice Springs (20141203T145100+0930). Haettu 7. lokakuuta 2019. Arkistoitu alkuperäisestä 29. lokakuuta 2019.
21. ↑ Conde Nast. He kertoivat minulle, etten voinut harrastaa seksiä: miksi minulla oli intersukupuolisten välinen leikkaus ja toivon, että en olisi  harrastanut . Teini Vogue. Haettu 27. lokakuuta 2019. Arkistoitu alkuperäisestä 6. joulukuuta 2019.
22. ↑ Anna hänen tehdä valintansa - MRKH: intersukupuolinen vai ei? Sinä päätät.  (englanniksi) . MRKH Kanada -blogi (21. elokuuta 2010). Käyttöpäivä: 7. lokakuuta 2019. Arkistoitu alkuperäisestä 7. lokakuuta 2019.
23. ↑ Onko MRKH-oireyhtymä intersukupuolinen tila? - Quora . www.quora.com. Haettu: 7.10.2019. (määrätön)
24. ↑ Miksi tämä nainen on ylpeä siitä, että hänet tunnetaan "Kuningattarena ilman kohtua"  , Cosmopolitan (  20. tammikuuta 2015). Arkistoitu alkuperäisestä 20. huhtikuuta 2021. Haettu 28.7.2018.
25. ↑ Esther Morris Leidolf  //  Wikipedia. - 01-09-2018
26. ↑ Sisters for Love MRKH -säätiö . www.facebook.com. Käyttöönottopäivä: 23.9.2019. (Venäjän kieli)
27. ↑ One Plus One: Shon Klose  ( 28. syyskuuta 2015). Haettu 7. lokakuuta 2019. Arkistoitu alkuperäisestä 17. huhtikuuta 2021.
28. ↑ Jules Morgan. Tulossa miestieteilijänä miehen maailmassa  (englanniksi)  // The Lancet Diabetes & Endocrinology. - 01-04-2019 - T. 7 , no. 4 . - S. 255 . — ISSN 2213-8595 2213-8587, 2213-8595 . - doi : 10.1016/S2213-8587(19)30039-7 .
29. ↑ HISTORIA - Edinburghin Royal College of Physicians . Haettu 7. syyskuuta 2018. Arkistoitu alkuperäisestä 17. huhtikuuta 2021. (määrätön)
30. ↑ hakutulokset. Rokitansky. — Julkaisupaikkaa ei tunnistettu: Luku 13, 2014-10-08. – 360 s. — ISBN 9780992878207 .
31. ↑ Cecilia Paul. Elizabeth, vain kuusitoista. — Sl: Clink Street Publishing, 28.6.2016. — 364 s. — ISBN 9781911110408 .
32. ↑ RJ Knight. Tyttö nro. – 105 s.
33. ↑ hakutulokset. Muutettu: / Anne Victory. — 395 s.

Linkit

• "Olemme lähellä"  - venäjänkielinen tukiryhmä ihmisille, joilla on MRKH
• "Beautiful You"  on amerikkalainen tukiryhmä ihmisille, joilla on MRKH.
• MRKH UK Support  on brittiläinen tukiryhmä ihmisille, joilla on MRKH
• Sisters for Love  on australialainen tukiryhmä ihmisille, joilla on MRKC.
• MRKH.org  on amerikkalainen tukiryhmä MRKH-potilaille.

Bibliografisissa luetteloissa	NKC : ph1133405