| Vääntödystonia | |
|---|---|
| ICD-10 | 24 2 |
| ICD-9 | 333,6 |
| OMIM | 128100 |
| SairaudetDB | 29464 |
Torsiodystonia on krooninen etenevä aivosairaus, jossa ekstrapyramidaalijärjestelmä vaikuttaa . Sille on ominaista epätasainen lihasjännityksen nousu, vartalon ja proksimaalisten raajojen lihasten rotaatiokrampit [1] . Sen kuvasi ensimmäisen kerran W. Schwalbe vuonna 1908 [2] .
Torsiodystonia on geneettinen sairaus, joka periytyy sekä autosomaalisesti dominantilla että autosomaalisesti resessiivisellä tavalla. Autosomaalisella dominantilla perinnöllisyydellä tauti debytoi yleensä myöhemmin ja on lievempi.
Tautia esiintyy 3-4 tapausta 100 000 ihmistä kohti [3] . Useimmiten miehet ovat sairaita.
Torsiodystoniassa on useita muotoja - yleistynyt ja paikallinen. Paikallinen muoto on yleisempi kuin yleinen muoto. Yleensä paikallinen muoto muuttuu yleistyneeksi hitaasti, eri aikoina taudin alkamisesta.
Paikallisia lomakkeita ovat:
Sairauden yleistynyt muoto debytoi 11-12-vuotiaana paikallisilla muodoilla ja etenee hitaasti.
Sairaudelle on tunnusomaista dystonisen hyperkineesin kehittyminen , pitkittyneet lihassupistukset, jotka ovat usein luonteeltaan rotaatiota, mikä johtaa patologisiin asentoihin rungossa , kaulassa , raajojen sisäiseen kiertoon jalkojen , käsien ja sormien ojentumiseen. Älykkyys lisääntyy useimmissa tapauksissa.
Joskus esiintyy koreiformista, atetoottista, hemiballista hyperkineesiä, myoklonusta , vapinaa , lihasjänteen muutoksia plastisen tyypin mukaan.
Hyperkinesiat vähenevät korjaavilla eleillä ja katoavat kokonaan unen aikana. Pyramidaalisten hermosolujen vaurioista ja aistihäiriöistä ei ole merkkejä [2] .
Paikallinen muoto ei aina etene yleistyneeksi, joskus se on sairauden itsenäinen muoto.
Diagnoosi tehdään kliinisen kuvan perusteella ja suljetaan pois muut samankaltaiset sairaudet [3] .
Sairauden vakavuus arvioidaan S. Fuhnin et al.:n ehdottamien liikkeiden ja vammaisuuden asteikkojen mukaisesti kliinisen tutkimuksen ja kotitaloustoimien tutkimuksen perusteella.
Tautia on 13 muotoa, mutta geneettinen analyysi suoritetaan vain DYT1 - tyypin 1 dystonialle. Tämä muoto on yleisin ja esiintyy 20 prosentissa tapauksista.
Etiotrooppista ja patogeneettistä hoitoa ei ole kehitetty.
Oireisena hoitona käytetään dopamiiniagonisteja , antikolinergisiä lääkkeitä , lihasrelaksantteja , kouristuslääkkeitä ja dopamiiniantagonisteja .