Geeniekspressio on prosessi, jossa geenin perinnöllinen tieto ( DNA - nukleotidisekvenssi ) muunnetaan toiminnalliseksi tuotteeksi- RNA:ksi tai proteiiniksi . Joitakin geeniekspression vaiheita voidaan säädellä: nämä ovat transkriptio , translaatio , RNA:n silmukointi ja proteiinien translaation jälkeisten modifikaatioiden vaihe . Prosessia, jossa geenin ilmentyminen aktivoidaan lyhyillä kaksijuosteisilla RNA:illa , kutsutaan RNA-aktivaatioksi .
Geeniekspression säätely antaa soluille mahdollisuuden hallita omaa rakennettaan ja toimintaansa, ja se on solujen erilaistumisen , morfogeneesin ja sopeutumisen perusta. Geeniekspressio on substraatti evoluutiomuutokselle, koska yhden geenin ilmentymisen ajoituksen , sijainnin ja määrän hallinta voi vaikuttaa muiden geenien toimintaan koko organismissa.
Prokaryooteissa ja eukaryooteissa geenit ovat DNA-nukleotidisekvenssejä. Transkriptio tapahtuu DNA-templaatissa - komplementaarisen RNA:n synteesi. Lisäksi translaatio tapahtuu mRNA-matriisissa - proteiinit syntetisoidaan. On geenejä, jotka koodaavat ei-lähetti-RNA:ta (esim. rRNA :ta , tRNA :ta , pientä RNA :ta ), joita ekspressoidaan ( transkriptoidaan ), mutta joita ei transloida proteiineihin.
MikroRNA :t ovat lyhyitä (18-25 nukleotidia ) yksijuosteisia RNA-sekvenssejä , jotka estävät geeniekspression. MikroRNA :t sitoutuvat kohde- lähetti-RNA :hansa komplementaarisuuden periaatteen mukaisesti . Tämä aiheuttaa proteiinisynteesin suppression tai lähetti-RNA:n hajoamisen .
MikroRNA :illa voi olla suurempi tai pienempi spesifisyys johtuen suuremmasta tai pienemmästä osuudesta typpipitoisia emäksiä, jotka ovat komplementaarisia niiden kohteen kanssa. Matala spesifisyys sallii yhden mikroRNA :n tukahduttaa satojen eri geenien ilmentymisen . [yksi]
Tärkeimmät menetelmät geenin ilmentymisen määrittämiseksi tällä hetkellä ovat poly-A- hännän ( mRNA ) sisältävän RNA:n sekvensointi sekä ekspressio - DNA-mikrosirujen käyttö . RNA-sekvensointi on yleistymässä seuraavan sukupolven sekvensointitekniikoiden parannuksista johtuen . RNA-sekvensointi ei ainoastaan mahdollista genomin kunkin proteiinia koodaavan geenin ilmentymistason määrittämisen, vaan myös vaihtoehtoisen silmukoinnin tuloksena olevien mRNA-varianttien erottamisen .
Esimerkki monimutkaisesta geenin ilmentymisestä ontogeniassa on hemoglobiinin synteesin geeniohjaus ihmisillä. Hemoglobiinimolekyyli koostuu 4 osasta: kahdesta identtisestä alfa-ketjusta ja kahdesta identtisestä beeta-ketjusta. Normaalin aikuisen hemoglobiini (Hb A ) eroaa ihmisalkion hemoglobiinista (alkion hemoglobiini, Hb F ). Niiden väliset erot liittyvät beetaketjuun. Sikiön hemoglobiinissa se korvataan polypeptidi-gammaketjulla. Lopuksi aikuisten veressä on pieni määrä Hb A2 :ta, jossa beetaketju on korvattu sigmaketjulla. Kaikkia kolmea normaalin ihmisen hemoglobiinityyppiä (Hb A Hb A2 Hb F ) säätelevät erilliset lokukset. α A - lokus määrää alfa-ketjujen muodostumisen. Se on tehokas koko elämän ajan tarjoamalla alfa-ketjujen läsnäolon kaikissa näissä hemoglobiineissa. [2]
Monoalleeliselle ilmentymiselle eukaryooteissa on tunnusomaista: