Canavanin tauti

Canavanin tauti
ICD-10 E 75.2
MKB-10-KM E75.2
ICD-9 330,0
OMIM 271900
SairaudetDB 29780
Medline Plus 001586
MeSH D017825

Canavanin tauti , joka tunnetaan myös nimellä Canavan-van Bogertin tauti , sienimäinen infantiili rappeuma ,  aivojen valkoisen aineen sienimäinen rappeuma , Canavan - van Bogart-Bertrandin tauti , sienimäinen keskushermoston rappeuma,  on perinnöllinen sairaus , jolle on tunnusomaista aivojen hermosolujen etenevä vaurio. . Se kuuluu geneettisesti määrättyjen leukodystrofioiden ryhmään . Leukodystrofian yhteydessä hermosäikeiden myeliinivaippa tuhoutuu. Sairaus on yleisin Ashkenazi-juutalaisten keskuudessa. [1] [2] [3] .

Sen kuvasi ensimmäisen kerran vuonna 1931 amerikkalainen neuropatologi Myrtelle May Canavan ( eng.  Myrtelle May Canavan , 1879-1953) [4] , joka julkaisi patologisen kuvan 16 kuukauden ikäisen lapsen sairaudesta [5] [6] .

Syy

Canavan-taudin kehittyminen johtuu viasta ASPA -geenissä, joka sijaitsee 17. kromosomin lyhyessä haarassa (lokus 17p13.2 ) ja vastaa aspartoasylaasientsyymin synteesistä , mikä varmistaa myrkyllisen N-asetyyliaspartaatin hajoamisen . Tämä johtaa aivojen hermosäikeiden myeliinivaipan muodostumisen häiriintymiseen .

Oireet

Canavan-taudin oireet ilmaantuvat yleensä 3–6 kuukauden ikäisille vauvoille, ja niitä ovat kehitysviive, pään suureneminen ( makrokefalia ), lihasten tonuksen menetys ( hypotensio ), vakavat ruokintaongelmat, kouristukset , hyperkinesia , aivohermo - oireet ja adynamia .

Ennuste

Sairauden kehittyessä ilmaantuu kouristuksia ( kohtauksia ), silmän hermovaurioita , jotka usein aiheuttavat sokeutta , närästystä , nielemisvaikeuksia ja jatkuvaa tukehtumista. Suurin osa lapsista kuolee alle 10-vuotiaana.

Diagnostiikka

Canavan -tauti diagnosoidaan havaitsemalla virtsasta N - asetyyliasparagiinihappoa happamuustestillä . Jos molemmat vanhemmat ovat Canavan-taudin geenin kantajia , on suoritettava synnytystä edeltävä diagnoosi korionivilluksen biopsialla ja/tai lapsivesitutkimuksella ja DNA -testauksella . Lisääntynyt happopitoisuus on myös merkki sairauden vaikutuksesta sikiöön.

Muistiinpanot

  1. ↑ Mahloudji M. , Daneshbod K. , Karjoo M. Aivojen familiaalinen sienimäinen rappeuma.  (englanti)  // Neurologian arkisto. - 1970. - Voi. 22, ei. 4 . - s. 294-298. - doi : 10.1001/archneur.1970.00480220008002 . — PMID 5417637 .
  2. ↑ BANKER BQ , ROBERTSON JT , VICTOR M. KESKUSHERMOSTOJÄRJESTELMÄN SIHEKERAPEMINEN LAUKUVASSA.  (englanniksi)  // Neurologia. - 1964. - Voi. 14. - P. 981-1001. — PMID 14239091 .
  3. ↑ Feigenbaum A. , Moore R. , Clarke J. , Hewson S. , Chitayat D. , Ray PN , Stockley TL Canavanin tauti: kantotaajuuden määritys Ashkenazi-juutalaispopulaatiossa ja uuden molekyylidiagnostisen määrityksen kehittäminen.  (Englanti)  // American Journal of Medical Genetics. Osa A. - 2004. - Voi. 124A, no. 2 . - s. 142-147. - doi : 10.1002/ajmg.a.20334 . — PMID 14699612 .
  4. ↑ Myrtelle May Canavan . www.whonamedit.com. Haettu 17. huhtikuuta 2019. Arkistoitu alkuperäisestä 17. huhtikuuta 2019.
  5. ↑ Myrtelle M. CANAVAN, MD Schilder's Encephalitis Periaxialis Diffusa. Raportti tapauksesta 16 ja puolen kuukauden ikäisessä lapsessa  (englanniksi)  // Archives of Neurology and Psychiatry : Journal. - 1931. - Voi. 25 , ei. 2 . - s. 299-308 . - doi : 10.1001/archneurpsyc.1931.02230020085005 .
  6. ↑ Dr. Myrtelle May Canavan Arkistoitu 9. maaliskuuta 2016 Wayback Machine National Library of Medicine -kirjastoon: Changing the Face of Medicine: Physicians. Käytetty 21. heinäkuuta 2009.

Linkit