| Tay-Sachsin tauti | |
|---|---|
| ICD-10 | E 75,0 |
| MKB-10-KM | E75.02 ja E75.0 |
| ICD-9 | 330.1 |
| OMIM | 272800 |
| SairaudetDB | 12916 |
| Medline Plus | 001417 |
| sähköinen lääketiede | ped/3016 |
| MeSH | D013661 |
| Mediatiedostot Wikimedia Commonsissa | |
Tay-Sachsin tauti ( GM2 - gangliosidoosi, varhaislapsuuden amauroottinen idiootti ) on harvinainen perinnöllinen sairaus, jolla on autosomaalisesti resessiivinen perinnöllinen perintö, joka vaikuttaa keskushermostoon ( selkäydin ja aivot sekä aivokalvot ). Se kuuluu lysosomaalisten varastointisairauksien ryhmään . Nimetty brittiläisen silmälääkärin Warren Tayn (1843-1928 ) ja amerikkalaisen neurologin Bernard Sachsin ( 1858-1944 ) mukaan, jotka ensimmäisen kerran kuvasivat sairauden itsenäisesti vuonna 1881 ja 1887 [ 1 ] .
Taudin aiheuttaa mutaatio HEXA-geenissä, joka koodaa heksoosiaminidaasi A -entsyymin α-alayksikköä ja sijaitsee kromosomin 15 pitkässä haarassa [2] . Sairaus periytyy autosomaalisesti resessiivisesti . Siten sairaan lapsen syntymän todennäköisyys on vain siinä tapauksessa, että molemmat vanhemmat ovat mutanttigeenin kantajia, ja se on 25%. Tähän mennessä tunnetaan yli 100 erilaista HEXA-geenin mutaatiota [3] .
Sairaus on yleisempi Ashkenazi-juutalaisilla . Heistä noin 3 % on HEXA-geenin mutaation kantajia. Sairaus on yleinen myös ranskalaisten kanadalaisten , cajunien ja vanhan järjestyksen amishien keskuudessa . Muiden väestöryhmien joukossa resessiivisen mutanttigeenin keskimääräinen kantajataajuus on ~0,3 %. Perinnön tyyppi on autosomaalinen resessiivinen .
Tämän taudin kliininen kuva kehittyy geenivirheen taustalla, joka johtuu HEXA-geenin mutaatiosta, joka on vastuussa lysosomeissa sijaitsevan kemiallisen katalyyttivälittäjäaineen heksoosiaminidaasi A -entsyymin synteesistä ja joka osallistuu gangliosidien hyödyntämiseen keskushermosto . Entsyymin puuttuessa gangliosidit kerääntyvät aivojen hermosoluihin , häiritsevät niiden toimintaa ja tuhoavat ne [4] .
Tay-Sachsin taudilla on kolme muotoa [4] :
Vastasyntyneet , joilla on tämä perinnöllinen sairaus, kehittyvät normaalisti ensimmäisten elinkuukausien aikana. Kuitenkin noin kuuden kuukauden iässä henkinen ja fyysinen kehitys taantuu . Lapsi menettää näön , kuulon ja nielemiskyvyn. Kohtauksia ilmestyy . Lihakset surkastuvat , halvaantuu . Kuolema tapahtuu ennen 4 vuoden ikää.
Kirjallisuudessa kuvataan harvinaista taudin myöhäistä ilmenemismuotoa, jolloin kliiniset oireet ilmaantuvat 20-30 vuoden iässä.
Tay-Sachsin taudille on ominaista punaisen täplän esiintyminen verkkokalvolla pupillia vastapäätä. Tämä kohta voidaan nähdä oftalmoskoopilla.
Tällä hetkellä hoitoa ei ole kehitetty. Sairaanhoito rajoittuu oireiden lievittämiseen ja taudin myöhäisten muotojen tapauksessa sen kehittymisen hidastamiseen.
Helmikuussa 2022 ehdotettiin maailman ensimmäistä geeniterapiaan perustuvaa hoitoa [5] [6] [7] .