Lääketieteellinen genetiikka

Lääketieteellinen genetiikka on lääketieteen ala , tiede, joka tutkii perinnöllisyyden ja vaihtelun ilmiöitä eri ihmispopulaatioissa, normaalien ja patologisten oireiden ilmenemisen ja kehittymisen piirteitä, sairauksien riippuvuutta geneettisestä taipumuksesta ja ympäristöolosuhteista [1] .

Lääketieteellisen genetiikan tehtävänä on tunnistaa, tutkia, ehkäistä ja hoitaa perinnöllisiä sairauksia, kehittää tapoja ehkäistä negatiivisten ympäristötekijöiden vaikutusta ihmisen perinnöllisyyteen [1] .

Suuri läpimurto lääketieteellisessä genetiikassa on kyky sekvensoida yksilön genomi . Tämän on tehnyt mahdolliseksi korkean suorituskyvyn sekvensoinnin kehittäminen [2] .

Lääketieteellisen geneettisen hoidon pääosastot

• geenivaurioiden ehkäisy
  • julkinen (sosiaalinen)
  • yksilöllinen
• geenivaurion diagnoosi
  • suoraan
  • epäsuora
• geenivaurioiden seurausten hoitoon
  • geeniterapia
    • geeniterapia
    • geeniterapia
  • geenituotteen korjaus
• patologisen geenin aiheuttaman morfologisen tai biokemiallisen vian korjaaminen

Lääketieteellinen geneettinen neuvonta

• Alueellisia lääketieteellisiä geneettisiä keskuksia on useita, joiden tehtäviin kuuluu ilmaantuvuuden seuranta, neuvonta, testaus, hoidon ja hoidon järjestäminen.

Lääketieteellisen genetiikan menetelmät

• Sekvensointi (käyttäen suuren suorituskyvyn sekvensointia )
• Kliininen ja genealoginen
• Kaksoset
• Väestötilastollinen
• Seulonta
• Dermatoglyfi
• Sytogeneettinen ja molekyylinen sytogeneettinen

Katso myös

• ihmisen genetiikka
• Seuraavan sukupolven sekvensointimenetelmät
• Eugeniikka
• geneettistä lastia
• Bioetiikka

Muistiinpanot

1. ↑ 1 2 Suuri venäläinen tietosanakirja  : [35 nidettä]  / ch. toim. Yu. S. Osipov . - M .  : Suuri venäläinen tietosanakirja, 2004-2017.
2. ↑ Rabbani, B., Tekin, M., & Mahdieh, N. (2014). Lupaus koko eksomin sekvensoinnista lääketieteellisessä genetiikassa Arkistoitu 22. kesäkuuta 2017 Wayback Machinessa . Journal of human genetics ,  59 (1), 5-15.

Sanakirjat ja tietosanakirjat	Iso venäläinen Britannica (verkossa)
Bibliografisissa luetteloissa	NKC : ph122497