Todellinen hermafroditismi

Todellinen hermafroditismi , joka tunnetaan myös nimellä ovotestikulaarinen seksuaalisen kehityksen häiriö [1] , on lääketieteellinen termi ilmiölle, jossa ihmisellä on syntyessään munasarja- ja kiveskudoksia. Useimmiten toinen tai molemmat sukurauhaset  ovat munasolukko , joka sisältää molempia kudostyyppejä.

Vaikka todellinen hermafroditismi on samanlainen kuin sukurauhasten dysgeneesi , nämä tilat voidaan erottaa histologisesti [2] .

Fenotyyppi

Ulkoiset sukuelimet ovat usein keskitason tyyppisiä, ja niiden aste riippuu pääasiassa kiveskudoksen tuottamasta testosteronin määrästä 8–16 raskausviikon välillä.

Syyt

On useita syitä, miksi tämä tila voi ilmaantua:

• Syynä on yhden munan jakautuminen, jota seuraa jokaisen haploidisen munan hedelmöittyminen ja kahden tsygootin fuusio kehitys varhaisessa vaiheessa.
• Munasolu voidaan hedelmöittää kahdella siittiösolulla, jota seuraa trisominen pelastus yhdessä tai useammassa tytärsolussa.
• Kaksi kahden siittiön hedelmöittämää munaa sulautuvat joskus yhteen muodostaen tetragameettisen kimeerin. Jos yksi tsygoottista on uros ja toinen naaras, voi kehittyä organismi, jolla on todellinen hermafroditismi.
• Tämä voi johtua SRY-geenin mutaatiosta [3] .

Karyotyypit

Kohdattuja karyotyyppejä ovat 46, XX/46, XY tai 46, XX/47, XXY tai XX/XY, joissa on SRY-mutaatioita, sekakromosomaalisia poikkeavuuksia tai hormonipuutos-/ylimäärähäiriöitä, 47, XXY ja vaihteleva mosaiikki. Todellisen hermafroditismin kolme pääkaryotyyppiä ovat XX, jossa on geneettisiä poikkeavuuksia (55-70 % tapauksista), XX/XY (20-30 % tapauksista) ja XY (5-15 % tapauksista), ja loput ovat muita kromosomipoikkeavuuksia. ja mosaiikki.

Yleisyys

Ei ole dokumentoituja tapauksia ihmisistä, joilla on molempien sukurauhasten kudosten tyyppi toimia kunnolla [4], toisin kuin yleinen väärinkäsitys, jonka mukaan tällaiset ihmiset voivat hedelmöittää itsensä [4] .

Ihmiset, jotka ovat syntyneet molemmilla sukurauhastyypeillä, ovat yleensä hedelmättömiä, paitsi harvoissa tapauksissa [5] [6] . Tällaisilla yksilöillä on yleensä toimiva munasarjakudos ja alikehittyneet kivekset, jotka eivät voi osallistua spermatogeneesiin. Tämän seurauksena nämä ihmiset ovat hedelmällisiä, mutta he eivät silti pysty hedelmöittymään itse [7] .

On kuitenkin olemassa hypoteettinen skenaario, jossa henkilö voi hedelmöittää itsensä. Jos henkilöllä on kimerismi, joka perustuu yhdeksi alkioksi sulautuneisiin uros- ja naarastsygooteihin, joissa on molempien tyyppien erikseen toimivia sukurauhaskudoksia, tällainen itsehedelmöitys on mahdollista. Tämän skenaarion tiedetään esiintyvän esimerkiksi muissa lajeissa, joissa hermafroditismi on yleistä, mukaan lukien jotkut nisäkkäät [7] [8] . Tällaista tapausta ei ole kuitenkaan vielä raportoitu ihmisillä [7] .

Vuodesta 2010 lähtien tieteellisessä kirjallisuudessa on raportoitu vähintään 11 ​​hedelmällisyystapausta ihmisillä, joilla on todellinen hermafroditismi [2] , ja yksi tapaus, jossa ihminen syntyi mosaiikkityylillä, jonka kromosomit hallitsevat XY (96 %) [4] . Arvioitu ovotestin esiintymistiheys on yksi 83 000 syntymästä (0,0012 %) [9] .

Etymologia

Termi tulee ( muinaiskreikaksi Ἑρμαφρόδιτος ) antiikin kreikkalaisen mytologian hahmon nimestä , Hermeksen ja Afroditen pojan . Ovidiuksen mukaan hän sulautui nymfi Salmacikseen , minkä seurauksena yhdellä henkilöllä alkoi olla molempien sukupuolten fyysisiä piirteitä [10] ; aikaisemman Diodorus Siculuksen mukaan hän syntyi fyysisellä keholla, joka yhdistää molemmat sukupuolet [11] . Sana "hermafrodiitti" tuli englanninkieliseen sanakirjaan 1300-luvun lopulla [12] .

Yhteiskunta ja kulttuuri

Tämän tilan esiintyminen voi aiheuttaa kieltäytymisen kutsumasta henkilöä palvelemaan armeijassa monissa maailman maissa, mukaan lukien Venäjä ja Yhdysvallat [13] .

MC v. Aaronson

Terminologia

Tällä hetkellä useimmat intersukupuolisten ihmisten oikeuksien suojelemiseen osallistuvat ihmisoikeusjärjestöt kannattavat tämän termin käyttämättä jättämistä, koska se johtaa leimaamiseen ja harhaanjohtamiseen ilmiön syistä ja luonteesta [14] [15] .

Katso myös

• Pseudohermafroditismi
• intersukupuolinen

Muistiinpanot

1. ↑ Ieuan A. Hughes, S. Faisal Ahmed, Christopher P. Houk, Peter A. Lee. Konsensuslausunto intersukupuolisten sairauksien hoidosta  (englanniksi)  // Pediatrics. - 01.08.2006. — Voi. 118 , iss. 2 . — P. e488–e500 . - ISSN 1098-4275 0031-4005, 1098-4275 . - doi : 10.1542/peds.2006-0738 . Arkistoitu alkuperäisestä 3. elokuuta 2009.
2. ↑ 1 2 Kim, Kyu-Rae; Kwon, Youngmee; Joung, Jae Young; Kim, Kun Suk; Ayala, Alberto G.; ťRo, Jae Y. (2002). "Todellinen hermafroditismi ja sekamuotoinen sukurauhasten dysgeneesi pienillä lapsilla: kliiniset patologiset tutkimukset 10 tapauksesta". Nykyaikainen patologia . 15 (10): 1013-9. doi:10.1097/01.MP.0000027623.23885.0D. PMID 12379746
3. ↑ A Braun, S Kammerer, H Cleve, U Löhrs, HP Schwarz. Todellinen hermafroditismi 46,XY yksilössä, jonka aiheuttaa posttsygoottinen somaattinen pistemutaatio miehen sukurauhasen sukupuolen määräävässä lokuksessa (SRY): molekyyligenetiikka ja histologiset löydökset satunnaisessa tapauksessa.  // American Journal of Human Genetics. - 1993-3. - T. 52 , no. 3 . — S. 578–585 . — ISSN 0002-9297 . Arkistoitu alkuperäisestä 14. maaliskuuta 2021.
4. ↑ 1 2 Schoenhaus, SA; Lentz, SE; Saber, P; Munro, M.G.; Kivnick, S (2008). "Raskaus hermafrodiitissa, jonka mosaiikkikaryotyyppi on miesvaltainen". Hedelmällisyys ja steriiliys . 90 (5): 2016.e7-10. doi:10.1016/j.fertnstert.2008.01.104. PMID 18394621
5. ↑ Krob, G.; Braun, A.; Kuhnle, U. (tammikuu 1994). "Todellinen hermafroditismi: maantieteellinen levinneisyys, kliiniset löydökset, kromosomit ja sukurauhasten histologia". European Journal of Pediatrics . 153 (1): 2-10. doi: 10.1007/BF02000779. PMID 8313919
6. ↑ Muhammad Zafar Iqbal, Mazhar Rafee Jam, Muhammad Saleem, Mushtaq Ahmad. Todellinen hermafrodiitti:  tapausraportti // APSP Journal of Case Reports. - 30.7.2011. - T. 2 , no. 2 . - S. 16 . — ISSN 2218-8185 . Arkistoitu 12. toukokuuta 2019.
7. ↑ 1 2 3 Bayraktar, Zeki (28. helmikuuta 2017). "Mahdollista hedelmällisyyttä todellisissa hermafrodiiteissa". The Journal of Maternal-Fetal & Neonatal Medicine . 31 (4): 542-547. doi: 10.1080/14767058.2017.1291619. PMID 28282768.
8. ↑ Philippe Jarne, Josh R. Auld. Myös eläimet sekoittavat: Itsehedelmöittymisen jakautuminen hermafrodiittisten eläinten kesken   // Evoluutio . - 2006. - Voi. 60 , iss. 9 . — P. 1816–1824 . — ISSN 1558-5646 . - doi : 10.1111/j.0014-3820.2006.tb00525.x . Arkistoitu alkuperäisestä 16. kesäkuuta 2019.
9. ↑ Kuinka yleistä interseksuaali on? | Pohjois-Amerikan interseksuaaliyhdistys . www.isna.org. Haettu 13. elokuuta 2019. Arkistoitu alkuperäisestä 29. heinäkuuta 2021. (määrätön)
10. ↑ Ovidius. Metamorfoosit (tr. Garth, Dryden, et ai.) . Arkistoitu 13. elokuuta 2019 Wayback Machinessa
11. ↑ Lacus Curtius • Diodorus Siculus - Kirja IV luvut 1-7 . penelope.uchicago.edu. Haettu 13. elokuuta 2019. Arkistoitu alkuperäisestä 18. toukokuuta 2020. (määrätön)
12. ↑ Oxford English Dictionary , 1st edn, sv hermaphrodite, n. ja adj. ;
13. ↑ DoD Instruction 6130.03 Lääketieteelliset standardit nimittämistä, palvelukseen ottamista tai asepalvelukseen kutsumista varten . (määrätön)
14. ↑ UKK | Intersex Venäjä | Intersex Russia  (englanniksi) . sukupuolten välinen. Haettu 13. elokuuta 2019. Arkistoitu alkuperäisestä 13. elokuuta 2019.
15. ↑ Onko intersukupuolinen henkilö hermafrodiitti? | Pohjois-Amerikan interseksuaaliyhdistys . www.isna.org. Haettu 13. elokuuta 2019. Arkistoitu alkuperäisestä 1. heinäkuuta 2013. (määrätön)