Napainen runko

Kokeneet kirjoittajat eivät ole vielä tarkistaneet sivun nykyistä versiota, ja se voi poiketa merkittävästi 26. maaliskuuta 2020 tarkistetusta versiosta . tarkastukset vaativat 12 muokkausta .

Polaarinen kappale ( vanhentunut . " ohjaava keho " englannin sanasta  polar body ) muodostuu oogeneesin prosessissa ensimmäisen ja toisen meioottisen jakautumisen seurauksena . Napaisessa kehossa on haploidi kromosomisarja. Sitä käytetään keinosiemennystekniikassa (IVF) materiaalina munan mahdollisen laadun analysointiin . [yksi]

Split

Napavartalon bifurkaatio – hypoteettinen bifurkaatiomuoto meioosissa, jossa yksi tai useampi napakappale ei hajoa ja ne hedelmöitetään siittiöillä . [2]

Periaatteessa bifurkaatio tapahtuisi, jos muna ja napakappale hedelmöittäisivät erilliset siittiöt. Jatkokehitys ei kuitenkaan etene, vaikka hedelmöitys tapahtuisi, koska siittiön ja polaarisen kappaleen fuusiossa syntyvällä tsygootilla ei ole tarpeeksi sytoplasmaa tai varastoituja ravintoaineita kehittyvän alkion ravitsemiseksi.

Carus löysi napakappaleet ensimmäisen kerran vuonna 1824 kotiloista, mutta niiden roolia selvitettiin vasta Butschleyn vuonna 1875, Jardin vuonna 1876 ja lopulta Hertwigin vuonna 1877 tekemässä teoksessa. Nämä rakenteet sekoitettiin usein munanpalasiin tai syrjäytyneisiin keltuaismassoihin, mutta lopulta niitä kutsuttiin suuntakappaleiksi (tai Richtungskorperiksi), termi viittaa paikkaa, jossa kypsymisen jakautuminen alkaa. Yleisnimet "polosyytit" ja "polaariset kappaleet" ovat peräisin niiden polaarisesta asemasta munissa. O. Hertwig, T. Boveri ja E. L. Mark luonnehtivat napakappaleita 1900-luvun alussa toimimattomiksi munasoluiksi, jotka hajosivat, koska harvoja poikkeuksia lukuun ottamatta siittiösolu ei voinut hedelmöittää niitä, vaan sai ne kemiallisesti liukenemaan. . [3]

Polaariset kappaleet eliminoivat puolet munan meioottisen jakautumisen kautta muodostuneesta diploidisesta kromosomijoukosta jättäen jälkeensä haploidisen solun. Polaaristen kappaleiden tuottamiseksi solun täytyy jakautua epäsymmetrisesti, mitä ruokkivat uurteet (kaivaukset) lähellä solukalvon tiettyä kohtaa. Kromosomien läsnäolo saa aikaan aktomyosiinin aivokuoren suojuksen, myosiini II:n rengasrakenteen ja joukon karan muotoisia kuituja, joiden pyöriminen edistää invaginaatiota solukalvon reunalla ja erottaa napakappaleen solukalvosta. munasolu . [neljä]

Meioottiset epäonnistumiset voivat johtaa aneuploidiaan polaarisissa kappaleissa, mikä useimmissa tapauksissa johtaa aneuploidisen tsygootin muodostumiseen. Virheitä voi tapahtua kummankin kummankin polaarisen kappaleen tuottaman meioottisen jakautumisen aikana, mutta ne ovat selvempiä, jos ne tapahtuvat ensimmäisen polaarisen kappaleen muodostumisen aikana, koska ensimmäisen polaarisen kappaleen muodostuminen vaikuttaa toisen polaarisen kappaleen kromosomikoostumukseen. Esimerkiksi esikognitio (kromatidierotus ennen anafaasia ) ensimmäisessä polaarisessa kappaleessa voi indusoida aneuploidisen polaarisen kappaleen muodostumisen. Siksi ensimmäisen napakappaleen muodostuminen on erityisen tärkeä tekijä terveen tsygootin muodostumisessa . [5]

Polaaristen kappaleiden kromosomaaliset poikkeavuudet eivät kuitenkaan takaa epänormaalin tsygootin kehittymistä. Euploidinen tsygootti voidaan saada, jos aneuploidia on molemminpuolinen: toisessa polaarisessa kappaleessa on ylimääräinen kromosomi , kun taas toisesta puuttuu sama kromosomi (katso uniparentaalinen disomia ). Jos ylimääräinen kromosomi imeytyy takaisin napakappaleeseen sen sijaan, että se siirtyisi munaan, trisomia voidaan välttää. Vielä ei ole selvää, onko kyseessä satunnainen tapahtuma vai riippuuko se jotenkin mikroympäristöstä. Ainakin yhdessä tapauksessa tätä euploidista tsygoottia seurattiin kehityksen kautta terveen lapsen syntymään, jolla oli normaali määrä kromosomeja.

Lääketieteelliset sovellukset

Polaarisen kehon biopsia - näytteiden otto munan napakappaleesta. Kun napavartalonäyte on otettu, myöhemmän analyysin avulla voidaan ennustaa munasolun elinkelpoisuutta ja raskauden todennäköisyyttä sekä yksilön tulevaa terveyttä tällaisen raskauden seurauksena. Jälkimmäinen käyttö tekee siitä eräänlaisen preimplantaatiogeneettisen diagnoosin (PGD). Verrattuna blastokystabiopsiaan, polaarisen kehon biopsialla on potentiaalia pienemmille kustannuksille, vähemmän haitallisille sivuvaikutuksille ja herkemmin havaitsemaan poikkeavuuksia. [6] Polaaristen kappaleiden käytön tärkein etu PGD:ssä on, että niitä ei tarvita onnistuneeseen hedelmöitykseen tai normaaliin alkionkehitykseen, mikä ei ole haitallista alkiolle.

Yksi BE-biopsian haittapuoli on, että se antaa tietoa vain äidin sijoituksesta alkioon, joten on tapauksia, joissa on autosomaalisia dominantteja häiriöitä ja X-kytkettyä resessiivistä perinnöllistä, jotka siirtyvät äidille, ja autosomaaliset resessiiviset häiriöt voidaan diagnosoida vain osittain. Toinen haittapuoli on lisääntynyt diagnostisten virheiden riski, esimerkiksi geneettisen materiaalin hajoamisen tai rekombinaatiotapahtumien vuoksi, jotka johtavat heterotsygoottisiin ensimmäisiin polaarisiin kappaleisiin.

Lisää kuvia

Katso myös

Muistiinpanot

  1. Samuel Schmerler, Gary Wessel. Polar Bodies – enemmän ymmärryksen kuin kunnioituksen puute  // Molekyylien lisääntyminen ja kehitys. – 2011-1. - T. 78 , no. 1 . - s. 3-8 . — ISSN 1040-452X . - doi : 10.1002/mrd.21266 . Arkistoitu 6. toukokuuta 2021.
  2. FR Bieber, WE Nance, CC Morton, JA Brown, FO Redwine. Akardiaalisen hirviön geneettiset tutkimukset: todisteita ihmisen napakehojen ystävyyssuhteista   // Tiede . - 14.8.1981. — Voi. 213 , iss. 4509 . — s. 775–777 . — ISSN 1095-9203 0036-8075, 1095-9203 . - doi : 10.1126/tiede.7196086 . Arkistoitu alkuperäisestä 9. kesäkuuta 2021.
  3. Edwin G. Conklin. Miksi polaariset kehot eivät kehity  // Amerikan yhdysvaltojen kansallisen tiedeakatemian julkaisut. - 1915-09. - T. 1 , ei. 9 . — S. 491–496 . — ISSN 0027-8424 .
  4. Qiong Wang, Catherine Racowsky, Manqi Deng. Kromosomi-indusoidun polaarisen kehon ekstruusiomekanismi hiiren munissa  // Solunjako. – 25.8.2011. - T. 6 . - S. 17 . — ISSN 1747-1028 . - doi : 10.1186/1747-1028-6-17 .
  5. Joep Geraedts, John Collins, Luca Gianaroli, Veerle Goossens, Alan Handyside. Mitä seuraavaksi preimplantaatiogeneettisessä seulonnassa? Polaarisen kehon lähestymistapa!  // Ihmisen lisääntyminen (Oxford, Englanti). – 2010-3. - T. 25 , no. 3 . — S. 575–577 . — ISSN 0268-1161 . doi : 10.1093 / humrep/dep446 . Arkistoitu alkuperäisestä 20. toukokuuta 2022.
  6. Richard T. Scott, Nathan R. Treff, John Stevens, Eric J. Forman, Kathleen H. Hong. Kromosomisesti normaalin lapsen synnytys munasolusta, jossa on vastavuoroiset aneuploidiset polaariset kappaleet  // Journal of Assisted Reproduction and Genetics. – 2012-6. - T. 29 , no. 6 . — S. 533–537 . — ISSN 1058-0468 . - doi : 10.1007/s10815-012-9746-6 .