| preseniliini 1 (Alzheimerin tauti 3) | |
|---|---|
| Merkintä | |
| Symbolit | PSEN1 ; AD3 |
| Entrez Gene | 5663 |
| HGNC | 9508 |
| OMIM | 104311 |
| RefSeq | NM_000021 |
| UniProt | P49768 |
| Muut tiedot | |
| Locus | 14. ch. , 14q24.3 |
| Tietoja Wikidatasta ? | |
Preseniliini-1 ( englanniksi Presenilin 1 (Alzheimerin tauti 3), PSEN1 ) on yksi kahdesta tunnetusta ihmisen preseniliiniproteiinista . Joillakin familiaalista Alzheimerin tautia sairastavilla potilailla on mutaatioita PSEN1:ssä ja PSEN2 :ssa [1] [2] [3] . Tutkimuksissa nämä mutaatiot lisäävät beeta-amyloidin synteesiä, joka on amyloidiplakkien pääasiallinen ainesosa, joka on löydetty post mortem -analyysissä olevien potilaiden aivoista. Vaihtoehtoinen silmukointi tuottaa useita preseniliini-1-muotoja.