Pitt-Hopkinsin oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, jolle on ominaista henkinen jälkeenjääneisyys , leveä suu ja erityiset kasvonpiirteet sekä ajoittainen hyperventilaatio ja hengenahdistus [1] . Kun Pitt-Hopkinsin oireyhtymää tutkitaan edelleen, kehityshäiriöiden kirjo laajenee ja voi sisältää myös ongelmia ahdistuneisuuden , autismin [2] , ADHD :n ja aistihäiriöiden kanssa. Tämä johtuu poikkeavuudesta kromosomissa 18. Se johtuu erityisesti TCF4 -geenin riittämättömästä ilmentymisestä [1] .
Tämä oireyhtymä on nimetty D. Pittin ja I. Hopkinsin mukaan The Children's Cottages Training Centeristä Kew ja Royal Children's Hospitalista Melbournessa , jotka kuvasivat sen vuonna 1978 [3] .
Pitt-Hopkinsin oireyhtymä on perinteisesti liitetty vakavaan kognitiiviseen heikkenemiseen, mutta todellista älykkyyttä on vaikea mitata motoristen ja puheongelmien vuoksi. Augmentatiivisen viestinnän ja kehittyneempien hoitojen avulla monet ihmiset voivat saavuttaa paljon enemmän kuin alun perin uskottiin. On käynyt selväksi, että Pitt-Hopkins-potilailla on laajempi kognitiivisten kykyjen kirjo kuin mitä on raportoitu suuressa osassa tieteellistä kirjallisuutta. Tutkijat ovat kehittäneet solu- ja jyrsijämalleja Pitt-Hopkins-hoitojen testaamiseksi [4] .
Pitt-Hopkinsin oireyhtymän esiintyvyyden arvioidaan olevan 1:11 000 - 1:41 000 [5] .
Ei ole olemassa erityisiä diagnostisia kriteerejä, mutta on useita oireita, jotka tukevat Pitt-Hopkinsin oireyhtymän diagnoosia. Joitakin esimerkkejä ovat: kasvojen dysmofia, varhain alkava globaali kehityksen viivästyminen, keskivaikea tai vaikea kehitysvammaisuus , hengitysvajaus ja ei muita merkittäviä synnynnäisiä poikkeavuuksia [6] .
On raportoitu, että puolella Pitt-Hopkinsin oireyhtymää sairastavista ihmisistä on epileptisiä kohtauksia lapsuudesta myöhäiseen nuoruuteen [5] .
Noin 50 prosentilla uhreista ilmenee poikkeavuuksia aivojen rakenteessa. Näitä ovat corpus callosumin hypoplasia, nokan tai kölin puuttuminen ( rostrum ) ja harjanteen takaosa ( perna ), kuperat caudate- ytimet , jotka ulkonevat kohti lateraalikammioita .
Elektroenkefalogrammi osoittaa liikaa hitaita komponentteja.
Kliinisen diagnoosin mukaan Pitt-Hopkinsin oireyhtymä kuuluu samaan ryhmään kuin pervasiiviset kehityshäiriöt [7] .
Kun potilaalla epäillään Pitt-Hopkinsin oireyhtymää, suoritetaan yleensä TCF4 -geenin geneettinen testaus [5]
Pitt-Hopkinsin oireyhtymä on oireellisesti samanlainen kuin Angelmanin oireyhtymä , Rett-oireyhtymä ja Mowat-Wilsonin oireyhtymä [8] .
Angelmanin oireyhtymä muistuttaa eniten Pitt-Hopkinsin oireyhtymää. Molemmissa tapauksissa potilailla ei ole puhetta ja "onnellinen" luonne. Kaikista muunnelmista Rett-oireyhtymä on vähiten samanlainen kuin Pitt-Hopkinsin oireyhtymä. Tätä oireyhtymää pidetään etenevänä enkefalopatiana. Sekä Angelmanin oireyhtymästä että Rett-oireyhtymästä puuttuvat Pitt-Hopkinsin oireyhtymälle ominaiset kasvonpiirteet. Mowat-Wilsonin oireyhtymä esiintyy varhaislapsuudessa ja sille on ominaista tyypilliset kasvojen poikkeavuudet [8] .
Tämän oireyhtymän kuvasivat ensimmäisen kerran vuonna 1978 D. Pitt ja I. Hopkins (The Children's Cottages Training Centre, Kew ja Royal Children's Hospital, Melbourne, Australia) kahdessa toisiinsa liittymättömässä potilaassa [3] .
Professori Phillip Beales Institute of Children's Healthista ehdotti, että villilapsi Peter kärsi taudista [9] .