| Ceruloplasmiini (ferroksidaasi) | |||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
ATE on laadittu 1kcw:n perusteella. | |||||||||||||
| |||||||||||||
| Tunnisteet | |||||||||||||
| Symboli | CP ; CP-2 | ||||||||||||
| Ulkoiset tunnukset | OMIM: 117700 MGI : 88476 Homologeeni : 75 GeneCards : CP Gene | ||||||||||||
| EY-numero | 1.16.3.1 | ||||||||||||
| |||||||||||||
| RNA-ekspressioprofiili | |||||||||||||
| Lisää tietoa | |||||||||||||
| ortologit | |||||||||||||
| Näytä | Ihmisen | Hiiri | |||||||||||
| Entrez | 1356 | 12870 | |||||||||||
| Yhtye | ENSG00000047457 | ENSMUSG00000003617 | |||||||||||
| UniProt | P00450 | Q61147 | |||||||||||
| RefSeq (mRNA) | NM_000096 | NM_001042611 | |||||||||||
| RefSeq (proteiini) | NP_000087 | NP_001263177 | |||||||||||
| Locus (UCSC) | Chr 3: 148,88 – 148,94 Mb | Chr 3: 19,96 – 20,01 Mb | |||||||||||
| Hae PubMedistä | [yksi] | [2] | |||||||||||
| Ceruloplasmiini (ferroksidaasi) | |
|---|---|
| Merkintä | |
| Symbolit | CP ; CP-2 |
| Entrez Gene | 1356 |
| HGNC | 2295 |
| OMIM | 117700 |
| RefSeq | NM_000096 |
| UniProt | P00450 |
| Muut tiedot | |
| Koodi KF | 1.16.3.1 |
| Locus | 3. harjanne , 3q23-q24 |
| Tietoja Wikidatasta ? | |
Ceruloplasmiini on kuparia sisältävä proteiini (metalliproteiini), jota esiintyy veriplasmassa . Ceruloplasmiini sisältää noin 95 % ihmisen veren seerumin kuparin kokonaismäärästä [1] . Synnynnäinen ceruloplasmiinin puutos aiheuttaa kehityshäiriöitä aivoissa ja maksassa . Se kuvattiin vuonna 1948 [2] .
Ihmisen seruloplasmiinilla on kupari-ionien ansiosta sininen väri. Keskimääräinen molekyylipaino on 150 000-160 000 g/mol [3] . Kupari-ionia (Cu +2 ) on 6-7 molekyyliä kohden.
Ennen kuparin lisäämistä proteiiniin, sitä kutsutaan apo ceruloplasmiiniksi, sen jälkeen kun sitä kutsutaan holoceruloplasmiiniksi .
Ihmisen seruloplasmiinigeenin on osoitettu läpikäyvän vaihtoehtoisen silmukoinnin . [neljä]
Ceruloplasmiinin tärkeimmät aminohapot ovat: asparagiini , glutamiini , treoniini , glysiini , leusiini .
Ceruloplasmiinia ei löydy vain ihmisten ja kädellisten plasmasta, vaan myös sioista, hevosista, vuohista, peuroista, koirista, kissoista ja muista eläimistä. Proteiinilla on tärkeä entsymaattinen rooli - se katalysoi polyfenolien ja polyamiinien hapettumista plasmassa [3] .
Maksasolut suorittavat seruloplasmiinin synteesiä maksassa, ja tämän prosessin nopeutta säätelevät hormonit. Tämän proteiinin taso plasmassa pysyy koko elämän ajan vakaana, poikkeuksena vastasyntynyt ja naisten raskausaika.
Ceruloplasmiini ei tunkeudu veri-aivoesteeseen tai läpäisee sen heikosti . Ihmisen aivoissa proteiinia tuottavat tietyt gliasolupopulaatiot, jotka liittyvät mikroverisuoniin, ja verkkokalvossa sisäisen ydinkerroksen solut . [5] Astrosyytit syntetisoivat ceruloplasmiinin erityismuotoa, [6] joka on tuotettu vaihtoehtoisella silmukoitumisella ja sisältää GPI - ankkurin. Se on oletettavasti välttämätön raudan poistamiseksi keskushermostosoluista . [7]
Ceruloplasmiinin alentuneita tasoja on havaittu Wilson-Konovalovin taudissa ja Menkesin taudissa . Ensimmäisessä tapauksessa tämä johtuu aposeruloplasmiinin kuparilla "latausprosessin" rikkomisesta ATP7B -geenin mutaation vuoksi . Toisessa tapauksessa suoliston kuparinotto on heikentynyt ATP7A -geenin mutaatioiden vuoksi .
Ceruloplasmiinin pitoisuus kasvaa myös tulehdusprosessien ja vammojen myötä.
Useissa tutkimuksissa on havaittu kohonneita seruloplasmiinitasoja skitsofreniapotilailla . [8] Seruloplasmiinin kohonneita tasoja on havaittu myös tähän mennessä ainoassa pienessä tutkimuksessa henkilöillä, joilla on pakko-oireinen häiriö . [9]
Ceruloplasmiinin knockout - hiirillä on raudan kertymistä pikkuaivoon ja aivorunkoon, dopaminergisten hermosolujen häviäminen ja motorisen koordinaation heikkeneminen. [kymmenen]