11-beeta-hydroksylaasi
11β-hydroksylaasi on ihmisen entsyymi , joka sijaitsee pääasiassa lisämunuaiskuoren zona fasciculata -solujen mitokondrioissa . Se kuuluu sytokromi P450 -superperheeseen , joten proteiinia koodaavan geenin virallinen nimi: CYP11B1 ( esim . sytokromi P450, perhe 11, alaryhmä B, polypeptidi 1 ). CYP11B1-geeni on erittäin homologinen aldosteronisyntaasia koodaavan
CYP11B2 -geenin kanssa.
Toiminnot
11-beeta-hydroksylaasi lisää hydroksyyliryhmän 11-deoksikortisoliin ja 11-deoksikortikosteroniin 11. hiiliasemassa (katso numerointikaavio ) muodostaen vastaavasti kortisolia ja kortikosteronia .
Lääketieteellinen merkitys
Geenimutaatiot aiheuttavat harvinaisen synnynnäisen lisämunuaisen liikakasvun : synnynnäisen lisämunuaisen liikakasvun, joka johtuu 11-beeta-hydroksylaasin puutteesta ( OMIM 202010 ).
| Aineenvaihdunta : Rasvan aineenvaihdunta • ketonien / kolesterolin / steroidien aineenvaihdunta |
|---|
| Mevalonaattinen tapa | | HMG - CoA:ssa |
- Asetyyli-CoA asetyylitransferaasi
- HMG-CoA-syntaasi (säädelty vaihe)
|
|---|
| Ketogeneesi |
- HMG-CoA-lyaasi
- 3-hydroksibutyraattidehydrogenaasi
- Tioforaasi
|
|---|
| mevalonihapolle _ | HMG-CoA-reduktaasi |
|---|
| DMAPP :ssa |
- mevalonaattikinaasi
- fosfomevalonaattikinaasi
- Pyrofosfomevalonaattidekarboksylaasi
- Isopentenyylifosfaatti-delta-isomeraasi
|
|---|
| Geranil- |
- Dimetyyliallyylitransferaasi
- Geranyylipyrofosfaatti
|
|---|
|
|---|
| kolesteroliin _ | | Lanosteroliin _ |
- Farnesyylidifosfaattifarnesyylitransferaasi
- Skvaleeni mono-oksygenaasi
- Lanosterolisyntaasi
|
|---|
| 7-dehydrokolesterolin reitti |
- Lanosteroli-14α-demetylaasi
- Sterol-C5-desaturaasin kaltainen
- 7-dehydrokolesterolireduktaasi
|
|---|
| Desmosterolin reitti | 24-dehydrokolesterolireduktaasi |
|---|
|
|---|
| sappihapoiksi _ |
- Kolesteroli 7α-hydroksylaasi
- steroli-27-hydroksylaasi
|
|---|
| Steroidogeneesi | |
|---|
| katso myös metaboliitit , sairaudet |