TMPRSS3

TMPRSS3 ( transmembraaninen proteaasi, seriini 3 ) on kalvoon  sitoutunut seriiniproteaasi , TMPRSS3 -geenin tuote [1] [2] [3] .

Rakenne ja toiminnot

TMPRSS3 kuuluu seriiniproteaasiperheeseen . Sisältää peptidaasi- ja transmembraanidomeeneja, LDLR : n kaltaisen domeenin ja skeevenger-reseptorin kaltaisen kysteiinipitoisen domeenin. Vaihtoehtoinen silmukointi johtaa 4 mRNA- ja 3 proteiini-isoformiin.

TMPRSS3 -geenin mutaatiot liittyvät synnynnäiseen ja lapsuuden kuurouteen, johon liittyy resessiivistä perinnöllistä. Geeni ilmentyy sikiön simpukassa, sisäkorvan osassa, joka vastaa äänen havaitsemisesta ja tunnistamisesta, sekä useissa muissa kudoksissa. Entsyymillä uskotaan olevan rooli sisäkorvan kehityksessä ja ylläpidossa tai osana sisäkorvan perilymfiä ja endolymfiä.

Lisääntynyttä geeniekspressiota voidaan havaita munasarjakasvaimissa [3] .

Katso myös

• TMPRSS1/HPN/Hepsin
• TMPRSS2
• TMPRSS11D

Muistiinpanot

1. ↑ Masmoudi S, Antonarakis SE, Schwede T, Ghorbel AM, Gratri M, Pappasavas MP, Drira M, Elgaied-Boulila A, Wattenhofer M, Rossier C, Scott HS, Ayadi H, Guipponi M (heinäkuu 2001). "TMPRSS3:n uudet missensemutaatiot kahdessa sukulaisessa tunisialaisessa perheessä, joilla on ei-syndrominen autosomaalinen resessiivinen kuurous." Hum Mutat . 18 (2): 101-8. doi : 10.1002/ humu.1159 . PMID 11462234 . 
2. ↑ Wattenhofer M, Di Iorio MV, Rabionet R, Dougherty L, Pampanos A, Schwede T, Montserrat-Sentis B, Arbones ML, Iliades T, Pasquadibisceglie A, D'Amelio M, Alwan S, Rossier C, Dahl HH, Petersen MB , Estivill X, Gasparini P, Scott HS, Antonarakis SE (maaliskuu 2002). "TMPRSS3-geenin mutaatiot ovat harvinainen syy lapsuuden ei-syndromiseen kuurouteen valkoihoisilla potilailla." J Mol Med . 80 (2): 124-31. DOI : 10.1007/s00109-001-0310-6 . PMID  11907649 .
3. ↑ 1 2 Entrez-geeni: TMPRSS3 transmembraaniproteaasi, seriini 3 . Arkistoitu alkuperäisestä 6. maaliskuuta 2010. (määrätön)

Kirjallisuus

• Guipponi M, Antonarakis SE, Scott HS (2007). "TMPRSS3, tyypin II transmembraaninen seriiniproteaasi, joka on mutatoitu ei-syndroomaan autosomaaliseen resessiiviseen kuurouteen" . edessä. biosci . 13 (13): 1557-67. DOI : 10.2741/2780 . PMID  17981648 .
• Bonné-Tamir B, DeStefano AL, Briggs CE, et ai. (1996). "Synnynnäisen resessiivisen kuurouden (geeni DFNB10) kytkentä kromosomiin 21q22.3" . Olen. J. Hum. Genet . 58 (6): 1254-9. PMC  1915077 . PMID  8651303 .
• Wallrapp C, Hähnel S, Müller-Pillasch F, et ai. (2000). "Uusi transmembraaninen seriiniproteaasi (TMPRSS3), joka yliekspressoituu haimasyövässä." Cancer Res . 60 (10): 2602-6. PMID  10825129 .
• Hattori M, Fujiyama A, Taylor TD, et ai. (2000). "Ihmisen kromosomin 21 DNA-sekvenssi" . luonto . 405 (6784): 311-9. DOI : 10.1038/35012518 . PMID  10830953 .
• Underwood LJ, Shigemasa K, Tanimoto H, et ai. (2001). "Munasarjakasvainsolut ilmentävät uutta monidomeenia solupinnan seriiniproteaasia". biochim. Biophys. Acta . 1502 (3): 337-50. DOI : 10.1016/s0925-4439(00)00058-2 . PMID  11068177 .
• Scott HS, Kudoh J, Wattenhofer M, et ai. (2001). "Beeta-satelliittitoistojen lisääminen tunnistaa transmembraanisen proteaasin, joka aiheuttaa sekä synnynnäistä että lapsuudessa alkavaa autosomaalista resessiivistä kuuroutta." Nat. Genet . 27 (1): 59-63. DOI : 10.1038/83768 . PMID  11137999 .
• Ben-Yosef T, Wattenhofer M, Riazuddin S, et ai. (2001). "TMPRSS3:n uudet mutaatiot neljässä DFNB8/B10-perheessä, jotka erottavat synnynnäisen autosomaalisen resessiivisen kuurouden " J. Med. Genet . 38 (6): 396-400. DOI : 10.1136/jmg.38.6.396 . PMC  1734898 . PMID  11424922 .
• Guipponi M, Vuagniaux G, Wattenhofer M, et ai. (2003). "Kuuroudessa mutatoitunut transmembraaninen seriiniproteaasi (TMPRSS3) DFNB8/10 aktivoi epiteelin natriumkanavan (ENaC) in vitro" (PDF) . Hyräillä. Mol. Genet . 11 (23): 2829-36. DOI : 10.1093/hmg/11.23.2829 . PMID  12393794 .
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et ai. (2003). "Yli 15 000 täyspitkän ihmisen ja hiiren cDNA-sekvenssin luominen ja ensimmäinen analyysi" . Proc. Natl. Acad. sci. USA . 99 (26): 16899-903. DOI : 10.1073/pnas.242603899 . PMC  139241 . PMID  12477932 .
• Lee YJ, Park D, Kim SY, Park WJ (2003). "Patogeeniset mutaatiot, mutta eivät polymorfismit synnynnäisessä ja lapsuudessa alkaneessa autosomaalisessa resessiivisessä kuuroudessa häiritsevät TMPRSS3:n proteolyyttistä aktiivisuutta. " J. Med. Genet . 40 (8): 629-31. DOI : 10.1136/jmg.40.8.629 . PMC  1735556 . PMID  12920079 .
• Clark HF, Gurney AL, Abaya E, et ai. (2003). "Erittyneiden proteiinien tutkimusaloite (SPDI), laajamittainen yritys tunnistaa uusia ihmisen erittyviä ja transmembraanisia proteiineja: bioinformatiikan arviointi . " Genome Res . 13 (10): 2265-70. DOI : 10.1101/gr.1293003 . PMC  403697 . PMID  12975309 .
• Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et ai. (2004). "21 243 täyspitkän ihmisen cDNA:n täydellinen sekvensointi ja karakterisointi." Nat. Genet . 36 (1): 40-5. DOI : 10.1038/ng1285 . PMID  14702039 .
• Ahmed ZM, Li XC, Powell SD, et ai. (2004). "Uuden täyspitkän TMPRSS3-isoformin karakterisointi ja mutanttialleelien tunnistaminen, jotka ovat vastuussa ei-syndromisesta resessiivisestä kuuroudesta Newfoundlandissa ja Pakistanissa" . BMC Med. Genet . 5:24 DOI : 10.1186/ 1471-2350-5-24 . PMC  523852 . PMID  15447792 .
• Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et ai. (2004). "NIH:n täyspitkän cDNA-projektin tila, laatu ja laajennus: Mammalian Gene Collection (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121-7. DOI : 10.1101/gr.2596504 . PMC  528928 . PMID  15489334 .
• Wattenhofer M, Sahin-Calapoglu N, Andreasen D, et ai. (2005). "Uusi TMPRSS3-missense-mutaatio DFNB8/10-perheessä estää proteiinin proteolyyttisen aktivoitumisen" (PDF) . Hyräillä. Genet . 117 (6): 528-35. DOI : 10.1007/s00439-005-1332-x . PMID  16021470 .
• Stelzl U, Worm U, Lalowski M, et ai. (2005). "Ihmisen proteiini-proteiini-vuorovaikutusverkosto: resurssi proteomin merkitsemiseen." solu . 122 (6): 957-68. DOI : 10.1016/j.cell.2005.08.029 . HDL : 11858/00-001M-0000-0010-8592-0 . PMID  16169070 .
• Hu YH, Warnatz HJ, Vanhecke D, et ai. (2006). "Solumatriisipohjainen solunsisäinen lokalisaatioseulonta paljastaa ihmisen kromosomin 21 proteiinien uusia toiminnallisia ominaisuuksia" . BMC Genomics . 7 :155. DOI : 10.1186/1471-2164-7-155 . PMC  1526728 . PMID  16780588 .
• Elbracht M, Senderek J, Eggermann T, et ai. (2007). "Autosomaalinen resessiivinen postlingvaalinen kuulonmenetys (DFNB8): yhdiste heterotsygoottisuus kahdelle uudelle TMPRSS3-mutaatiolle saksalaisissa sisaruksissa" . J. Med. Genet . 44 (6): e81. DOI : 10.1136/jmg.2007.049122 . PMC2752172  _ _ PMID  17551081 .